3. Errores de la morfogénesis, se dividen en:
MALORMACIÓN:
Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso
de desarrollo intrínsecamente anormal.
Ej. Otocefalia
4. DISRUPCIÓN:
Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores
extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente
normal.
Ej. Síndrome de bridas amnióticas
5. DEFORMACIÓN:
Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura
causado por fuerzas mecánicas.
Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.
6. DISPLASIA:
Organización anormal de células en un tejido como resultado de
anomalías en el proceso de desarrollo.
Ej. Displasia ósea.
7. Clasificación de los defectos
ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES:
Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de
cirugía correctiva dependiendo la gravedad.
ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES:
Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica
8. TIPOS DE ALTERACIONES
MORFOLÓGICAS
HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA:
Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento
(hiperplasia) de células.
HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA:
Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el
tamaño de las células.
AGENESIA:
Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.:
Agenesia pulmonar, agenesia renal.
9.
10. ATROFIA:
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por
la disminución en el tamaño o número de células.
SIMPLASIA:
Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma
independiente, o falta de separación.
ECTOPÍA:
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej.
Riñón pélvico.
12. Alteraciones
Cromosómicas
Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis o
meiosis
Pueden ser de origen paterno o materno
0.07% de los recién nacidos
50% de los abortos espontáneos
2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años
13. Alteraciones
Cromosómicas
Numéricas
Existe un mayor o menor número de cromosomas
Pueden ser:
Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92
cromosomas).
Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No son
compatibles con la vida posnatal.
Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existe
un numero exacto haploide. El único compatible con la
vida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.
16. Alteraciones Cromosómicas
Estructurales
Son
producidas por la rotura de uno o más
cromosomas
seguida
por
un
reordenamiento en una combinación
anormal.
Pueden
ser producidos por radiaciones,
fármacos, productos químicos y virus.
18. Inversión:
Es
un giro o cambio en el sentido de un fragmento
cromosómico.
No hay pérdida de información genética
19. Translocación
Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en
algún lugar del genoma.
Pericéntrica:
Paracéntrica
20. Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
21. Translocación
Recíproca
• Intercambio recíproco de un segmento
entre cromosomas no homólogos.
• No es nociva para el individuo que la
tiene
• Sólo el 50% de los descendientes de
padres heterocigotos para una
translocación recíproca sobrevivirán.
22.
Roturas en el extremo final de
los brazos cortos de dos
cromosomas acrocéntricos no
homólogos.
Los fragmentos acéntricos se
pierden y los segmentos
grandes se fusionan por sus
regiones centroméricas.
Se da lugar a un cromosoma
grande
metacéntrico
o
submetacéntrico.
El cariotipo resultante es de 45
cromosomas.
Translocación
Robertsoniana
24. Reordenamientos
Desequilibrados
No producen un fenotipos
característicos
Los individuos son portadores
Mutación
El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la
siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados;
transformándose en mutación.
25.
Deleción: Pérdida de la porción de un
cromosoma
Duplicación: Repetición de un
fragmento de cromosoma a
continuación de un fragmento original
Cromosoma en anillo: Dos roturas en
un mismo cromosoma; cuyos
extremos rotos se vuelven a unir
adquiriendo una morfología anular.
Isocrosoma: Dos brazos largos o
cortos de un lado y el otro no tiene
Cromosoma
diecéntrico:
Dos
segmentos se rompen , cada uno con
un centrómero y se fusionan en los
extremos.
28. Se
deben a la mutación de un
alelo que produce un cambio
que lleva a la pérdida de su
función y que se hereda de
acuerdo a las leyes mendelinas.
Nocivas y letales
Producidos
principalmente por
carcinógenos
29. Herencia Autosómica Recesiva
La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelos
mutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen una
probabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.
Herencia ligada al X dominante
El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no
necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable
en mujeres.
Herencia ligada al X recesiva
El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es
necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la
enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
33. Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del
nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o
feto.
Físicos
Químicos
Farmacológicos
Metabólicos
34. Principios de la teratogénesis
Factores genéticos y ambientales
La naturaleza del teratógeno
determina su acceso a los tejidos
en desarrollo
Susceptibilidad variable en
etapas del desarrollo prenatal
Manifestaciones finales
Mecanismos específicos
•Muerte, alteraciones morfológicas,
retraso en el crecimiento, trastornos
funcionales
•Mutación, alteraciones cromosómicas,
interferencia mitótica, pérdida de
precursores, alteración de las fuentes de
energía, cambios en la membrana
celular, inhibición enzimática
35. Teratógenos físicos
Radiaciones atómicas
• Microcefalia y daño psicomotor
Rayos X
• Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del
crecimiento
Hipertermia
• Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara
y cuello, Microoftalmia
Mecánicos
• Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios
36. Teratógenos químicos
Alcohol
• Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso
psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita
Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos
• Alteraciones del SNC
Metilmercurio
• Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera
Bifenilos policlorinados
• Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel,
Calcificaciones anormales
Solventes industriales
• Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas
37. Teratógenos farmacológicos
Talidomida
•Sedante, Nauseas, Focomelia
Antibióticos
•Estreptomicina y Kanamicina: Sordera
•Tetraciclina: Pigmentación en dientes
Anticoagulantes dicumarínicos
Anticolvusionantes
Antineoplásicos
Hormonas sexuales
Antieméticos
Antitiroideos
Quinina
Carbonato de litio
Vitaminas
•Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el
crecimiento
•Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitas
•Muerte, Malformaciones sistémicas
•Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE,
•Cardiopatías congénitas
•Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, Polidactilia
•Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de
extremidades
•Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de Ebstein
•Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de
gnomo, retraso mental
38. Teratógenos infecciosos
V. Rubéola
Citomegalovirus
V. Herpes simple
• Microoftalmia, Cataratas,
Glaucoma, Sordera,
Retraso mental
• Lesión cerebral, Retraso
del crecimiento
• Microcefalia, Calcificacion
intracraneal, Defectos
oculares, Erupción
cutánea
V. Varicela zoster
Parvovirus B19
VIH
• Defectos en la piel y
músculos, Redacción de
miembros, Retraso de
crecimiento intrauterino
• Hidrops, Anemia
hemolítica
• Microcefalia, Alteraciones
faciales,
Treponema pallidum
Mycobacterium
tuberculosis
Toxoplasma gondii
• Erupciones,
Hepatoesplenomegalia,
Osteocondritis, Epífisis
anormales, Neurosífilis
congénita
• Prematurez,
Hepatoesplenomegalia,
Coriza, Conjuntivitis,
Linfoadenitis
• Hidrocefalia,
Microoftalmia,
Coriorretinitis,
Calcificaciones cerebrales
39. Teratógenos metabólicos
DM
•Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia,
Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticas
Fenilcetonuria
materna
•Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto,
Retraso en el crecimiento
Hipotiroidismo
•Cretinismo
Deficiencias
nutricionales
Deficiencia del
ácido fólico
•Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicos
•Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo
neural, Cardiopatías congénitas
43. Técnicas de diagnóstico
prenatal
Sospecha de enfermedad fetal
Edad materna avanzada
Un hijo previo con alteraciones genéticas o
comosómicas
Exposición materna a agentes teratogénicos
Angustia materna
45. Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador
del suero
materno
46. Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
Cuantificación
de hormonas producidas
por el embrión/feto, placenta o ambos
que pasan a la sangre materna.
Alfafetoproteína,
gonadotropina
coriónica humana y estriol no conjugado.
Se
realiza por una muestra de sangre
48. Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
Ofrece
mucha información y se puede
utilizar en cualquier etapa del embarazo.
Haz
de sonido que atraviesa los tejidos
maternos hasta el embrión/feto.
Las
imágenes pueden capturarse fijas o
en movimiento.
49.
50. Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
Identificación temprana del feto
Valorar la cantidad de líquido amniótico
Tamaño y ritmo de crecimiento
Determinar la normalidad/anormalidad de
estructuras internas y externas
Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical)
Estado de la placenta
Posición y postura durante el parto
Sufrimiento y muerte fetal
51. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Edad materna mayor de 35 años
Hijo previo con anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas maternas, paternas o
de algún familiar cercano
Anomalías
fetales
ultrasonografía
Angustia materna
detectadas
por
la
53. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Extraer
una muestra (10-20 mL) de líquido
amniótico
La
Se
aguja se guía de la ultrasonografía
puede realizar a partir del segundo
trimestre
54.
55. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Lesión
del
umbilical
Riesgos
feto, placenta
Infecciones
Aborto
o parto prematuro
o
cordón
56. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción líquida
Meconio: Sufrimiento fetal
Alfafetoproteína: Defectos del cierre del
tubo neural
Enzima
gammaglutamiltranferasa:
Trisomías (12, 18, 21)
Estriol: Diabetes mellitus materna
Factor surfactante pulmonar: Grado de
madurez pulmonar
57. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción sólida
Madurez fetal
Cromatina sexual
Grupo sanguíneo
Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)
59. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas
Extraer una muestra de vellosidades coriónicas
utilizando una aguja de biopsia
La aguja se guía mediante ultrasonografía
Ofrece
la
misma
amniocentesis
Se puede practicar en etapas más tempranas
(semanas 8-12)
información
que
la
60.
61. Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas
Riesgos
Se
puede contaminar con
maternos (resultados falsos)
Lesión
al
umbilical
Infecciones
feto,
placenta
o
tejidos
cordón
63. Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Toma percutánea de sangre umbilical
Toma
de muestra de sangre de la cara
fetal de la placenta
Se
Se
realiza después de la semana 16
emplea para el diagnóstico
hemoglobinopatías y hemofilia.
de
64. Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Radiología
Radiografía
del abdomen de la mujer
Se
utiliza al final de la gestación (riesgo
teratogénido de rayos x)
Confirmación
de embarazo múltiple y
displasias óseas graves
65. Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Resonancia magnética
Obtención
de imágenes de
resolución de la morfología fetal
Se
utiliza muy
teratogénico
Se
poco
por
utiliza al final del embarazo
su
alta
efecto
66. Técnicas de diagnóstico prenatal
poco usuales
Fetoscopia
Visualización
directa del feto mediante
un endoscopio
Circunstancias
muy especiales como
para la toma de sangre del cordón
umbilical
Biopsias
de piel, hígado o músculos
67. Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Diagnóstico genético preimplantación
Captura
de una célula del embrión
(mórula) (fecundación in vitro)
Se
analiza el DNA
Una
vez realizado el diagnóstico se
seleccionan los embriones y se transfieren
al útero
