Il seminario, tenutosi il 13 Febbraio 2015 ha trattato i problemi e le opportunità che un’azienda operante nel settore malattie rare può incontrare nello sviluppo di un farmaco. Sono state inoltre illustrate nuove strategie finalizzate a rintracciare potenziali pazienti che soffrono di queste patologie e guidarli verso i giusti referenti in grado di aiutarli. Presentazione del dott. Michele Piovella, Sales & Marketing Manager - Biorep.

1. MICHELE PIOVELLA
BioRep
ITALIAN ORPHAN DRUGS DAY
Venerdì 13 febbraio 2015
Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)
www.digitalforacademy.com

2. Italian Orphan Drugs Day | 13 Febbraio 2015
Digital for Accademy
Michele Piovella | Marketing & Sales Manager | BioRep - Gruppo SAPIO
I CENTRI DI RISORSE BIOLOGICHE COME STRUMENTO DI
STANDARDIZZAZIONE DELLO STUDIO DI MALATTIE RARE
E NEURODEGENERATIVE

3. 1922 2009200420031989
IL GRUPPO SAPIO

4. IL GRUPPO SAPIO

5. | IL PARTNER IDEALE PER LA CONTINUITÀ DI CURA
| TRA OSPEDALE E TERRITORIO
www.sapiolife.it

6. SAPIO LIFE

7. SAPIO LIFE

8. | LA SOLUZIONE COMPLETA PER LA GESTIONE DELLO
| SPAZIO FREDDO, TERZIALIZZANDO, DOVE POSSIBILE,
| LA CONSERVAZIONE DEL MATERIALE

9. COMPANY CONFIDENTIAL
HUNTINGTON | CHDI FOUNDATION

10. COMPANY CONFIDENTIAL
PARKINSON | MJFF FOUNDATION

11.  Standardizzazione e Ottimizzazione di: spedizione Materiale biologico; codifica e tracciabilità Materiale
Biologico; processamento e controllo qualità materiale biologico; stoccaggio e distribuzione materiale biologico.
 Centralizzazione Processi: BioRep offre la sua piattaforma per diventare la Biobanca di riferimento
per le malattie neurodegenerative e rare.
 Coordina Network di Ricerca: BioRep, in qualità di service provider, supporta Network di Ricerca in
tutto il mondo.
 Protocolli e Servizi Personalizzati: BioRep studia strategie personalizzate per i suoi clienti rispettando
target e necessità di ognuno.
I PUNTI CHIAVE DI BIOREP

12. Organizzazione privata no profit fondata nel 1953.
Banca di materiale biologico per il deposito/prelievo di
campioni a scopo di ricerca.
Standard qualitativi per la raccolta, il processamento, lo
stoccaggio e la distribuzione di materiale biologico.
| CORIELL INSTITUTE
|FOR MEDICAL RESEARCH

13. Medicina Personalizzata
Possibilità di personalizzare
la strategia terapeutica e di
effettuare un’indagine
genomica predittiva
portando il paziente a
conoscere la sua
predisposizione o meno
verso specifiche patologie.
Cellule Staminali
Servizi di creazione di linee di
iPS (induced Pluripotent Stem
cell) da soggetti affetti da
sindromi varie, malattie rare o
da popolazioni differenti per
aprire nuovi spiragli alla fase
pre-clinica.
Biobanking & Research
Servizi di ricerca
customizzati.
 Estrazione di acidi
nucleici,
 Immortalizzazione di linee
cellulari secondo un
approccio innovativo,
flessibile e result oriented.
| CORIELL INSTITUTE
|FOR MEDICAL RESEARCH

14. STOCCAGGIO
CONTO TERZI
 Back up remoto.
 Trasferimento di
materiale biologico.
 Gestione di Network di
Ricerca.
IL MODELLO DI BUSINESS DI BIOREP
REALIZZAZIONE IMPIANTI
CHIAVI IN MANO
 Investimenti di
medio/lungo periodo.
 Fornitura delle
componenti
tecnico/scientifiche
necessarie al set up della
facility.
 Fornitura di
apparecchiature per la
crioconservazione.
GESTIONE BIOBANCHE
 Manutenzione impianti
di crioconservazione.
 Software di gestione
campione.
 Sistemi di monitoraggio e
controllo (SCUBE).
 Disaster Recovery Plan.

15. PERCORSO DEL MATERIALE BIOLOGICO
Analisi &
Controllo Qualità
Raccolta Materiale
Biologico Kit di gestione Logistica & Trasporto
Codifica del
campionePaziente
Distribuzione
Servizi
Stoccaggio
Processamento
Materiale
Processamento
Materiale

16. MALATTIA DI HUNTINGTON | I NETWORK DI RICERCA
EURO-HD NETWORK
È uno studio preclinico di
arruolamento pazienti
euorpei affetti da HD e di
collezionamento di campioni
biologici e dati clinici
associati. I campioni raccolti
potranno essere utilizzati
per la ricerca di indicatori
biologici utili a comprendere
le cause dell’insorgenza
della malattia e ad
identificare eventuali
bersagli terapeutici.
COHORT
Il Network raccoglie
informazioni da persone
affette da HD. Anche in
questo caso si tratta di uno
studio preclinico di
arruolamento pazienti
affetti da HD. È l’unione di
42 studi effettuati da Centri
di Ricerca in Canada, Stati
Uniti e Australia.
RLAH
Red Latino Americana de
Huntington: fondata nel
febbraio del 2010 da
professionisti e pazienti
affetti da HD.
L’arruolamento pazienti
partirà nel gennaio 2014.
ENROLL-HD
È il più grande studio
osservazionale al mondo
per la Malattia di
Huntington.
Enroll-HD è l’estensione
degli studi REGISTRY
(Europa) e COHORT (Nord
America/Australia) e RLAH.

17. LOGISTICA
• Raccolta Campioni
• Spedizione Campioni
• Data Entry
GESTIONE CAMPIONI
• Codifica e Anonimizzazione
• Centralizzazione Processi di
Laboratorio
• Tracciabilità e Controllo Qualità
STOCCAGGIO CAMPIONI
• Stoccaggio Materiale Biologico
(da -196°C a +20°C)
• Back up Facility
• Monitoraggio (H24 – 7/7)
•Distribuzione Standard Campioni
EHDN Raccolta Campioni dal 2005 | Siti di Raccolta 156 | Nazioni 18 | Lingue 16
IL NETWORK EUROPEO | EHDN REGISTRY
Fonte: CHDI Foundation Project © 2012

18. With compliments of CHDI Foundation Project © 2012
BIOREP SERVICES PROVIDED DI ENROLL-HD
Enroll-HD Siti di Raccolta 210 | Nazioni 27 | Lingue 16 | Raccolta Campioni da agosto 2012 | Campioni 203
LOGISTICA
• Raccolta Campioni
• Spedizione Campioni
• Data Entry.
GESTIONE CAMPIONI
• Codifica e Anonimizzazione
• Centralizzazione Processi di
Laboratorio.
• Tracciabilità e Controllo Qualità.
STOCCAGGIO CAMPIONI
• Stoccaggio Materiale Biologico
(da -196°C a +20°C).
• Back up Facility
• Monitoraggio (H24 - 7/7).
• Distribuzione Standard Campioni.

19. | MALATTIA DI HUNTINGTON
| ALTRI NETWORK DI RICERCA
TRACK-HD
Studio internazionale sui
biomarcatori della
malattia di Huntington
nella sua fase
premanifesta o iniziale.
Non sono previste
sperimentazioni di
farmaci.
BioRep supporta Track-HD
fornendo kitsdi prelievo,
servizi di logistica, di
laboratio e di stoccaggio.
PADDINGTON
Trial clinico di fase 2 che
ambisce ad inibibire
l’espressione della
proteina mutata
Huntingtina nei pazienti
affetti da MH. BioRep
supporta il progetto
Paddington fornendo
kits di prelievo, servizi di
logistica, di laboratorio e
di stoccaggio
TRACK ON-HD
Nato dal successo del suo
predecessore TRACk-HD,
TRACK ON-HD è
caratterizzato da uno
svariato numero di metodi e
sistemi di misura per
studiare e capire la
progressione della malattia.
BioRep fornisce kits e servizi
di spedizione e logistica
In tutto il mondo.

20. THE PARKINSON'S
PROGRESSION MARKERS
INITIATIVE (PPMI)
Studio clinico che ha
come scopo quello di
identificare i biomarcatori
della malattia di
Parkinson.
BioRep fonisce servizi di
logistica, di laboratorio e
di stoccaggio
TWINS PROJECT
BioRep fornisce servizi di
biologia molecolare come
l’estrazione di DNA da
saliva e successiva analisi
di microsatelliti di pazienti
appartenenti al Registro
Nazionale di Gemelli.
I campioni vengono poi
crioconserati presso la bio
banca a Roma, realizzata
da BioRep
EUROPEAN CONSORTIUM
FOR STEM CELL THERAPY
IN NEURODEGENERATIVE
DISEASES
Progetto quadro europeo
vincitore di un premio di
11.9 milioni di euro.
BioRep ha il ruolo di
fornire il controllo qualità,
il differenziamento,
l’espansione e
distribuzione di cellule
staminali murine o
umane.
LRRK2 COHORT
CONSORTIUM
Studio clinico di 3 anni
focalizzato sul gene LRRK2 e
sulle sue implicazioni nella
malattia di Parkinson.
Anche in questo contesto
BioRep è responsabile di
coordinare la logistica e le
spedizioni nei siti europei
offrendo anche servizi di
laboratorio e di stoccaggio.
| ALTRI NETWORK DI RICERCA

21. AXXAM
Axxam è una società di
ricerca farmacologica sui
programmi di ricerca in
collaborazioni con altre
imprese. BioRep offre
servizi di biologia
cellulare, di
criopreservazione di linee
cellulari e controlli qualità
EORTC
BioRep supporta lo studio
clinico spponsorizzato dall’
“European Organization for
Research for Treatment of
Cancer” mediante la
fornitura di kits di prelieo
per i siti di collezione
europei, servizi di
stoccaggio, logistica e
TMA.
CD19 TPALL
CD19 TPALL è un trial
internazionale per il
trattamento dei bimbi che
sviluppano nuovamente la
leucemia post trapianto.
Principale scopo è quello
di miglioare la risposta
immuitiaria mediante
utilizzo di cellule
ingegnerizzate. BioRep
offre servizi di logistica e
di spedizione di materiale
trapiantabile in tutto il
mondo.
MOLMED
MolMed è un’azienda
Biotech focalizzata sulla
ricerca, sviluppo e
validazione di nuove terapie
contro il cancro. BioRep
fornisce servizi di stoccaggio
anche GMP compliance di
siero, sangue e vials
| ALTRI NETWORK DI RICERCA

22. CATALOGO ON LINE

24. ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ | CENTRO NAZIONALE DI EPIDEMIOLOGIA, SORVEGLIANZA E
PROMOZIONE DELLA SALUTE
BioRep si è occupata della fornitura “chiavi in mano” delle apparecchiature per la crioconservazione
(4 tank ad azoto liquido e 4 congelatori meccanici -80 °C), della fornitura dell’impianto di distribuzione
azoto liquido e del sistema di monitoraggio e controllo allarmi.
Si tratta della banca del Registro Nazionale Gemelli. Azoto fornito da SAPIO Srl.
| REFERENZE

25. CENTRO DI MEDICINA RIGENERATIVA “STEFANO FERRARI”
Centro di eccellenza per la caratterizzazione delle cellule staminali epiteliali e sulla loro applicazione
clinica in terapia cellulare e terapia genica. Laboratori dedicati alla preparazione di colture cellulari
destinate alle applicazioni cliniche in terapia cellulare e terapia genica. BioRep si è occupata della
fornitura di 10 contenitori criobiologici. Contratto di manutenzione in essere, con cadenza annuale
sugli stessi contenitori.
| REFERENZE

26. DA VINCI EUROPEAN BIOBANK
Area di stoccaggio per la conservazione di materiale biologico presso il Polo Scientifico di Sesto Fiorentino
(CERM). La banca biologica raccoglie materiale destinato alla ricerca, in particolare DNA siero, plasma, urine
e tessuti per lo studio di marker per diagnosi precoci. BioRep si è occupata della fornitura “chiavi in mano”
di apparecchiature per la crioconservazione, sistema di monitoraggio e controllo, impianto di distribuzione
azoto liquido, impianto trattamento aria (UTA), impianto elettrico. Contratto di manutenzione su contenitori
criobiologioci, congelatori meccanici e linea di azoto con cadenza semestrale e su sistema di monitoraggio e
controllo (SCUBE), con cadenza annuale. Azoto fornito da SAPIO Srl.
| REFERENZE

27. ISTITUTO ZOOPROFILATTICO SPERIMENTALE DELLA LOMBARDIA E DELL’EMILIA ROMAGNA
“BRUNO UBERTINI” | BRESCIA
BioRep si è occupata della fornitura della banca biologica chiavi in mano per lo stoccaggio di campioni animali:
3 contenitori criobiologici, sistema di monitoraggio SCUBE, impianto trattamento aria, sistema di distribuzione
azoto liquido e spostamento di 6 apparecchiature di crioconservazione. Servizio di garanzia e manutenzione
FULL RISK per 36 mesi. Servizio di stoccaggio remoto presso BioRep per 24 mesi. La banca biologica sarà il punto
di riferimento nazionale per la conservazione di campioni nella sanità pubblica veterinaria.
| REFERENZE

28. ISTITUTO NAZIONALE TUMORI | ROMA
Banca del Tessuto del Muscolo Scheletrico e Banca del Tessuto Ovarico. BioRep si è occupata della fornitura
di 2 contenitori criobiologici, arredi da laboratorio, sistema di distribuzione azoto liquido e sistema di
monitoraggio e controllo. La fornitura è in corso d’opera. La banca biologica conserverà materiale
trapiantabile per pazienti sottoposti a chemioterapia che decidessero di avere bambini al termine delle cure.
| REFERENZE

29. ADIENNE PHARMA & BIOTECH | CAPONAGO
ADIENNE è un'azienda bio-farmaceutica dedicata al trattamento delle malattie rare e severe.
L'azienda concentra le sue attività nei campi dell'onco-ematologia, delle malattie autoimmuni, del trapianto
di organi solidi e di midollo osseo.
BioRep si è occupata della fornitura di 1 contenitore criobiologico, sistema di distribuzione azoto liquido
integrato nelle pareti pharma e serbatoi stoccaggio azoto liquido. La banca biologica conserverà master e
working cell lines, per lo sviluppo e la produzione di nuovi biofarmaci.
| REFERENZE

30. DOMPE’ SPA | L’AQUILA
Dompé è una delle principali aziende biofarmaceutiche italiane, da sempre impegnata nello sviluppo di
farmaci innovativi per la cura di patologie ad alto impatto sociale.
BioRep si è occupata della fornitura di 2 contenitori criobiologici, 1 frigocongelatore meccanico -80°C,
sistema di distribuzione azoto liquido con doppia gestione di messa a freddo. La banca biologica
conserverà master e working cell lines, per lo sviluppo e la produzione di nuovi biofarmaci.
| REFERENZE

31. BIOREP | REFERENZE
•Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute - Istituto Superiore di Sanità - Roma
•Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” - Modena
•Da Vinci European Biobank – CERM - Polo Scientifico di Sesto Fiorentino (FI)
•Banca Cellule Staminali da Midollo Osseo - Ospedale di Belcolle (VT)
•EURAC Research Center, Accademia Europea - Bolzano
•Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia e dell’Emilia Romagna “Bruno Ubertini” - Brescia
•Banca del Tessuto del Muscolo Scheletrico e Banca del Tessuto Ovarico - Istituto Nazionale Tumori - Roma
•Banca di Colture Cellulari: Malattie Rare - Adienne Pharma & Biotech - Caponago (MB)
•Centro di Ricerca e Formazione ad Alta Tecnologia nelle Scienze Biomediche - Università Cattolica del Sacro Cuore - Campobasso
•Fondazione Cellule Staminali - Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli - Padova
•Centro di Ricerca Applicata ARC- NET Policlinico G.B. Rossi - Verona
•Banca di Materiale Biologico del Centro Imaging Molecolare Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università degli Studi - Torino
•Fondazione ADISCO - Milano Cord Blood Bank - Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
•Fondazione Amici del Centro Dino Ferrari - Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
•Dipartimento di Andrologia - Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - Firenze
•Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer - Firenze
•Banca Biologica Zootecnica Co.S.A.P.A.M. s.c.r.l - Secugnago (LO)
•Centro FIVET - Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico - Vittorio Emanuele” - Catania
•Dipartimento Emergenza e Trapianti di Organi - Università degli Studi - Bari
•Centro Trasfusionale - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara - Arcispedale Sant’Anna - Cona (FE)
•Casa di Cura La Madonnina S.p.A. - Milano
•Dipartimento di Ematologia - Azienda Ospedaliera di Salerno S. Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona - Salerno
•Banca Biologica Ospedale Oncologico G. Paolo II - Bari
•Istituto Zooprofilattico G. Caporale - Teramo
•Azienda Ospedaliero-Universitaria San Martino - Genova
•Unità di Medicina della Riproduzione U.M.R. - Catania
•Istituto di Medicina della Riproduzione ANDROS - Palermo
•Ambulatorio di Procreazione Medicalmente Assistita Tethys - Verona
•Banca di Ricerca e Produzione Farmaceutica - Dompè Farmaceutici - L’Aquila
•Banca di Ricerca e Produzione Farmaci Antitumorali - BSP Pharmaceuticals - Latina Scalo (LT)
•Dipartimento Andrologia - Ospedale Santa Maria Goretti - Latina
•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - A.C.O. San Filippo Neri - Roma
•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - Policlinico Umberto I - Roma
•Centro di Medicina della Riproduzione - Biogenesi - Modena
•Dipartimento di Anatomia Patologica - A.O. Ist. Ortopedico Gaetano Pini - Milano
•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini - Roma
•Banca di Sviluppo e Produzione Farmaci Biologici e Biotecnologici - Aretha Internetional - Gerenzano (VA)
•Banca CMO e Ricerca - Presidio San Paolo Fuori le Mura - Ospedale Pediatrico Bambin Gesù - Roma
•Banca di Sviluppo e Produzione Farmaci Biologici - Xellbiogene - Policlinico Universitario Agostino Gemelli - Roma

32. 45% 55%
DISASTER RECOVERY PLAN |
Sicurezza nella gestione delle biobanche
BioRep è una società di servizi per la crioconservazione di materiale biologico conto terzi:
 Provvista di sala criobiologica dedicata di adeguate dimensioni
 Garantisce un servizio di monitoraggio e controllo dedicato
 Garantisce procedure standard specifiche e personale specializzato reperibile H24, 365 giorni/anno
 Garantisce tutte le apparecchiature critiche in back-up
 Prevede un ulteriore stoccaggio remoto in back-up a quello della sede principale
 Risulta certificata ISO 9001:2008 (ente certificatore DNV)
Unicità di BioRep:
 Prima struttura autorizzata dal Ministero della Salute (prot. N. DGPRE 0018901-P-05/09/2012) a svolgere
l’attività di trasporto, stoccaggio e conservazione di tessuti e cellule come supporto al piano di emergenza
delle Banche Pubbliche di tessuti e cellule ad uso terapeutico.
COMPANY CONFIDENTIAL

33. CONTRATTI IN ESSERE
Luglio 2010 | primo contratto di Disaster Recovery Plan con S.I.M.T.
(Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale)
Ottobre 2013 | contratto di Disaster Recovery Plan con l’Ematologia
Luglio 2014 | contratto di Disaster Recovery Plan con Ematologia
COMPANY CONFIDENTIAL

34. TEST GENETICI
La medicina predittiva
LA MEDICINA PREDITTIVA
Anche se i modelli di ereditarietà non sono del tutto chiari, interazioni gene-ambiente possono svolgere
un ruolo importante. Infatti il ​​rischio personale di sviluppare una malattia dipende dall'interazione tra
l'individuo, la sua suscettibilità personale e l'ambiente in generale.
Mentre da un lato la riduzione ed il controllo dei fattori di rischio restano la pietra angolare di un’azione
preventiva, dall’altro è oggi possibile testare individui asintomatici, per identificare quelli a rischio
genetico elevato, consentendo così interventi più precoci e mirati, da effettuare prima della comparsa
degli stessi sintomi; è inoltre possibile testare individui sintomatici, per confermare la diagnosi e offrire
nuovi trattamenti.
L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre
più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni
polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche
componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali le
malattie neurologiche: Alzheimer, Parkinson, Mild Cognitive Impairment, Depressione, etc.
Sfruttando queste conoscenze si possono sviluppare test basati sull’identificazione dei vari polimorfismi
associati alla malattia per individuare il rischio individuale per la malattia e attuare così terapie preventive
al fine di impedirne lo sviluppo o comunque ritardarne notevolmente l’insorgenza.
COMPANY CONFIDENTIAL

35. Sequenom Laboratories, è un laboratorio di diagnostica molecolare accreditato da CAP e certificato CLIA
(Clinical Laboratory Improvement Amendments), che si dedica al miglioramento degli esiti delle pazienti,
offrendo test sviluppati in laboratorio rivoluzionari per una varietà di patologie prenatali. Con il suo test
MaterniT21 PLUS per le anomalie fetali, Sequenom Laboratories ha lanciato per primo i test prenatali non
invasivi (NIPT Non Invasive Prenatal Testing) e offre una vasta gamma di test prenatali.
I test MaterniT21™ PLUS e VisibiliT™ sono test sviluppati in laboratorio, elaborati, convalidati ed eseguiti
esclusivamente da Sequenom Laboratories negli Stati Uniti.
Sebbene i test sviluppati in laboratorio non siano a oggi soggetti a regolamentazione da parte della FDA
statunitense, a garanzia della qualità e della validità dei test è richiesta la certificazione del laboratorio in
base ai CLIA. Sequenom Laboratories è certificato in base agli emendamenti per il miglioramento dei
laboratori clinici (CLIA) in quanto qualificato per svolgere test clinici di laboratorio di elevata complessità ed
è accreditato dal College of American Pathologists (CAP).
COMPANY CONFIDENTIAL
TEST PRENATALI

36. 45% 55%
TEST NON INVASIVI - Alternative per ogni esigenza
SEMPLICEMENTE ACCURATO
 Trisomia 21
 Trisomia 18
 Genere del feto
(Solo per gravidanze “singole”)
CHIARAMENTE RIVOLUZIONARIO
 Trisomia 21
 Trisomia 18
 Trisomia 13
 Genere del feto
 Aneuploidie sessuali fetali
 Elevate serie di sequenziamento
MaterniT21 - VisibiliT |
I vantaggi del modello “Two Test”
COMPANY CONFIDENTIAL

37. 45% 55%
MaterniT21 - VisibiliT |
I vantaggi del modello “Two Test”
Rischio elevato ✔
Popolazione generale ✔
Trisomia 21, Trisomia 18 ✔ ✔
Trisomie 21/18/13/16/22, aneuploidie
sessuali fetali, microdelezioni
✔
Gestazioni multiple ✔
Informazioni di orientamento ✔
Risultati disponibili in 1 settimana circa ✔ ✔
COMPANY CONFIDENTIAL

38. Test genetici non invasivi
BPCO | CARDIOVASCOLARE | NEUROLOGICO | SPORT
|BPCO| |CARDIOVASCOLARE | |NEUROLOGICO| |SPORT|
COMPANY CONFIDENTIAL

39. GENOMICS BUSINESS LINE | Test genetici
COMPANY CONFIDENTIAL

40. GENOMICS BUSINESS LINE | Target Clienti
PNEUMOLOGI
CARDIOLOGI
NEUROLOGI
COMPANY CONFIDENTIAL

41. Il test si basa sull’analisi di polimorfismi
genetici, localizzati su svariati geni, che
sono associati ad un aumentato rischio di
insorgenza di BPCO, finalizzati alla
prevenzione precoce di queste malattie e
all’impostazione di terapie individualizzate,
soprattutto nei figli di portatori della
malattia.
Con la presenza di determinati fattori di
rischio genetico, si è anche visto aumentare
la compliance del paziente verso modifiche
legate al suo stile di vita, motorio,
fisioterapico nonché nutrizionale, così da
poter incidere profondamente ed in modo
selettivo e mirato sul fenotipo individuale.
IL TEST GENETICO
BPCO | Profili di rischio
COMPANY CONFIDENTIAL

42. CARDIOVASCOLARE | Profili di rischio
Il test si basa sull’analisi di polimorfismi
genetici, localizzati su svariati geni, che
sono associati ad un aumentato rischio di
insorgenza di patologie cardiovascolari
correlabile con alterazioni
trombo-emboliche, del ciclo
dell’omocisteina, dei fattori pro ed
anti-infiammatori, del profilo lipidemico e
del sistema in capo all’ossido nitrico, il tutto
allo scopo di individuare profili di rischio
personalizzati, finalizzati alla prevenzione
precoce di queste malattie e
all’impostazione di terapie individualizzate.
IL TEST GENETICO
COMPANY CONFIDENTIAL

43. NEUROLOGICO | Profili di rischio
IL TEST GENETICO
Il test si basa sull’analisi di polimorfismi
genetici che sono associati ad un aumentato
rischio di insorgenza di malattia di Alzheimer,
morbo di Parkinson e disturbi del tono
dell’umore nonché della presenza di una
minore o maggiore sensibilità verso lo stress.
La genetica può aiutarci a metterci in guardia
verso alcune malattie per cui siamo più
predisposti di altri, può convincerci a
modificare il nostro stile di vita attenuando
così questi rischi ed è un punto di partenza
importante per lo studio e la progettazione di
terapie ad hoc per il trattamento delle malattie
neurologiche.
COMPANY CONFIDENTIAL

44. SPORT | Profili di rischio
IL TEST GENETICO
Il test genetico di predisposizione analizza
alcune varianti geniche associate ai processi
cellulari che regolano il metabolismo cellulare
e che sono riconducibili ad un aumento di
suscettibilità a varie patologie cronico
degenerative.
Questi polimorfismi sono stati statisticamente
associati allo sviluppo o alla protezione dalla
malattia in seguito a numerosi studi effettuati
su grossi campioni di popolazione.
Modificazioni dello stile di vita e della dieta
possono aiutare enormemente nel
compensare il rischio genetico, prevenire o
ritardare l’insorgenza del disturbo o ridurne i
sintomi.
COMPANY CONFIDENTIAL

45. COMPANY CONFIDENTIAL
DIABS | il punto di partenza
Diabs è una società biotech di genetica con lo scopo di creare e sviluppare prodotti innovativi per il
diabete e le sue complicanze. Il diabete è una delle malattie più diffuse sul pianeta, ad oggi quasi 400
milioni di persone ne sono affette e nel 2035 saranno quasi 500 milioni. Solo in Italia sono colpite da
diabete quasi 3 milioni di persone (il 4,9% della popolazione).
> Il diabete e le complicanze hanno un’alta componente genetica
> Se mal gestiti, diabete e complicanze peggiorano la qualità della vita dei soggetti e delle loro famiglie, in
quanto sono altamente invalidanti. Un diabetico non sa quale organo verrà colpito:
 Rene: nefropatia (dialisi e trapianto di rene)
 Retina: retinopatia (cecità)
 Cuore: coronaropatia (infarto)
Svariati milioni di persone non sanno di essere diabetici (diabete non diagnosticato) e si trovano ad essere
colpiti dalle complicanze classiche del diabete mal gestito. La diagnosi classica di diabete avviene quando
il soggetto è già malato, per quanto riguarda le complicanze quando l’organo è già irrimediabilmente
compromesso. È necessario quindi sviluppare degli screening in grado di predire con anni di anticipo la
possibile predisposizione alla malattia, in modo da poter cominciare un percorso di prevenzione in grado
di arginare gli effetti negativi del diabete sull’organismo e limitare i danni agli organi. E’ ormai stato
ampiamente dimostrato che l’acquisizione di abitudini di vita corrette ha un effetto enormemente
positivo sull’organismo di un soggetto diabetico, non confrontabile con la sola terapia farmacologica.

46. Diabs analizza gli SNP (polimorfismi a singolo Nucleotide) come marker di predisposizione genetica al
diabete e alle complicanze. Ad ogni SNP è associato un valore di OR (Odds Ratio) che indica se il
polimorfismo sia, o no, un fattore di rischio per l’esordio della malattia.
Se il valore del fattore di rischio è:
 >1 : peggiorativo, implicato nell’esordio della malattia
 = 1: neutro, indifferente
 <1: protettivo
Conoscendo la predisposizione genetica alla malattia, un soggetto può agire sull’altra causa d’insorgenza
del diabete, i fattori ambientali, ad esempio evitando cattive abitudini di vita che potrebbero aumentare il
rischio di sviluppo del diabete. I competitor di Diabs sono società che sviluppano screening di bassa
qualità, utilizzando strumenti di raccolta non efficienti e basando la ricerca su 2-3 SNP.
Diabs invece :
 E’ la prima company Italiana ad essere specializzata in diabete
 Utilizza pannelli di minimo 8 SNP fino a 40 SNP
 Utilizza solo materiali top-level
La forza del suo prodotto è quindi l’unicità e la qualità superiore.
DIABS | le cause del diabete:
fattori genetici & fattori ambientali
COMPANY CONFIDENTIAL

47. DIABS | il target clienti
Ai non diabetici:
 Chiunque voglia capire la propria condizione genetica verso questa malattia
 Persone che hanno una forte familiarità di diabete
 Persone sovrappeso e obesi
 Persone con cattive abitudini di vita
Ai diabetici:
 Persone che vogliano capire quale complicanza sono più soggette a sviluppare per cominciare
un percorso di migliore gestione della malattia col proprio medico
COMPANY CONFIDENTIAL

48. Diabs si basa su due prodotti principali:
 il kit di raccolta della saliva: unico per tutti i test
 I test genetici a scelta: il cliente può scegliere uno o più test
DIABS | i prodotti
COMPANY CONFIDENTIAL

49. DIABS | Diabete I, II, Nefropatie, Maculopatie
COMPANY CONFIDENTIAL

50. COMPANY CONFIDENTIAL
DIABS | Diabete I, II, Nefropatie, Maculopatie

51. is part of
BioRep Srl
Via Olgettina 60 | 20132 Milan
San Raffaele Science Park | DIBIT 2 - Palazzina San Michele
Tel. +39 02 58014369 | Fax +39 02 58018471
customerservice@biorep.it | www.biorep.it

52. www.digitalforacademy.com | info@digitalforacademy.com