espero que a todos esta le sirva como punto de preparacion

3. Es una anomalía genética que se produce a
consecuencia de un fallo en el momento de la
concepción. El número normal de cromosomas en
el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas,
siendo la última los cromosomas sexuales X-Y.
Estos cromosomas constituyen la información
genética del ser humano.
El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la
madre y un cromosoma del padre para conformar
cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a
veces, ocurre una anomalía; que se conoce
como trisomía del cromosoma 21.

4. La trisomía 21 produce el síndrome de Down
o mongolismo, descrito por el doctor JOHN
LANGDON Down en 1866. En el 95% de los
pacientes con este síndrome hay una trisomía del
cromosoma 21 (que significa que hay tres
cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean
solo dos), y el 5% restante presenta una
translocación cromosómica (un cambio de
fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé
afectado nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos físicos
característicos y algunas patologías.

6. La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño
con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo
aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a
partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el
origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que
explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de
manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la
madre: la fecundación se produce por la unión de un
espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula
resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga
46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben
tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber
disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por
medio de un proceso llamado meiosis.

7. Estos pacientes presentan
un cuadro con distintas
anomalías que abarcan
varios órganos y sistemas.

11. Algunos signos son muy frecuentes o
típicos, como los dermatoglifos y, en el
caso de los ojos de color claro (azul-
verde)
Hipotonía muscular: marcada (falta
de fuerza en los músculos).

12. las manchas de Brushfield, unas
manchas blancas pequeñas situadas de
forma concéntrica en el tercio más
interno del iris (no se observan en ojos
oscuros).
Fisonomía: característica con pliegues
epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en
el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.

13. Es el signo más característico en el síndrome
de Down. Habitualmente los adultos tienen
un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50,
pero se considera que el nivel que son
capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estímulos que el
paciente reciba de sus familiares y de su
entorno. El CI varia durante la infancia, llega
a su nivel máximo en relación con el normal
entre los 3 y los 4 años, y luego declina de
forma más o menos uniforme.

14. Hipoplasia maxilar y del
paladar: que determina la
protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco
formado y la boca es pequeña, de
modo que la lengua no cabe en
ella y sale hacia afuera).

16. • Dermatoglifos: característicos con
el surco simiesco en la palma
(huella dactilar alterada con un
pliegue en la palma de la mano de
forma transversal, similar al del
mono).
• Dedos cortos: con hipoplasia de la
falange media del quinto dedo (falta
de desarrollo de la falange media
del meñique).

18. • Anomalías internas:
principalmente del corazón y del
sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto
arterioso permeable, atresia o
estenosis duodenal (estrechez o
falta de desarrollo de una parte del
intestino).

20. • Infecciones: los niños con este síndrome son más
susceptibles de contraer infecciones
como catarros, otitis, bronquitis y neumoní
• Defectos de visión: un alto porcentaje de estos
niños (más del 60%) padecen problemas de visión
como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía
(visión cruzada).
• Audición deficiente, que puede ser debida a la
presencia de líquido en el oído medio, a defectos en
el oído medio o interno, o a ambos motivos.
• Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen
con estos defectos, que deben ser corregidos
mediante cirugía.

22. los pacientes con este síndrome
son alegres, obedientes, pueden
tener sentido musical y no
tienden a la violencia. Es
característica la marcada
hipersexualidad de los pacientes.

23. los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos
sexos: los varones con síndrome de Down son
estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si
una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las
probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del
50% de sus hijos serán normales, mientras que el
otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la
transmisión de un cromosoma 21 excedentes.

24. Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para
diagnosticar cromosomopatías en embarazadas. Los
más importantes son los denominados marcadores
bioquímicos del segundo trimestre.
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se
sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico
y después a la sangre de la madre. La prueba se hace
entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace
en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de
Down, los niveles de AFP en la sangre materna son
muy bajos.

25. Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG).
Una gran proporción de fetos con anomalías
cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome
de Down solo llegan a término uno de cada ocho.
Cuando estos embarazos continúan es gracias a la
hiperfunción placentaria con una mayor producción
de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos
portadores de síndrome de Down tengan niveles muy
altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se
recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la
17, momento en el que los valores de las embarazadas
de un feto con síndrome de Down superan los niveles
normales.

26. • Trastornos de
tiroides, como hipotiroidismocongénito.
• Defectos cardiacos: alrededor de la mitad
de los niños con síndrome de Down nacen
con defectos cardíacos, algunos leves que
pueden tratarse con fármacos, y otros que
precisan intervención quirúrgica. Por este
motivo, todos los bebés que nazcan con
este síndrome deben ser evaluados por un
cardiólogo pediatra y someterse a un
ecocardiograma (examen del corazón por
ultrasonidos)

27. • Enfermedad de Alzheimer: las personas
con síndrome de Down tienen más
posibilidades que el resto de la población
de desarrollar la enfermedad de
Alzheimer (que se caracteriza por un
progresivo deterioro de la memoria,
desorientación, y cambios en el carácter y
la personalidad, entre otros problemas) y,
además, de que esto ocurra precozmente.
Se estima que la cuarta parte de los
adultos con síndrome de Down mayores
de 35 años presentan síntomas de
alzhéimer.
• Leucemia: este tipo de cáncer también
afecta con mayor frecuencia a los niños
con síndrome de Down

28. No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los
programas de integración y de educación especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down
depende de la gravedad de las malformaciones viscerales:
estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos
de ellos en los primeros años de vida, de modo que los
pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de
vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).
Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y
a los adultos son el fácil desarrollo de leucemia (el riesgo
está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo
de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.