Este documento describe diferentes tipos de amiotrofias espinales y otras enfermedades que afectan la unión neuromuscular. Describe las amiotrofias espinales como enfermedades hereditarias que causan la degeneración de las motoneuronas en la médula espinal, resultando en debilidad muscular. También describe enfermedades adquiridas como la poliomielitis y la esclerosis lateral amiotrófica, así como trastornos congénitos de la unión neuromuscular como el síndrome miasténico congénito.

1. MOTONEURONA
Hereditarias y adquiridas

2. AMIOTROFIAS ESPINALES
 Las amiotrofias espinales son enfermedades
neuromusculares hereditarias de transmisión autosómica
recesiva.
 Se estima su prevalencia en un caso de cada 6.000 a 10.000
nacimientos.
 Su causa es la degeneración de algunas células nerviosas
(motoneuronas) de la médula espinal: los nervios motores de
los músculos se dañan y mueren, las órdenes del movimiento
ya no llegan a los músculos, que, inactivos, se debilitan, se
atrofian y se retraen.

3.  Se distinguen dos tipos: las amiotrofias espinales
proximales (afectan a las raíces de los miembros) y las
amiotrofias espinales distales (afecta en mayor medida a
los músculos de las extremidades).
 Entre las amiotrofias espinales proximales se distinguen de
modo clásico las formas siguientes:
- amiotrofia espinal de tipo I o forma aguda de la
enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que aparece antes de los
6 meses;
 amiotrofia espinal de tipo II o forma intermedia de la
enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que se manifiesta entre
los 6 y los 18 meses;

4. - amiotrofia espinal de tipo III o enfermedad de Kugelberg
Welander, que aparece después de la edad de adquisición de
la marcha (18 meses a 2 años);
- amiotrofia espinal de tipo IV, que se manifiesta en la edad
adulta. Se trata, en realidad, de distintas formas de una
misma enfermedad.

5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 Las amiotrofias espinales proximales se caracterizan por la
debilidad y atrofia de los músculos de la pelvis, de los
hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas).
 Los movimientos de estos músculos se vuelven difíciles o
imposibles.
 Las primeras dificultades motoras pueden manifestarse por la
imposibilidad de adquirir la capacidad para mantenerse
sentado, escasa gesticulación espontánea, incapacidad para
la adquisición de la marcha, dificultades para mantener
erguida la cabeza, etc.

6.  En sus formas más graves el diafragma se paraliza, lo que
exige a una precoz ventilación asistida.
 su evolución espontánea sin tratamiento ortopédico conduce
a deformaciones (escoliosis)

7. MOTONEURONA
adquiridas

8. ADQUIRIDAS
POLIOMIELITIS
 Es un trastorno infeccioso es debido a un virus RNA
 La afección neurológica se presenta después de una fase
prodrómica de fiebre, mialgia, síntomas gastrointestinales o
de vías respiratorias superiores
 La debilidad se desarrolla en el trascurso de los primeros días
y se acompaña por mialgia y signos de irritación meníngea.
 La debilidad es asimétrica en su distribución puede ser focal
o unilateral

9.  Los músculos respiratorios pueden estar afectados
 El tono disminuye en los músculos afectados
 Se pueden perder los reflejos tendinosos
 No hay trastorno sensitivo

10.  Síndrome pospoliomielitico se caracteriza por la aparición
de debilidad progresiva años después en músculos
previamente afectados
 Son comunes el dolor muscular y la fatiga fácil
 Ocurre evolución lenta y puede conducir a mayor restricción
de actividades diarias
 Se relaciona con la perdida de células de las astas anteriores
con agotamiento de las reservas a causa de la infección
original.

11. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
 Entidad crónica
 Degeneración progresiva de las neuronas motora anterior ,
núcleos motores del tallo cerebral y neuronas del área motora
del lóbulo frontal.
 Se desconoce la causa
 La enfermedad es familiar en 10 % de los casos
 Las mutaciones se relacionan con anormalidad en las
dismutasas de superoxido
Que catalizan la conversión de radicales libres
La falla de esta reacción permite a los radicales libres acumularse en
las neuronas motoras, lo que produce la toxicidad y la aceleración de
la muerte celular

12. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 ELA es mas prevaleciente en el hombre
 La edad media de aparición es 66 años
 La alteración fundamental implica la perdida de las neuronas
motoras de la corteza cerebral, núcleos motores de la corteza
cerebral, núcleos motores de los nervios craneales y las
células del asta anterior de la M.E.
 División de la ELA : presentación bulbar y la que afecta las
neuronas motoras de la medula espinal

13.  La enfermedad inicia a menudo con perdida progresiva de las
neuronas motoras de las astas ant de la medula espinal.
 Cuando se afectan las de la medula espinal cervical hay:
 Sin embargo la perdida puede ocurrir en cualquier lugar de la
medula. Exploración sensitiva es normal
Debilidad progresiva Atrofia
Atrofia y fasciculaciones delos
mus pequeños de las manos.

14.  Puede iniciar con afección de las neuronas motoras de los
núcleos de los nervios craneales, aquí se presenta:
 Debilidad y atrofia progresiva que afectan la musculatura
faríngea, lingual y facial
 Se desarrolla disartria y disfagias progresivas, fasciculaciones
de la lengua
 Los signos que indican enfermedad de las neuronas motoras
de la M.E son:
Atrofia , fasciculaciones incremento en los reflejos
tendinosos y reacciones plantares extensoras
Fase avanzada

15.  La variedad mas común de la ELA es un a forma combinada
de enfermedad motora sup y afección de las células del asta
anterior
 Se presenta :
 Mayor debilidad
 La E.F revela atrofia y fasciculaciones de los músculos de las
E.S e Inf
 Incremento de las reflejos tendinosos y reacciones plantares
extensoras
 Mas adelante se afectan los núcleos del tallo cerebral
produciendo: disfagia, disartria y debilidad facial.

16. UNION NEUROMUSCULAR
CONGENITAS

17. EL SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO
 Es una rara enfermedad que suele aparecer en
la infancia o la niñez, se caracteriza
principalmente por una debilidad generalizada
de todos los músculos voluntarios y de
aquellos músculos que controlan la deglución,
el movimiento ocular o la respiración.
 presenta varios grados, pudiendo afectar en mayor
o menor medida dependiendo de cada individuo.

18.  Un SMC es un desorden heredado que causa
debilidad muscular (miastenia) porque afecta a la
conexión entre las células de los nervios y la
células de los músculos,(UNM).
 Los SMC no presentan anticuerpos, están causados por
defectos en los genes que son esenciales en la UNM

19. Causan:
 debilidad muscular desde el mismo momento del nacimiento,
o debilidad atrasada hasta la infancia o adolescencia.

20.  se suelen dividir en tres tipos basándose en si el
defecto genético afecta a la parte presináptica, sináptica o
postsináptica de la unión neuromuscular.
 Los SMC presinápticos están causados por una pequeña
producción o una liberación disminuida de ACh en la UNM.
 En los SMC sinápticos, una deficiencia de la AChE lleva a
una excesiva estimulación muscular, lo que finalmente daña
al músculo.

21.  Los SMC postsinápticos están causados por deficiencias o
cambios mecánicos en los RsACh.
 los síntomas de un SMC comienzan a ser perceptibles en la
primera etapa de la infancia, y son debilidad muscular y una
 fatiga inusual que se ve incrementada después de un
esfuerzo considerable.

22.  Hay afectacion de los músculos de la cara y de los ojos,
causando parálisis parcial de los movimientos del ojo
(oftalmoparesis), párpados caídos (ptosis) y una expresión de
“boca entreabierta”.
 Algunas formas severas de SMC
pueden debilitar los músculos
respiratorios,la debilidad muscular
miasténica casi nunca es simétrica,
(escoliosis)

23.  Otro aspecto característico de todos los SMC es que:
 la debilidad muscular es muy variable e impredecible, en un
mismo día un paciente puede pasar de encontrarse
relativamente bien a empeorar drásticamente.
 La enfermedad puede mantenerse estable por un tiempo, ser
intermitente o progresiva