1.  ENFERMEDAD AUTOSOMICA
RECESIVA
 INCIDENCIA 1:2000 RN VIVOS
 PORTADORES HETEROCIGOTOS 1:25
 CARACTERISTICAS CLINICAS:
 INFECCIONES RESPIRATORIAS
RECURRENTES
 SINDROME DE MALABSORCION
 ELEVACION DE LA CONCENTRACION DE LOS
ELECTROLITOS Na y Cl EN EL SUDOR
 ANTECEDENTES FAMILIARES

2.  GEN RESPONSABLE: 7q31-q32. (230 Kb)
 CODIFICA UNA PROTEINA
DENOMINADA CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator) POSEE 1480 aa
 REGULA EL TRAFICO DE IONES Cl-16
PERMITIENDO EL EQUILIBRIO
ELECTRICO DE LA MEMBRANA CELULAR
Y EL MOVIMIENTO OSMOTICO DEL
AGUA
 SE ENCUENTRA EN GLANDULAS
SUDORIPARAS, CELULAS EPITELIALES
DE LA VIA AEREA, PANCREAS,
INTESTINO, TESTICULO Y CONDUCTOS
BILIARES.
 LA MUTACION ∆F508 (deleción de tres
nucleótidos en el gen CFTR, determinan la
pérdida de una Fenilalanina en la posición
508 de la proteína) LA MAS FRECUENTE
SEGUIDA POR LA G542X.

3. Detección de la mutación F508. Electroforesis de los fragmentos del
exón 10 y 11 digeridos con la enzima Mbo I y BstO I.
Nd, control no digerido
N, control normal digerido,
Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 10, 11, 15 y 18, se encuentra banda de 216 pb contra
la muestra en el control Nd de 219 pb, correspondiente al alelo mutado.
Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 15 y 18 presentan banda de 202 pb, como en N,
como alelo normal.
Pacientes 2, 3, 4, 7, 8 y 15: heterocigotos y 10, 11: homocigotos para
mutación F508.

4. Electroforesis que revela la presencia de la mutación G542X.
Carriles 1, 5 y 7 se observan dos bandas, 118 y 86 pb, laprimera indica la
presencia de esta mutación en uno de los cromosomas de estos pacientes.
Los pacientes 1 y 5 son heterocigotos para esta mutación.
En el paciente 7 se detectaron las mutaciones F508 y G542X, por lo que
correspondería a un heterocigoto compuesto F508/G542X.