1. SANTIAGO CABRERA MARIFER
CERVANTES MARTINEZ ONIL

2. Homocistinuria
Niña de 6 años de edad
Presento problemas visuales por lo que acudió al
hospital , se descubrió que padecía una luxación
inferior del cristalino izquierdo.

3. Homocistinuria
 Antecedentes:
Nacimiento normal.
Crecimiento retrasado.
Gateo hasta 1 año y caminó a los 2 años.
Retraso en el habla.
Huesos largos y delgados.
Signos de osteoporosis.
Hermano diagnosticado con Síndrome de
Marfan.

4. Homocistinuria
Fue diagnosticada con homocistinuria tras
realizar un examen de orina.
Un examen de sangre mostró aminoácidos en
plasma.
Presencia de homocisteina.
Metionina anormalmente elevado.
Compuestos sulfatados (derivados de
homocisteina).

5. Homocistinuria
 Tratamiento.
Dieta pobre en metionina.
Ácido fólico.
Piridoxina.

6. Homocistinuria

¿Cuál es el origen de la homocisteina excretada en esta enfermedad?

¿Cuáles son algunas de las sustancias del metabolismo formadas mediante
reacciones enzimáticas que utilizan la S-adenosilmetionina como agente
metilante?

¿Cuáles son algunas de las causas de homocistenuria en seres humanos?

¿cual seria el resultado de una prueba para detectar el déficit de cistationa
B-sintetasa en este paciente?

Explique por qué la piridixona resulta útil en el tratamiento de algunos
pacientes.

¿Qué efecto tendría una dieta pobre en folato en esta paciente?

¿Qué podría explicar la homocistinuria de un lactante aparentemente
normal con anemia megaloblastica grave que fue alimentado con lactancia
de una madre vegetariana estricta?

¿Describa la genética de homocistinuria (déficit de cistationa b-sintetasa)?

7. HOMOCISTINURIA
ES GENETICA
Es autosómica
recesiva
Defectos en el
metabolismo de
la
HOMOCÍSTEINA
Se caracteriza
por :
Altos niveles de
Homocisteina y
Metionina
Bajos niveles
cisteína

8. METABOLISMO DE
METIONINA
METIONINA
Metionina
sintetasa
SAM
Folato
B12
Síntesis de Colina
Síntesis de Adrenalina
HOMOCISTEINA
Cistationina
B-sintetasa
CISTATIONA
REACCIONES DE
METILACION
Piridoxina
(B6)
S-Adenosil
homocisteina

9. Metionina
sintetasa
Homocistinuria clásica
•Autosomica recesiva.
•Gen 21q22.3 (brazo corto
del cromosoma 21) se
conoce 130 mutaicones
Cistationina
B-sintetasa

10. MANIFESTACIONES CLINICAS
 Los recién nacidos son normales y los
primeros síntomas ocurren a partir del primer
o segundo año.
MAS FRECUENTE
SISTEMA
NERVIOSO
Retraso mental
Déficit
Neurológico
OCULAR
Ectopia lentis
Miopía
ESQUELETO
Osteoporosis
Anomalías
esqueléticas
VASCULAR
Trombosis