El documento resume los principales conceptos y leyes de la genética mendeliana descubiertas por Gregor Mendel en el siglo XIX. Explica la primera ley de dominancia, la segunda ley de segregación de alelos y la tercera ley de distribución independiente de alelos en la formación de gametos. Además, incluye ejemplos y ejercicios sobre la aplicación de estas leyes en la herencia de distintos rasgos.
2. Introducción
Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes
fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884),
un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum
sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn,
Austria (ahora Brno, República Checa).
Mendel fue el primer científico en aplicar de manera
eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia.
Tres de sus principales descubrimientos, ahora
conocidos como los principios mendelianos de
dominancia, segregación y distribución
independiente se convirtieron en los cimientos de la
Ciencia de la Genética.
3. Conceptos previos
Locus: sitio que un gen ocupa
en el cromosoma.(loci en
plural)
Gen: segmento de ADN que
contiene información
necesaria para la síntesis
proteica.
Alelos: diferentes formas de
un gen específico
Alelo dominante: miembro de
un par alélico que se
manifiesta en un fenotipo.
Alelo recesivo: miembro de
un par alélico imposibilitado de
manifestarse cuando el alelo
dominante está presente.
4. Conceptos previos
Homocigoto: individuo
que porta dos alelos
distintos para un locus.
Heterocigoto: individuo
que porta dos alelos
diferentes para un locus
Fenotipo: aspectos,
rasgos físicos y
conductales de un
individuo.
Genotipo: contenido
genómico de un individuo
5. Genética Mendeliana
Mendel dedicó varios años a
desarrollar líneas genéticamente
puras para varios rasgos heredados
Una línea genéticamente pura para un
rasgo dado, por ejemplo planta alta,
produce sólo plantas altas, generación
tras generación. Mendel terminó por
elegir cepas con siete pares de
rasgos que se reconocían con
claridad: (1) planta alta o baja, (2)
semilla amarilla o verde, (3) semilla
lisa o rugosa, (4) vaina (cubierta
externa del fruto) verde o amarilla, (5)
vaina inflada o estrecha, (6) epispermo
(envoltura de la semilla) blanco o gris y
(7) floración en el extremo de los tallos
o a todo lo largo de ellos
7. 1era Ley: Principio de dominancia
(uniformidad)
Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un
determinado carácter, todos descendientes tienen el
mismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo, es decir,
la primera generación filial resulta con carácter
dominante.
El polen de la planta progenitora aporta a la
1/2 A 1/2 A
descendencia un alelo para el color de la semilla, y
el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla. De los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante
1/2 a Aa Aa
(A), mientras que el recesivo (a) permanece
oculto.
1/2 a Aa Aa
Razón genotípica Razón fenotípica
4/4 Aa ó 4/4 Amarilla ó
100% Aa 100% Amarilla
10. 2da Ley: Principio de la Segregación
La autofecundación de las plantas híbridas
(Aa) procedentes del cruzamiento entre dos
líneas puras que difieren en un carácter
origina una 2ª generación filial (F2) en la que
aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia
externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas
con apariencia externa (fenotipo) Recesiva.
11. Segunda Ley de Mendel
Gametos A a A a
Dominante
Recesivo
Ley de la separación de los alelos
12. 3era Ley: Segregación
independiente
Los miembros de un par de genes se segregan entre sí
independientemente de los miembros de otros pares de
genes. Cada gameto contiene un alelo para cada locus,
pero en los gametos los alelos de diferentes loci se
distribuyen al azar uno respecto del otro.
14. Ejercicios
Cuantos tipos distintos de gametos se pueden
obtener a partir de los siguientes genotipos
I.- AaBbCc
II.- AaBbcc
III.- AaBBCc
IV.-AaBbCcDdEe
Se pueden obtener el siguiente número de
gametos para los genotipos I; II; III; IV
respectivamente:
a. 8; 4; 4; 16.
b. 8; 4; 8; 22.
c. 8; 4; 4; 32.
d. 8; 4; 2; 32
e. 8; 2; 4; 32.
15. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina
sobre el color azul "a". Una pareja en la que el
hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules
tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de
ojos azules. Averiguar:
• El genotipo del padre
• La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos
azules.
El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la
pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia
de un hombre albino en los siguientes casos?:
Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de
albinismo.
Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
Si se casa con una prima hermana de pigmentación
normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
16. Una mosca de ojos color rojo cuando se
cruza con una de ojos color sepia produce
una descendencia donde cerca de la mitad
son moscas con ojos color rojo y la otra mitad
son moscas con ojos color sepia, ¿cuáles
son los genotipos de los parentales?.
Ambos presentan un genotipo homocigoto
Ambos presentan un genotipo heterocigoto
La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de
ojos color sepia un homocigoto
La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color
sepia un heterocigoto
Ambos son hemicigotos
17. El factor RH - en humanos es una característica que se hereda como
un factor recesivo. Determine el genotipo de los parentales de las
siguientes familias:
1er caso. Dos padres con RH+ tienen 5 hijos de los cuales 1 presenta
el factor RH -.
2do caso. Un padre con factor RH+ y una madre con factor RH -
tienen 6 niños de los cuales 3 son RH+ y 3 RH -.
3er caso. Un padre con factor RH+ y una madre que presenta un factor
RH - tienen 6 niños de los cuales son todos RH+.
Para el 1er caso ambos padres son homocigotos para el factor RH+;
para el 2do ambos padres son heterocigotos; y para el 3er caso ambos
son homocigotos.
Para el 1er caso un padre es heterocigoto y el otro es homocigoto; para
el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er
caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota
Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do caso el
padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso ambos
son homocigotos.
Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do ambos
son homocigotos; para el 3ero ambos son homocigotos.
Ninguna de las anteriores.
18. Herencia ligada al sexo
Cromosoma Y
varones XY
Cromosoma X
mujeres XX
Parte común Parte diferente
A A a A
A a a a
XX AA XX Aa XX aa XY A- XY a-
Mujer Mujer Mujer Varón Varón
sana portadora enferma sano enfermo
sana
