El documento resume el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Describe que fue descubierto por John Langdon Haydon Down en 1866 y que Jerome Lejeune descubrió su causa genética en 1958. Explica las características físicas y el retraso mental asociado con la condición, así como que no existe cura pero un tratamiento temprano y estimulación pueden mejorar el desarrollo.

1. Síndrome de Down. Erika Alejandra Hernández Sanabria.

2. Temario Descubrimiento de SD ¿Qué es el Síndrome de Down? Riesgo Incidencia Características del SD Tratamiento Pronostico Fuentes de Información.

3. Descubrimiento del SD. John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. En 1958 Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración genética.

4. ¿Qué es el Síndrome de Down? Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Edad Materna avanzada. Perdida de una parte del cromosa durante la Mitosis.

5. “Cromosoma 21”

6. Riesgo.

7. Incidencia. 1/800 nacimientos vivos

8. Características del SD. Hipotonía Características faciales singulares Anomalías menores Enfermedades Cardiacas Atresia duodenal Retraso mental

9. Características del SD Apariencia facial de una paciente con SD. Perfil achatado. Orejas debajo de lo normal. Lengua grande, protusa y surcada.

10. Características del SD. Braquicefalia Branquicactilia Cuello Corto y Pliegue nucal redundante Pabellones Auriculares de implantación baja.

11. Tratamiento No hay Tratamiento que cure por completo el SD Vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

12. Pronostico No existe cura para el síndrome de Down. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente Tienen mayor riesgo de Leucemia 15 veces mas que una persona normal. Alzheimer en edades mas tempranas.(40 años)

13. Fuentes de Información. http://es.wikipedia.org www.nacersano.org www.down21.org