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ada día, Karin Fuentes cruza
desde el estado de Virginia
al de Maryland, y recorre de
extremo a extremo la ciudad
de Washington para llegar a
su trabajo, un laboratorio con la más alta
tecnología. El viaje le toma hasta una hora
y media —pasando frente al Pentágono, el
obelisco y el río Potomac— hasta llegar al
campus central de los Institutos Nacionales
de Salud de Estados Unidos, en Bethesda.
Allí, en una jornada de ocho de la ma-
ñana a siete de la tarde, busca mejorar la
medicina.
Pero su viaje ha sido mucho más largo.
Ha durado 28 años y partió en Chile para
llevarla a Inglaterra, Alemania y Estados
Unidos, para terminar así en y de un
equipo de auténticos cazadores de nuevas
enfermedades.
La chilena Karin Fuentes estudia el
genoma humano de los pacientes y sus
cercanos para encontrar la causa de des-
conocidas dolencias. A través de estudios
genéticos, su objetivo es localizar genes de-
fectuosos que dan origen a los males “inex-
plicables” para la mayoría de los médicos.
Ella es parte del equipo del Programa
de Enfermedades no Diagnosticadas de los
Institutos Nacionales de Salud de Estados
Unidos (UDP), y su función específica es
organizar y determinar los procesos que
ayudan a todo el equipo del programa a
observar los genes en detalle para determi-
nar si poseen o no un defecto.
Desde 2008 en el programa han reci-
bido más de cuatro mil casos derivados de
todo el país, y, finalmente, han aceptado
unos 330 pacientes. En muchos casos ella
ha tenido participación directa, y se ríe
cuando le dicen que su trabajo es similar al
de la serie “doctor House”, donde su pro-
tagonista —un médico infectólogo— dirige
a un grupo de especialistas que reciben
pacientes sin un diagnóstico claro. House,
apelando a su intuición, agudeza y a cien-
tos de hipótesis posibles, siempre logra
descubrir cuál es la causa de la enfermedad,
habitualmente de un origen impensado.
Pero a diferencia del protagonista
televisivo —que logra curar a todos
sus pacientes en un episodio de una
hora— Karin dice que sus jornadas no
paran ni logran solucionar todos los males.
LA “DOCTORA
Ayudó a desarrollar la química y el instrumental para
una nueva forma de secuenciar el ADN y hoy estudia el
genoma humano. Karin Fuentes se fue a los diez años
de Chile y hoy es parte del equipo estadounidense que
estudia las mutaciones genéticas que dan origen a las
enfermedades más raras para la medicina.
Por LORENA GUZMÁN H.
HOUSE”CHILENA
H
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“Hacemos un trabajo de hormiguita; bus-
camos las mutaciones que enferman a las
personas entre más de 20 mil genes”. Y
eso toma tiempo.
Uno de los casos que le tocó investigar
es el de Sally (53), una mujer de Carolina
del Norte que de un día para otro co-
menzó a desarrollar músculos como si es-
tuviera tomando esteroides, pero sin hacer
ninguna clase de ejercicio. Ella misma
relató a los doctores que todos creían que
pasaba largas horas en el gimnasio, y en
un principio fue divertido, pero lo que co-
menzó como una momentánea bendición
se convirtió finalmente en una fuente de
fatiga crónica y de gran dolor. Fueron va-
rios años de infructuosas idas a doctores,
hasta que supo del programa. “Allí descu-
brimos el origen de su enfermedad: unas
proteínas anormales —que regularmente,
cuando aparecen, atacan a los órganos del
cuerpo— estaban alterando sus músculos.
Suele ser muy difícil detectar dónde está
el problema”, dice la genetista chilena.
“En Chile no habría
tenido las mismas
oportunidades”
Aunque se siente insegura de su “mal
español”, habla con una entonación chi-
lena perfecta, y se ríe cuando cuenta que
en Estados Unidos a veces no le entien-
den su acento inglés, que adquirió en
Inglaterra siendo niña.
Karin nació en Viña del Mar y vivió
hasta los diez años en Quilpué, en una
casa que compartía con primos, tíos y
abuelos. “Mi mamá trabajaba muy duro
en el sur, así es que no la veía mucho”,
cuenta. Fue su abuela quien estuvo ma-
yormente para ella. “Siempre me apoyó
con mis sueños de ciencia”.
Cuando su madre se enamoró y se
casó con un oficial de la fuerza aérea in-
glesa, Karin tuvo que partir a Inglaterra.
“Fue un shock muy grande y difícil por
tener que dejar al resto de mi familia, mis
amigos, mi cultura y mi país. Además
no sabía una gota de inglés. Estando allá,
tuve unas pocas clases y veía todo el día
el canal Discovery, pero estaba desespe-
rada por ir al colegio, y aunque entendía
pocas palabras, entré no más”.
“Ayudé a
desarrollar la
química y el
instrumental de
una nueva forma
de secuenciar el
ADN y fui una
de las primeras
personas en
el mundo en
utilizarla”, dice
la chilena Karin
Fuentes.
ALBUMFAMILIAR
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3. Dice que no hay día en que no piense
en esos años, “y me da tristeza, pero no
hubiera tenido las mismas oportunidades
si me hubiera quedado en Chile”. Por eso
no lamenta estar lejos, incluso conside-
rando su último viaje a nuestro país. “Mi
abuelita, la que me crió y fue una madre
para mí, falleció justo antes del terremoto
de febrero de 2010”.
Luego de vivir su etapa escolar entre
Norfolk, en Inglaterra, y Alemania, deci-
dió volver a Gran Bretaña para estudiar
genética en la Universidad de Nottingham
Trent, a unos 200 kilómetros al norte
de Londres. Luego realizó su tesis en
el Human Genome Mapping Project
Resource Center, en Cambridge, y después
trabajó varios años para el NHS (National
Health Service de Inglaterra).
El paso siguiente fue hacia lo que hoy es
Illumina, una de las compañías más gran-
des del mundo especialista en la lectura
del ADN. En ese período, Karin definió su
futuro. “Ayudé a desarrollar la química y
el instrumental de una nueva forma de se-
cuenciar el ADN y fui una de las primeras
personas en el mundo en utilizarla”, cuenta.
Esa experiencia le valió junto a otros
científicos una publicación en Nature, una
de las dos revistas científicas internaciona-
les más importantes, y un futuro puesto
de trabajo.
En ese entonces, William Gahl,
jefe del Programa de Enfermedades
no Diagnosticadas de los Institutos
Nacionales de Salud de Estados Unidos
(NIH), estaba buscando a un experto que
manejara los estudios genéticos del pro-
grama. Karin Fuentes postuló. “No sé con
cuánta gente competí, pero me eligieron
por mi experiencia, y también por las reco-
mendaciones que llevaba. Una de ellas fue
de Tom Markello, uno de los doctores más
involucrados y conocidos del Proyecto del
Genoma Humano, ¡eso fue un gran plus!”.
Parte de su trabajo es analizar, comuni-
car los descubrimientos y aconsejar al jefe
del proyecto sobre las mejores formas de
realizar la investigación y cuándo conviene
hacerlo y cuándo no. Dice que quizás lo
más difícil es tratar de mediar entre los
científicos y los doctores del equipo. “Es
un área muy nueva y difícil, y los doctores
constantemente quieren respuestas rápi-
Genoma humano y
mutación genética. La
chilena Karin Fuentes
es una experta mundial
sobre estos temas.
THOMASMARKELLO
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4. El nuevo mal que
descubrieron
EL MES PASADO, el equipo en que
trabaja Karin Fuentes identificó la
causa genética de un raro desorden
vascular, el primer mal desconocido
que logran clarificar y cuyos resultados
publicaron en el New England Journal
of Medicine. Estudiaron las venas de
nueve pacientes que, sin razón aparente,
experimentaban dolor y calambres en
las pantorrillas, los muslos, las nalgas
y los pies debido a la mala circulación.
Sus adquirían la consistencia suficiente
como para aparecer en una radiografía
(examen que solo puede mostrar huesos
y no las partes blandas del cuerpo).
Por una causa desconocida, sus venas
comenzaban a calcificarse, interfiriendo
en la circulación y los movimientos.
Luego de diversos análisis, descubrieron
que se debía a la mutación en el gen
NT5E, lo que hacía que estos pacientes
no pudieran proteger sus vasos sanguí-
neos originando así la dolorosa acumu-
lación. Todo un avance para la biología
vascular.
das, algo que no siempre se logra”.
Separada y sin hijos, reconoce que
el trabajo es extenuante, pero también
es increíble ser parte del desarrollo de
la medicina de avanzada. “Varias veces
me he quedado en el laboratorio hasta la
madrugada, tan concentrada en tratar de
encontrar dónde está el problema que no
me doy cuenta de la hora. No tengo tanto
contacto con los pacientes como el resto
del equipo, pero a veces hay algunos muy
difíciles, especialmente cuando se trata de
niños, porque generalmente son termina-
les y su única esperanza es tener al final
un diagnóstico y algo para aminorar los
síntomas o el dolor”.
Según las estadísticas de los Institutos
Nacionales de Salud de Estados Unidos
existen unas 6 mil 800 enfermedades
raras en el mundo. “Estudiando casos ex-
tremos, también conocemos mejor cómo
funciona el cuerpo humano y las causas
de los problemas de salud más comunes
y que aún no comprendemos. Es impac-
tante, por ejemplo, ver a un deportista
de mediana edad que ha hecho todo bien
—llevar una vida saludable, comer bien y
sin vicios— pero casi sin poder moverse
por una enfermedad degenerativa, y no
sabemos por qué”.
Dice que la medicina se está acercando
a la posibilidad de tener como herra-
mienta estándar el estudio del genoma
de cada persona. “Es cierto que hay que
tener mucho cuidado por razones éticas y
legales, pero nos ayudará a diagnosticar
y a elegir con mayor precisión el medica-
mento correcto”.
Por ahora, el programa de
Enfermedades no Diagnosticadas está
casi exclusivamente dedicado a pacientes
estadounidenses, pero Karin sueña con
que eso cambie o que, por lo menos, la
tecnología y procedimientos lleguen a más
personas. “Una de las cosas que más me
gustaría hacer es poder llevar este trabajo
a Chile, pero con los costos que implica
por ahora es imposible”.
Aunque confiesa que a pesar de los 18
años que lleva fuera de Chile aún le da
tristeza estar lejos, “me encantaría volver
en algún momento, pero creo que mi vida
esta acá, trabajando en un lugar tan espe-
cial y aprendiendo tanto”. ya
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