Este documento describe los conceptos básicos de la genética mendeliana, incluyendo genes y alelos, herencia dominante y recesiva, homocigótico y heterocigótico, herencia ligada al sexo, alelismo múltiple como el sistema ABO y el factor Rh, y trastornos genéticos como la hemofilia. Explica las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres, incluyendo la uniformidad de los híbridos F1, la segregación en la F2 y la herencia independiente de caracteres.
3. Se sitúan en igual posición en
cromosomas homólogos.
GENES Rigen el mismo carácter,
ALELOS aunque pueden hacerlo de
distinta manera.
Pueden mutar uno en otro
GENES
NO ALELOS
6. Heterocigótico
A a
Herencia
dominante
Alelo dominante Alelo recesivo
A a
7. A A A a a a
Homocigótico Heterocigótico Homocigótico
dominante recesivo
8. Carácter: M m
color de los ojos Marrón azul
Combinaciones alélicas Genotipo Fenotipo
Homocigótico
MM dominante
Heterocigótico
Mm (Híbrido)
Homocigótico
mm recesivo
9. Heterocigótico
R r
Alelo R: color rojo
Alelo r: color blanco
Herencia
intermedia
17. Semillas lisas o rugosas
Semillas amarillas o verdes
Vainas verdes o amarillas
Pétalos púrpura o blancos
Vainas lisas o rugosas Flores axiales o terminales Tallos largos o cortos
18.
19.
20.
21. Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos de la F1
AA aa
F1
Genotipo: 100% Aa
Fenotipo: 100 % Amarillos
22.
23. Segunda ley de Mendel
Ley de segregación
F1 Aa Aa
Gametos A a A a Gametos
a
AA Aa
a Aa aa
24. Segunda ley de Mendel
Ley de segregación
Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa
F2 Fenotipo: 75% Amarillos, 25% Verdes
3 : 1
F2 A a
A AA Aa
a Aa aa
25. Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos
-Herencia intermedia-
P
RR rr
F1 Rr
26. Segunda ley de Mendel
Ley de segregación
-Herencia intermedia-
F1
Rr Rr
F2 R r
R RR Rr
r Rr rr
27. Tercera ley de Mendel
Ley de herencia independiente
de los caracteres
Color A a
Guisantes
B
Aspecto
b
28. AABB aabb
gametos AB ab
F1: AaBb
Genotipo: 100% AaBb
F1
Fenotipo: 100%
29. AaBb X AaBb
Tercera Ley de Mendel
Ley de la herencia
independiente de los
caracteres AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Al cruzar los guisantes AB Ab aB ab
amarillos lisos obtenidos en la
F1 se obtuvieron los siguientes AB AABB AABb AaBB AaBb
resultados:
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1 verde rugoso.
ab AaBb Aabb aaBb aabb
De esta manera demostró que los
caracteres color y textura se
heredaban de modo Tablero de Punnett
independiente.
30.
31. Teoría cromosómica de la herencia
Drosophila melanogaster
Thomas Morgan
(1.866-1.945)
34. Al fenómeno genético de recombinación de los factores
hereditarios le corresponde el fenómeno citológico de
un intercambio de segmentos entre cromosomas.
Sobrecruzamiento Recombinación genética
36. FACTORES MENDELIANOS CROMOSOMAS
Pareja de Pareja de cromosomas
alelos homólogos
Aa
Aa SEGREGACIÓN
A a
37.
38. Alelismo múltiple
Organismos Un carácter
diploides DOS ALELOS
A/a
A1
A mutación A2
A3
Jerarquía de dominancia
A1 > A2 > A3 > a
39.
40. Sistema ABO
Karl Landsteiner
(1.868-1.943)
1.930
Premio Nobel de Fisiología y Medicina
41. Sistema ABO
IA = IB > i
Grupo sanguíneo Genotipos
0 ii
A IA IA IA i
AB IA IB
B IB IB IB i
42. SISTEMA AB0 Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O
Glóbulos rojos
Anticuerpos
plasmáticos
Antígenos
43. Alelo de Alelo del Genotipo Tipo sanguíneo del
la madre padre del descendiente descendiente
IA IA IAIA A
IA i IAi A
IA IB IAIB AB
IB IB IBIB B
IB i IBi B
IB IA IAIB AB
i i ii 0
51. La herencia ligada al sexo
Daltonismo
Genotipos Fenotipos
XdXd Mujer daltónica
XdX XX Mujeres con visión normal
XdY Varón daltónico
XY Varón normal
53. Hemofilia
Los factores de la coagulación
I: Fibrinógeno
II: Protrombina
III: Factor tisular
IV: Calcio
V: Proacelerina (factor labil)
VII: Proconvertina (factor estable)
VIII: Factor antihemofílico A
IX: Factor antihemofílico B, Factor de Christmas
X: Factor de Stuart-Prower
XI: Factor antihemofílico C
XII: Factor de Hageman
XIII: Factor estabilizante de la fibrina
54. Hemofilia
Coagulación normal Hemofilia
Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII
Hemofilia B el defecto está en la ficha de factor IX.
55.
56. Combinaciones alélicas Fenotipo
Xh Xh Mujer hemofílica
XX Mujer normal
Xh X Mujer normal (portadora)
Xh Y Varón hemofílico
XY Varón normal
57.
58.
59. El zar Nicolás II y la zarina Alexandra, rodeados de sus hijos.
Alejandra
María
Nicolás II
Anastasia
Olga
Alexis
Livadia