Doenças mitocondriais: sinais, causas e tratamento

DOENÇAS MITOCONDRIAIS Dr Rafael Higashi médico e mestre em neurologia www.estimulacaoneurologica.com.br

Cadeia metabólica na mitocôndria The New England Journal of Medicine 2003 –Salvatore Dimauro, MD

Doenças Mitocondriais : ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Epidemiologia : ,[object Object],[object Object],[object Object],Michio Hirano, MD . Mitochondrial Disorders in Neurology Seminar 2005.

[object Object],Epidemiologia : The New England Journal of Medicine 2003 –Salvatore Dimauro, MD

Características clínicas ,[object Object],[object Object],[object Object],Journal of Medical Genetics 1999. Chinnery, Patrick F.

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],SINDROMES CLÍNICAS CLÁSSICAS

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE Oftalmoscopia evidênciando retinite pigmentosa

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL , ACIDOSE LÁCTICA E EPISÓDIOS SEMELHANTES A AVC ,[object Object],[object Object],[object Object],RNM em flair e T1 evidenciando episódio semelhante a AVC em lobo temporal anterior direito com 17 e 52 dias respectivamente.

EPILEPSIA MIOCLONICA COM FIBRAS VERMELHAS RASGADAS ,[object Object],[object Object],[object Object],Histologia do músculo na miopatia mitocondrial: fibras anormais coram intensamente.

SÍNDROME MATERNA DE LEIGH HEREDITÁRIO ,[object Object],[object Object],[object Object],RNM de crânio com hipersinal em T2 na região periventricular e núcleos da base.

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Atrofia óptica

NEUROPATIA ATAXIA RETINITE PIGMENTOSA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA

The New England Journal of Medicine - June 2003 Salvatore DiMauro, M.D., and Eric A. Schon, Ph.D.

Características clínicas altamente sugestivas de desordem mitocondrial. ,[object Object],[object Object],Journal of Medical Genetics 1999. Chinnery, Patrick F .

Características clínicas sugestivas de desordem mitocondrial. The New England Journal of Medicine 1995. Donald R. Johns

Sintomas e sinais inexplicados que surpreendentemente descobre- se ser mitocondrial. ,[object Object],[object Object],[object Object]

Quando devemos pensar em doença mitocondrial ? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

MUTAÇÃO NO GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO COM DOENÇA CONHECIDA ( VERMELHO RELACIONADO AO GENE QUE CODIFICA A PROTEÍNA ,EM AZUL AFETA A SÍNTESE DE PROTEÍNAS The New England Journal of Medicine 2003 –Salvatore Dimauro, MD

The New England Journal of Medicine 2003 –Salvatore Dimauro, MD SUBUNIDADES DA CADEIA RESPIRATÓRIA CODIFICADA PELO DNA NUCLEAR(AZUL) E MT DNA ( VERMELHO):

The Lancet 2000 – J V Leonard

Donald R.Johns , MD . Mitochondrial DNA and Disease. New England Journal of Medicine 1995.

REGRAS DA GENÉTICA MITOCONDRIAL ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Investigação da doença mitocondrial Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999

ESTRATÉGIA DE TRATAMENTO : ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Salvatore DiMauro , New York 2005

MITOCONDRIOPATIAS T.C.A. COEZQ 10 ATP RADICAL L I V R E CH 2 CH=CCH 2 CH 3 H 10 O CH 3 O CH 3 O O CH 3 FÓRMULA MOLECULAR COEZ Q 10 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],American Academy of Neurology 1998 – Schoenen, J . MD

SUPORTE MITOCONDRIAL Creatina (g) Coenzima Q 10 (mg) N Acetil Cisteina (mg) N Acetil Carnitina (mg) VIT E (ui) Acido Lipóico (mg) VIT K (mg) Magnésio (mg) VIT C (mg) Riboflavina 4 300 a 1200 200 800 800 a 1600 80 a 200 1 600 1000a 3000 400 mg

ANTIOXIDANTE ANTIOXIDANTE ENZIMATÍCO E NUTRIENTES RADICAIS L I V R E S Mecanismo de deterioração celular causada pelo estresse oxidativo dos radicais livres de origem exógena ou endógena. Mecanismo de proteção anti- radicais livres de ANTIOXIDANTE sobre a membrana celular, proteínas citoplasmáticas e o DNA (mitocôndria e núcleo). Mitocôndria 1.000 x mais deletério em relação ao núcleo. 18

Caso clínico 1 : ,[object Object]

RNM de crânio com hipersinal em lobo occiptal , parietal e temporal bilateral RNM de crânio hipersinal em putâmen bilateral

Histórico anterior e familiar: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

ENMG : polineuropatia sensitivo motora padrão desmielinizante ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL , ACIDOSE LÁCTICA E EPISÓDIOS SEMELHANTES A AVC (MELAS) HIPÓTESE DIAGNÓSTICA :

[object Object],Caso clínico 2 :

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Histórico anterior e familiar:

Hipótese diagnóstica : ,[object Object]

Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Hipótese diagnóstica possível (oftalmoplegia bilateral + ataxia + polineuropatia sensitivo motora desmielinizante + disfunção endócrina múltipla + déficit cognitivo ) Doença mitocondrial não específico ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Gambá no fio de alta tensão no campos da praia vermelha da UFRJ

Obrigado a todos pela atenção ! Dr Rafael Higashi www.estimulacaoneurologica.com.br

Doenças mitocondriais: sinais, causas e tratamento

Empfohlen

Empfohlen

Weitere ähnliche Inhalte

Was ist angesagt?

Was ist angesagt? (20)

Andere mochten auch

Andere mochten auch (20)

Ähnlich wie Doenças mitocondriais: sinais, causas e tratamento

Ähnlich wie Doenças mitocondriais: sinais, causas e tratamento (20)

Mehr von Dr. Rafael Higashi

Mehr von Dr. Rafael Higashi (20)

Kürzlich hochgeladen

Kürzlich hochgeladen (7)

Doenças mitocondriais: sinais, causas e tratamento