1. DOLOR
ABDOMINAL
Carmen Hernández
Kathy Fdez Castillo

2. CUADRO CLÍNICO
•
Mujer de 20 años sin antecedentes de interés
•
Dolor abdominal de 1 mes de evolución, inicialmente
intermitente y posteriormente más continuo, en
hipogastrio, que no parece variar con la ingesta, la
defecación y los movimientos.
•
No fiebre ni focalidad infecciosa. Heces normales,
no alteraciones menstruales ni flujo patológico
•
Durante este periodo la paciente pierde peso de
manera moderada y desarrolla HTA

3. EXPLORACION FÍSICA
–
Buen estado general, leve palidez, normohidratada.
–
ACP normal.
–
Abdomen: blando, depresible, con dolor a la
palpación profunda en todo el abdomen siendo
mayor en hipogastrio.
–
No estigmas cutáneos.
–
Neurológico básico: normal
–
No edemas en mmii con pulsos conservados
PA 177/93 mmHg. FC 110 lpm

4. EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
–
Hemograma: normal.
–
Sedimento urinario: normal
–
Hormonas: tiroideas, catecolaminas, cortisol normal
–
Analíticas
Química: urea 27 mg/dl, creatinina 0.77 mg/dl,
anteriores:
Na+ 128 mEq/L, K+ 3.6 mEq/L, 127, 130. mg/l.
Na+: PCR 0.8

5. EVOLUCIÓN
-DIAGNÓSTICO: Dolor
abdominal inespecífico.
TRATAMIENTO:
-Omeprazol
-Medidas
20 mg 1c/día.
higiénico-dietéticas.
-Observación
domiciliaría.

6. EVOLUCIÓN
A la semana vuelve a la consulta
presentando:
- Alteraciones visuales
intermitentes que la
paciente define como pérdida
parcial de visión.
-Agitada
- Debilidad en ambos
miembros inferiores, que
incluso habían obligado a
estar
encamada durante los últimos 2
días.

7. Dolor
Abdominal
Hiponatremia
Crisis HTA
de novo
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

8. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Dolor abdominal agudo de origen
intraabdominal
 Intoxicación por plomo
 Hemoglobinuria paroxistica nocturna
 Porfirias
 Guillain-Barre

9. DOLOR ABDOMINAL








Apendicitis
Diverticulitis
Cólico nefrítico
Colecistitis aguda
Obstrucción intestinal
Cólico nefrítico
Perforación
Dolor de causa ginecológica

10. INTOXICACIÓN PLOMO

Adultos:
Aumentar la presión sanguínea.
Infertilidad.
Trastornos nerviosos: agitación, convulsión, ataxia…
Dolor muscular en las articulaciones.
Afectar su capacidad para concentrarse y recordar.

Niños:
Anemia.
Dolor abdominal.
Debilidad muscular.
Lesión cerebral.

11. HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA
Las células sanguíneas carecen del gen PIG-A, que permite la fijación de
proteínas. Esto produce la destrucción de las células sanguíneas lo cual
aumenta la liberación de hemoglobina a la sangre, la cual puede eliminarse por
la orina, siendo más probable por la noche.
Síntomas:
Dolor abdominal, de espalda y de cabeza
Orina oscura intermitente
Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
Pruebas:
Prueba de Coombs
Prueba de Ham (hemolisina ácida)
Haptoglobina y hemoglobina en suero
Análisis de orina y Hemosiderina en orina

12. PORFIRIAS AGUDAS
INTERMITENTES
-
Forma más frecuente de las porfirias agudas.
-
Déficit de Hidroximetilbilano sintetasa (HMBs).
-
Herencia AD, CS11. En mujeres entre 20-45 años.
-
Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general.
-
“Porfiria sueca” por la prevalencia en 1/1000.
-
Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado
presentan síntomas clínicos de la enfermedad.

13. Sdr. Guillain Barré
- Empeoran de manera muy rápida (en horas)
-La debilidad muscular o la pérdida de la
función muscular (parálisis) afecta ambos lados
del cuerpo.
-En la mayoría de los casos, la debilidad
muscular comienza en las piernas y luego se
disemina a los brazos (parálisis ascendente)
-Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor
en la pierna o la mano y torpeza.
-Si afecta al diafragma y al torax, puede
requerir asistencia respiratoria.

15. En el Hospital…
Punción lumbar: normal
TAC: Discreta hipodensidad subcortical occipital bilateral asociado a leve atrofia
cortical
RM cerebral: alteración de señal en sustancia blanca subcortical de la
convexidad occipital izquierda sin efecto masa. La imagen se repite con menor
extensión en la zona occipital derecha

16. RM
DIAGNÓSTICO:
LEUCOENCEFALOPATÍA
POSTERIOR ASOCIADA A HTA

17. LEUCOENCEFALOPATIA
POSTERIOR
Etiología: Encefalopatía Hipertensiva, eclampsia, HTA
asociada a enfermedades renales, tratamientos con ciclosporina,
interferón alfa, tacrolimus.
Patogenia : disrupción de la barrera hematoencefálica con edema de
sustancia blanca de predominio en regiones posteriores
Clínica: cefalea, alteraciones de las funciones mentales, convulsiones,
vómitos y pérdida de visión
Evolución: desaparición de los síntomas clínicos y normalización de
los hallazgos radiográficos. Suelen quedar en RM microinfartos en zona
afecta.

19. Ante cuadro de:
- HTA de novo
- Hiponatremia
- Dolor abdominal
- Clínica neurológica
Se solicitan pruebas específicas...
Orina de la paciente tras 48
horas de exposición a la luz

20. Porfirias
Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas,
hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las
enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo
hemo, provocando una sobreproducción y acumulo de
porfirias.

21. GLICINA
PORFOBILINÓGENO
2
ALA
1
3
SUCCINIL-CoA
HIDROXIMETIBILANO
4
HEMO
8
Enfermedad
hereditaria
causada por un déficit
enzimático
en
la
producción
del
grupo
hemo,
que
lleva
al
acúmulo
de
porfirinas
tóxicas
UROPORFIRINOGENO III
5
PROTOPORFIRINA IX
COPROPORFIRINOGENO III
Clínica fundamentalmente
neurológica
7
PROTOPORFIRINOGENO IX
6
Reacciones mitocondriales
1- ALA-sintasa
2- ALAdeshidrogenasa
5- urodecarboxilasa
6- copro-oxidasa
3- uro-sintasa I
7- proto-oxidasa
4- uro-sintasa III
8- ferroquelatasa
Mutación
p.Gln97x
en el exón
1 del gen
UROS
De manera característica
provoca un estado de
hiperactividad adrenérgica
con HTA y taquicardia
COPROPORFIRIA
HEREDITARIA

22. FACTORES
DESENCADENANTES
Pirazolonas
Lidocaina
Carbamacepina
Progestágenos
Hidantoinas
Ergotaminas
Pentazocina
Griseofulvina
Sulfomidas
Barbitúricos
Ciclo menstrual
Embarazo
Ayuno prolongado
Alcohol
Tabaco
Infecciones
Intervencioes Qx

23. SINTOMAS
-
Dolor abdominal (85-90%), distensión, naúseas,
vómitos, estreñimiento. La arreflexia aquílea es
un signo de inicio precoz y recuperación
tardía.
-
SNA: HTA, taquicardia, sudoración
-
SNP: neuropatía sensitiva y motora, afectación
musculatura respiratoria
-
SNC: ansiedad, confusión, insomnio,
alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión,
alteraciones de la ADH.

24. TRATAMIENTO
-
Infusión hematina (hem-arginato) por vía endovenosa,
3-4mg/kg/d.
-
Infusión iv a altas dosis de glucosa 300-400 grs/d
-
Beta-bloqueantes (propanolol)
-
Control del dolor, nauseas
-
Vigilancia de T.hidroelectrolíticos.

25. PRONÓSTICO
La rapidez en el diagnóstico de la PAI es vital, ya
que el retraso del tratamiento puede resultar en
lesiones neurológicas irreversibles e incluso puede
llegar a producir la muerte en casos graves.
Evite el embarazo hasta que hayan transcurrido al menos dos años de la última crisis.

26. DIAGNÓSTICO FINAL
–
Ataque agudo de porfiria
–
HTA secundaria
–
Leucoencefalopatía posterior asociada a HTA

27. EVOLUCIÓN
- Se inició tratamiento con glucosa IV a dosis altas y posteriormente
normosang© (hemina) IV durante 4 días
– La paciente mejora de su
sintomatología
controlándose
las cifras de PA
– En los controles posteriores en
CCEE
está
totalmente
asintomática y sin necesidad
de medicación
RM A LAS 3 SEMANAS

28. CONCLUSIONES
•
La porfiria es un grupo de enfermedades
invisibles que nunca se nos deben pasar por el
buen pronóstico que tienen si se diagnostican
a tiempo.
•
Causa de HTA secundaria en jóvenes
•
Muy alta sospecha diagnóstica
–
–
Alteraciones neurológicas
–
HTA
–
•
Dolor abdominal
Fotosensibilidad (variable)
Tratamiento a pesar de ser genética