4. A síndrome de Li-Fraumeni trata-se de uma doença hereditária rara, de
caráter autossômico dominante, e tem predisposição ao cançer Esta
síndrome ocorre em decorrência de mutações herdadas que ocorrem na
linhagem germinativa, em especial no gene TP53 (70% dos
casos), responsável por controlar diretamente a apoptose, bem como
iniciar os mecanismos de reparação do DNA. Desta forma, caracteriza-se
pela predisposição ao câncer, sendo que os portadores que possuem
50% de chance de desenvolver tumores antes da terceira década de
vida, enquanto que 90% dos portadores desenvolvem câncer antes dos
70 anos de idade.
Além disso, outros tipos de cânceres comumente associados à síndrome
de Li-Fraumeni incluem leucemias, tumores do sistema nervoso central
endócrino e digestório carcinoma adrenocortical. Todavia, outros tipos de
cânceres também acometem portadores desta desordem.
5. As anomalias genéticas encontradas no
câncer afetam tipicamente duas classes
gerais de genes. Os genes promotores de
câncer, oncogenes, estão geralmente
ativados nas células cancerígenas,
fornecendo a estas células novas
propriedades, como o crescimento e divisão
hiperativa, proteção contra morte celular
programada, perda do respeito aos limites
teciduais normais e a habilidade de se
tornarem estáveis em diversos ambientes
teciduais.