1. Diagnostico diferencial de la
anemia ferropenica

3. Sudeste
El tiempo ha demostrado
George Whippe quiso dar asiaticoque esta enfermedad
a enteder
mostraba especial predileccion por las poblaciones que
que esta enfermedadmediterraneo .
habitan junto al mar , ej: mar no
Mar : •Thalassa
es esclusiva del area
mediterranea , sino que
Arabe tambien a
afecta Indios
individuos de raza :
Sangre: •Aima
Africanos

4. Su distribución geográfica , al
igual que las hemoglobinopatía
Actualmente se relacionada
Caracterizada por una
estructurales esta
sabe que la
disminucion parcial o o ha
con la zona donde existe
existido el paludismo endémico
total talasemia
de la produccion
contituye unvarias
de una o grupo
cadenas globinicas,
heterogeneo de
quealteraciones se
en su totalidad Debido al efecto protector que
conoce como ejerce esta enfermedad frente
congenitas de la al parasito , proporcionando
síndrome de Hb .
sintesis talasemico una selección genetica positiva
a la poblacion afectada

5. La TALASEMIA son trastornos
hereditarios en la sangre, lo cual
causa que el cuerpo produzca
menos glóbulos rojos y menos
hemoglobina de lo normal.
Es en realidad un grupo de
enfermedades hereditarias de
la sangre que afectan la
capacidad de una persona
para producir hemoglobina,
dando lugar a anemia

6. La hemoglobina se compone de dos proteínas :
Globina beta
Globina alfa
y la talasemia ocurre cuando hay un defecto en un
gen que ayuda a controlar la producción de una de
estas proteínas
• Niveles normales de hemoglobina:
• Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL
• Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL

7. Principales tipos de talasemia :
α- β-
talasemia talasemia

8. • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los
genes relacionados con la proteína globina alfa
faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos
genéticos similares afectan la producción de la
proteína globina beta.

9. Fisiopatologia
Las características de todas las talasemias, incluyendo, la
anemia de Cooley, es la síntesis desequilibrada de la cadena
de hemoglobina alfa -o beta - globina . Cada cadena se
produce por acción de un gen específico.
Normalmente, durante la formación de La síntesis equilibrada es esencial si la
las células rojas de la sangre, las cadenas hemoglobina va a realizar su función
de globina se producen de una manera vital de transportar oxígeno dentro de
equilibrada que permite el ensamblaje los eritrocitos a todas las otras células
apropiado de la hemoglobina del sistema.

10. La composición de la
hemoglobina cambia dos
veces durante la vida
primero durante la transición
de hemoglobina embrionaria
a hemoglobina fetal y de ahí
posteriormente, de la forma
La hemoglobina fetal a la adulta
embrionaria esta hecha
de cadenas zeta-(z)
globina y cadenas de
globina epsilon-(e).

11. • Durante los últimos dos trimestres de embarazo, la hemoglobina fetal, está compuesta de
dos cadenas de globina alfa - (a) y dos cadenas predominantes de globina gamma (g).
• La hemoglobina fetal tiene una afinidad particularmente alta por el oxígeno, reforzando la
habilidad del feto para obtener suficiente oxígeno de la sangre de la madre por la placenta.
• . Al nacimiento, los genes que producen las cadenas fetales de globina gamma dejan de
funcionar y ceden su lugar a los genes productores de las cadenas de globina beta.
El cambio produce
hemoglobina adulta, en donde
cada molécula esta hecha de
dos cadenas de alfa-globina y
dos de beta-globina.

12. El receptor del gen
humano de la alfa-globina el gen de la beta-globina
se localiza adelante del en el cromosoma 11
cromosoma 16
Dependiendo en la naturaleza de la
mutación, la síntesis de la globina puede
afectarse en forma casi imperceptible
produciendo formas de talasemia de
imperceptibles a graves.

13. Ambos tipos de talasemia se heredan de la misma manera
La enfermedad se
transmite a los
niños por los
padres que son
portadores del gen
mutado talasemia.

14. Síndromes alfa -talasémicos
• En general la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia
esta relacionada con la intensidad del déficit de la cadena alfa
globina , que a su vez depende de la naturaleza de la mutación .
Síndrome
Rasgo de
Clinicamente la
alfa talasemia se
talasemico, hidropesía
caract, por fetal.
divide en 3 ligero cambio
categorias : hematológico.
Enf. De la
hemoglob
inopatía H
yC

15. Rasgo talasemico.
Es el resultado de la interacción de un haplotipo normal y un defecto
causante de alfa cero o alfa positivo- talasemia .
Según la expresividad • Constituye una condicion clinica
Rasgo silente
clínica del Rasgo
talasemico se puede asintomatica , y detectable solo
clasificar en :
(α+-talasemia) a traves de estudios familiares.
En general , suele
observarse una disminución
muy ligera del VCM, pero el
patrón electroforético de Hb
es normal

16. Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades ( 2 de 4
probabilidades) de tener hijos sanos y 50% de probabilidades de tener hijos portadores silentes.

17. Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro portador de α0-talasemia
existen 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 25% de tener hijos portadores silentes, 25% de
tener hijos portadores de α0-talasemia y 25% de probabilidades de tener hijos con la
enfermedad por Hb H.

18. En cambio cuando en la pareja ambos padres son portadores de α0-talasemia
existe 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 50% de tener hijos Portadores de α0-
talasemia, y 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesía Fetal.

19. Alfa talasemia menor (α0-talasemia)
Se caracteriza por una discreta anemia microcitica hipocroma
Y afecta a individuos del area mediteranea
En adulto el patron electrforesis es normal , aunque puede
disminuir la HbA2.
Pero en neontos puede observar entre el 5y 10 % de Hb-Bart

20. Hemoglobinopatía H
• La hemoglobinopatía H , obedece a la perdida de 3 genes
alfa globina , como resultado de la interacción entre α+ y
α0-talasemia
Micrositosis e
hipocromía
Infecciones
La complicación
mas común es la
Las manifestaciones clínicas son anemia intensa
o moderada , que se acompaña de :
esplenomegalia con Ulceras en
Exceso de Fe extremidades
hiperesplenismo
Mientras que otras
inferiores
complicaciones
hepatoesplenomegalia incluyen :
Ictericia
Deficiencia de ac.
Litiasis biliar
Fólico

21. Hidropesía fetal
• Se trata de un sindrome incompatible con la vida y que
produce la muerte fetal a las 30 o 40 sem.de gestación o
poco después del nacimiento
• La clínica se caracteriza por anemia intensa , palidez y
estado edematoso que acompaña de IC y de prolongada
hipoxia intrauterina
• La electroforesis de Hb muestra 80% de Hb de Bart y un
20% de HbH y Hb-portland.

22. Síndrome beta talasemico
La expresividad clínica de la beta talasemia depende
principalmente de la intensidad del déficit de síntesis
de cadena beta.
Y que a su vez varia según se trate de un carácter
homocigoto o heterocigoto
La expresividad clínica es polimorfa , pero puede variar
desde una situación asintomática ( talasemia mínima )
hasta la anemia intensa con fallecimiento del px antes
de alcanzar la edad adulta ( T. mayor )

23. La beta talasemia se clasifica en 4 grupos :
• Talasemia mínima
• Es una forma de B.T sin • Su hallazgo es el resultado
• Los individuos afectado
expresividad clínica ni de un estudio familiar son portadores de un gen
biológica B talasemia silente , y su
El único procedimiento Dx es el estudio de debe sospechar
presencia la
síntesis de cadena globina , ya que en familiares de individuos
permite
con talasemia intermedia
demostrar un aumento del cociente alfa y beta
o menor

24. Es un tipo hereditario de
anemia hemolítica
menos severo que la
talasemia mayor.
Se pueden observar
glóbulos rojos
sanguíneos de varias
formas (poiquilocitosis),
pálidos (hipocrómicos) y
pequeños (microcíticos),
los cuales tienen menor
capacidad para
transportar el oxígeno
que los glóbulos rojos
sanguíneos normales.

25.  La enfermedad de cooley ,es la
forma más severa de anemia y es
una forma hereditaria de la
anemia hemolítica.
 Caracterizada por anomalías en
la producción de los glóbulos
rojos sanguíneos (hemoglobina).
 Se pueden observar los glóbulos
rojos sanguíneos de forma
anormal, pálidos (hipocrómicos)
y pequeños asociados con esta
enfermedad.

26. Anemia, la cual
Problemas de
puede ser leve, Fatiga
crecimiento
moderada o severa
Mayor
Hepatomegalia susceptibilidad a las Esplenomegalia
infecciones
Los síntomas suelen
Huesos alargados y Piel más pálida de lo comenzar entre 3 y
frágiles normal 6 meses después del
nacimiento

27. Observar morfología de la
sangre periférica y la medula
ósea
Es frecuente observar también
Anemia muy intensa de La electetroforesis de Hb
leucocitosis trombocitosis,
carácter microcitico e evidencia siempre un aumento
especialmente después de
hipocromo de la HbF entre 60 y el 98%
practicada la esplenomegalia

29. Anemia inflamatoria

30. Este tipo de anemia En px de edad
aparece en el curso de avanzada , la causa
los llamados procesos mas frecuente de
inflamatorios crónicos anemia inflamatoria
. son la enf. Reumáticas
Que acompaña a
enfermedades diversas En especial la
cuya característica común polimialargia o
es la existencia de un
estado inflamatorio , no
enf. De horton y la
forzamente crónico neoplasia oculta.

31. La anemia inflamatoria puede ser :
Y muchas veces es asintomática por lo
que en principio no requiere tratamiento
Intensa
Cuando cursa con
normocitosis, lo que es
relativamente frecuente ,
Moderada resulta difícil de
distinguirla de otra causas
de anemia .

32. Causas de anemia inflamatoria
• Infecciones difusas o localizada como :
• Endocarditis
• Brucelosis
• septicemia
• Abscesos broncopulmonares
• Osteomielitis
• Infección urinaria crónica
• tuberculosis

33. Enfermedad sistémicas
• Enfermedad auto inmunes
• Artritis reumatoide
• Lupus eritematoso diseminada
• Dermatomiositis
• Enfermedad de crohn
• colitis ulcerosa

34. neoplasias
• Carcinomas diversos
• Linfomas malignos

35. Anemia sideroblastica
• Es una forma relativamente poco frecuente de
hipocromía congénita y en la mayoría de los
casos obedece a un defecto en la síntesis del
grupo hemo
• El rasgo común es un estado de sobrecarga de
hierro con acumulación en el interior de las
mitocondrias que ven alterada su morfología y
propiedades funcionales (sideroacresia)

36. etiologia
• La causa exacta de muchas casos de anemia
sideroblastica son desconocida. Sin embargo
en algunos casos el defecto molecular de base
afecta a los genes que codifican .enzima
5_aminolevulinato,tranportador de hierro
mitocondrial ferroqueratisa

37. Sinónimos de sideroblastica
• Anemia sideroblastica hereditaria primaria
• Anemia refractaria adquirida primaria con
sideroblastos en anillo
• Anemia sideroblastos reversible

38. Signos y síntomas
• Los síntomas de la anemia sideroblastica se
corresponden con los de cualquier anemia
• Fatiga .palidez
• Debilidad .taquicardia
• Palpitación .hepatoesplenomegalia
• Disnea
• Cefalea
• irritabilidad

39. diagnostico
• El diagnostico de esta anemia requiere la
realizacion de un analisis morfologico y
tincion de Perls del aspirado medular que
muestra, junto a un aumento de la serie
eritropoyetica y del hierro macrofagico la
presencia de un elevado porcentaje de
sideroblastos
• en la mayoria de los casos mas del 15% es de
sideroblastos anillados.

40. • Esta puede presentar en diferentes formas de
transmisión hereditaria pero la mas frecuente
esta ligada al cromosoma x
• Se caracteriza por anemia de inicio neonatal o
durante la primera infancia. Puede ser
normocitica o microcitica y se acompaña de
una sobrecarga de hierro.

41. tratamiento
• Vitamina B6 en dosis de 50 y 200mg/dia