O documento discute a genética de populações, incluindo o cálculo de frequências gênicas e genotípicas, fatores que alteram as frequências gênicas como migração e mutação, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg, no qual as frequências permanecem constantes em populações grandes sem essas influências.
Estudo de caracterização e associação de marcadores moleculares relacionados ...
Genética de populações
1. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Freqüência Gênica, Genotípica
e
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Genética Básica e Evolução
Roulber Carvalho Gomes da Silva
2. RESUMO
Constituição genética da população
Freqüências gênicas e genotípicas
Fatores que alteram a freqüência gênica
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Constância da freqüência gênica e genotípica
Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg
3. INTRODUÇÃO
População:
Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam
determinadas características em comum
Genética de Populações:
Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas
populações e as forças capazes de alterá-las ao longo
das gerações
4. INTRODUÇÃO
Constituição Genética da População:
Especificar seus genótipos e saber em que freqüência
estariam representados em determinada população
Freqüência genotípica – proporção ou percentagem
de indivíduos que pertencem a cada genótipo
Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção
dos diferentes alelos em cada loco
6. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300
Aa 500
aa 200
Total 1.000
7. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N
Aa 500 nAa/N
aa 200 naa/N
Total 1.000 N/N
8. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N = 300/1.000
Aa 500 nAa/N = 500/1.000
aa 200 naa/N = 200/1.000
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000
9. Freqüências genotípicas
Número
Genótipo Freqüência Genotípica
de Indivíduos
AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%
Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%
aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%
10. Freqüências gênicas
Número Número
Número de
Genótipo de alelos Total
de Genótipos alelos a
A
AA nAA = 300
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
11. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
12. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200
Total N = 1.000
13. Freqüências gênicas
Genótip Número Número de Número de
Total
o de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
14. Freqüências gênicas
Número Número de Número de
Genótipo Total
de Genótipos alelos A alelos a
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000 = 0,55
Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000 = 0,45
15. Representação Algébrica do cálculo
das freqüências gênicas e genotípicas
Proporção de indivíduos
Número
Genótipo (Freqüências
de indivíduos
genotípicas)
AA nAA nAA/N = D
Aa nAa nAa/N = H
aa naa naa/N = R
Total N(nAA+nAa+naa) 1 (D+H+R)
p+q=1
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
e
Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H
D+H+R=1
16. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos:
Magnitude e direção;
Migração, mutação e seleção.
Processos Dispersivos:
Pequenas populações;
Apenas em magnitude;
Oscilação genética.
17. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
Migração:
O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma
população;
A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma
população, pode promover grandes alterações nas freqüências
gênicas e genotípicas dessa população.
18. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
Mutação:
É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA
de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de
RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que
ocorre nos ribossomos;
Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;
Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se
repetem.
19. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos
Seleção:
É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os
membros de uma população para produzirem a geração
seguinte;
Natural e Artificial.
20. Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Dispersivos
Oscilação Genética:
É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;
Também conhecida como Deriva Genética;
Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.
22. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Uma população suficientemente grande;
Sob acasalamentos ao acaso;
Ausência de mutação, migração e seleção;
As freqüências gênicas e genotípicas
permanecem constantes, de geração em
geração.
23. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Considerando a geração de pais com as seguintes
freqüências gênicas e genotípicas
Genótipos Gametas
AA Aa aa A a
Freqüências D H R p q
27. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2) Aa (pq)
A (p)
Machos
a (q) Aa (pq)
28. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
AA (p2) Aa (pq)
A (p)
Machos
a (q) Aa (pq) aa (q2)
29. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fêmeas
União ao acaso dos
gametas A (p) a (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
Machos
a (q) Aa (pq) aa (q2)
p² + 2 pq + q² = 1
D + H + R =1
30. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicando –se a equação abaixo:
p² + 2 pq + q² = 1
Freqüência do alelo A (p):
p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p
sendo p + q = 1
Freqüência do alelo a (q):
q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q
31. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
Número Freqüência Freqüência
Genótipo
de Indivíduos Genotípica Gênica
AA 300 0,30
p = 0,55
Aa 500 0,50
q = 0,45
aa 200 0,20
Total 1.000 1,00 p+q=1
Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5
Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495
Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5
32. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
Fe(AA) = 302,5
Fe(Aa) = 495
Fe(aa) = 202,5
O teste Qui-quadrado de Pearson:
χ² = Σ (Fo - Fe)²/Fe
χ² = (300-302,5)²/302,5 + (500-495)²/495 + (200-202,5)²/202,5
χ² = 0,21 + 0,05 + 0,03 = 0,29
33. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
H0: A população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg
H1: Rejeitar H0
→ χ²<3,84 → não rejeita H0
χ² =0,29
- G.L. = n −1, onde n é o número de classes de genótipos
- Ainda assim, um grau de liberdade é perdido pelos valores
esperados terem sido estimados a partir dos valores observados.
- O nível de significância 5% para 1 grau de liberdade é 3,84, e já
que o valor χ² é menor que isso, a hípotese nula de que a
população está em equilíbrio Hardy-Weinberg não é rejeitada.
34. Lei de Hardy - Weinberg
Propriedades da população para um loco:
As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento
ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na
geração dos pais e não da freqüência genotípica;
Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o
equilíbrio é atingido em uma geração;
Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as
freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes,
geração após geração.
35. Referências Bibliográficas
BOURDON, R.M. Understanding animal breeding. New Jersey:
Prentice Hall, 2000.
ELER, J.P. Teorias e métodos em melhoramento genético
animal: 1 – Bases do melhoramento genético animal.
Pirassununga: Biblioteca FZEA, 2008.
FALCONER, D.S. Introduction to quantitative genetics. 4ed.
Essex Addison Wesley Longman Ltda., 1987.
KINGHORN, B.; VAN DER WERF, J.; RYAN, M. Melhoramento
animal: Uso de novas tecnologias. Piracicaba: FEALQ, 2006.
36. Estudo Induzido
1) Calcule para cada uma das populações abaixo:
- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1
- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6
a) Freqüências gênicas e genotípicas;
b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².
2) Pesquise, se além do Teste χ², existem outras metodologias
para o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg? Se existirem,
descreva-as resumidamente.
Notas do Editor
A aula será dividida em:
Primeiramente precisamos definir alguns termos que utilizaremos nessa aula... População é definido como... Genética de populações ...
Para estudar a constituição genética de uma população é necessário especificar seus genótipos e saber em que freqüência os mesmo estariam representados em determinada população e podemos verificar isso através da freqüência genotípica e da freqüência gênica ou alélica.
Vamos tomar como exemplo, uma população de individuos, onde vamos analisar as freqüências gênicas e genotípicas de um loco com dois alelos, onde temos individuos homozigotos A/A, heterozigotos A/a e homozigotos a/a.
Como deveríamos calcular as freqüências genotípicas dessa população?
Agora que temos as freqüência genotípicas, vamos calcular as freqüências gênicas...
Agora vamos fazer uma representação algébrica do ca´lculo das freqüências gênicas e genotípicas...
Temos 2 processos que podem alterar a freqüência gênica de uma população e eles são divididos em processos sistêmicos, onde nós podemos prever essa alteração tanto em magnitude quanto em que direção essa freqüência será alterada, e o processo dispersivo, que geralmente ocorre em pequenas populações, onde podemos predizer apenas a magnitude dessa mudança.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg (também princípio de Hardy-Weinberg , ou lei de Hardy-Weinberg ) é a base da genética de populações . Foi demonstrado independentemente por Godfrey Harold Hardy na Inglaterra e por Wilhelm Weinberg , na Alemanha, em 1908.