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Mucopolisacaridoses
- 2. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades causadas por deficiencia de las enzimas lisosomales encargadas del catabolismo de los mucopolisacáridos también llamados glucosaminoglicanos (GAGs) . 2 http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com /2009/06/una-enzima-lisosomal-ligada-la.html
- 3. http://www.acopel.org.co/cms/Default.asp?Page=1 70 3 Son enfermedades hereditarias, con un patrón de herencia (aparece cuando ambos padres lo transmiten); salvo en MPS II también llamada Enfermedad de Hunter, cuya herencia esta� (la transmiten las mujeres a sus hijos varones). Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de Mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.
- 4. 4 MPSI : La MPS I se divide en tres subtipos, considerados como síndromes de Hurler, Scheie y Hurler- Sheie ocasionados por una deficiencia de la enzima a-L- Iduronidasa. http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2008/05 /los-lisosomas-su-estructura-funciones-y.html
- 5. http://www.ladiscapacidad.com/colombiaaccesible/un_dia_tarde_l lego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vid.html 5 Es la única de las MPS cuya herencia esta ligada al cromosoma X; denominada también síndrome de Hunter, es ocasionada por una deficiencia de la actividad enzimática de la Iduronato Sulfatasa y comprende dos entidades clínicas reconocidas, que se diferencian por la intensidad de los síntomas que afectan al paciente. MPSII :
- 6. http://www.eurordis.org/es/content/comunidades-online-de-enfermedades- raras-mailing-lists 6 MPSIII : También denominada síndrome de Sanfilippo, según estadísticas foráneas es la forma más común de las MPS presentándose con una frecuencia de un caso por cada 25.000 a 75.000 nacimientos cuyos pacientes comúnmente sobrevivien hasta la pubertad. De esta existen cuatro subtipos causados por deficiencias de igual número de enzimas diferentes, todas necesarias para la degradación del Heparán Sulfato y que conducen a formas de presentación clínica similares. En el tipo A la enzima deficiente es la Heparán N-Sulfatasa; en el tipo B la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa; en el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA: α- glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa. Hay 10 tipo mas de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables .
- 7. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665- 11462004000100009&script=sci_arttext 7 Manifestaciones clínicas : *De cráneo: dolicocefalia, sinostosis de la sutura sagital y silla turca alargada . *De columna vertebral: cuello corto con hipoplasia del odontoides en MPS I; cifosis toracolumbar y vértebras aplanadas pedículos alargados
- 8. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665- 11462005000500009&script=sci_arttext 8 * De tórax: costillas horizontalizadas; clavículas pequeñas y engrosadas y escápulas engrosadas y elevadas *De pelvis y caderas: huesos ilíacos pequeños; isquion y pubis engrosados y malformados; subluxación de la cabeza del fémur y coxa valga Engrosamiento de las diáfisis de huesos largos; falanges pequeñas; metacarpianos cortos; huesos de carpo irregulares y pequeños; dedos en gatillo; manos en garra; limitación de la movilidad articular; artralgias; engrosamiento y fibrosis de la cápsula articular y disostosis múltiples
- 9. http://www.genzyme.cl/thera/az/gzla_p_tp_thera- mpsIsigns.asp , http://www.lanacion.cl/mucopolisacaridosis-vi-la- extrana-enfermedad-que-afecta-a-7- ninos/noticias/2010-10-27/094129.html 9 *Ojos: Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio óptico Retinopatía degenerativa. * Oídos: Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad ósea, asociadas con infecciones recurrentes del oído medio , *Abdomen: Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estreñimiento Hernias umbilical e inguinal.
- 10. http://biologiasegungolgix.blogspot.com/2008/05/ valvulopatioa-cardiacadiccionario- de.html,http://www.fac.org.ar/ccvc/llave/c284/bar rion.php 10 *Sistema cardiovascular: Valvulopatía Miocardiopatía Fibroelastosis endocárdica Hipertensión sistémica y pulmonar Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre son evidentes al examen clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI.
- 11. http://e-consulta.com/blogs/salud/?p=16 11 *Sistema respiratorio: Infecciones respiratorias repetidas Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, adenoides y amígdalas Engrosamiento de la mucosa traqueo bronquial Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen Apnea obstructiva del sueño Respiración ruda .
- 12. http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717- 75182004000100001&script=sci_arttext , 12 IMÁGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION :
- 13. 1 13 En ausencia de la enzima específica correspondiente, uno o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente favoreciendo por tanto su acumulación. El exceso de GAGs puede ser excretado parcialmente en la orina, pero el que se acumula en las células trae como consecuencia una alteración del órgano involucrado, por ejemplo, la acumulación dentro del cerebro es responsable del retardo mental y en general la acumulación de estas sustancias en otros tejidos nos ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van desde signos fenotípicamente leves y poco perceptibles hasta formas grotescas y deformantes que afectan notablemente a los individuos que padecen dicha alteración.
- 14. http://temasdebioquimica.wordpress.com/2009/10 /19/heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y- mucopolisacaridos/ 14 Todos los tipos de MPS son heredados en forma autosómica recesiva exceptuando el Síndrome de Hunter (MPS II), el cual es ligado al cromosoma X. Hasta el momento, se han descrito alrededor de siete tipos de MPS que involucran 10 enzimas .
- 15. 1 15 En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas según sea el caso: terapia enzimática, trasplante de médula ósea y la terapia genética . por ejemplo, la aplicación de esta técnica en pacientes humanos que sufren de MPS I; en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L- Iduronidasa tiene como consecuencia una disminución en la hepatoesplenomegalia, disminución de los GAGs excretados en orina, una mejoría evidente en el movimiento de las articulaciones con disminución del dolor articular y aumento en la resistencia al ejercicio. Este tratamiento ha sido un gran proyecto para los que poseen MPS tipo 1 , en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94% , habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes .
- 16. http://www.dfarmacia.com/farma/ctl_servlet?_f=3 7&id=13015877 16 En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima l- iduronidasa , pero los investigadores como ya se hablo en el anterior articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante humana (l- iduronidasa) , que esta a su vez es la que tarta de lograr que nos se afecten mas órganos por la MPS si no que también reduce el almacenamiento lisosomal en el hígado esto se vio aplicado en el estudio que hicieron en este articulo . Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I.
- 17. 1 17 para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a nivel mundial pero 1 de mil casos , se denota que el tratamiento mas especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-iduronidasa l. En un articulo que realizaron estos señores Pitz S, Ogun O, Bajbouj M, Arash L, Schulze-Frenking G, Beck M. habla de que en varios pacientes con MPS tipo 1 algunos presentan daños en la visión como lo es la opacidad de la cornea , presión intraocular , agudeza visual etc. Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I receiving enzyme replacement therapy: a 4-year experience pretedia mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les realizo el tratamiento su visión permaneció estable , y en 3 pacientes se deterioraron dos líneas Snellen , es decir querían mostrar que en no todos los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada , y que la gente no reacciona igual al mismo tratamiento . Es por eso que se han realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la recombinacion de enzima .