A Síndrome de Williams é uma desordem genética rara caracterizada por problemas cardiovasculares, rosto com características distintas, atraso mental e facilidade com línguas. Foi descrita pela primeira vez em 1961 e tem influência no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor da criança, sendo importante identificá-la logo na primeira infância.
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Síndrome de williams - Seminário de Biologia Celular e Molecular
1.
2. A síndrome de William, também conhecida
como Síndrome Williams-Beuren é uma
desordem genética que talvez, por ser rara,
frequentemente não é diagnosticada. Sua
transmissão não é genética.
3. Foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo
cardiologista neozelandês John Williams. Este médico
verificou
que
um
grupo
de
pacientes
da pediatria apresentava um grupo de sintomas
semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares,
rostos com características semelhantes (aparência
facial "élfica" bastante distinta), atraso mental,
dificuldade
na
leitura,
na
escrita
e
na aritmética (apesar de apresentar facilidade
com Línguas) e um gosto exacerbado por música,
entre outros menos comuns.
4. É uma doença caracterizada por “face de
gnomo ou fadinho, nariz pequeno e
empinado, cabelos encaracolados, lábios
cheios, dentes pequenos e sorriso
frequente.
5. Estas crianças normalmente tem problemas de
coordenação e equilíbrio, apresentando um
atraso psicomotor. Seu comportamento é
sociável e comunicativo embora utilizem
expressões faciais, contatos visuais e gestos em
sua comunicação.
6. É muito importante identificar portadores dessa
síndrome logo na primeira infância, pois tem
influência
em
diversas
partes
no
desenvolvimento cognitivo, comportamental e
motor.
7. As medidas preventivas devem-se iniciar logo
após o diagnóstico com um estudo minucioso
para descarte de anomalias do coração e rins.
8. Nas crianças portadoras desta síndrome é
grande a sociabilidade, entusiasmo, tem uma
memória fantástica para pessoas, nomes. É
normal crianças com está síndrome serem
amigos de adultos e ao mesmo tempo tem
dificuldade em fazer amizade com outras
crianças da sua idade.
9. Crianças com esta síndrome demonstram medo
ao escutarem ruídos: bater palas, barulho de
liquidificador, de avião, etc, por serem
hipersensíveis ao som.