Historia Clínica Quirurgica slide/ppt- rodrigo quevedo
Patologias embriologicas de piel
1. CENTRO CULTURAL UNIVERSITARIO JUSTO SIERRA
ESCUELA DE MEDICINA
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO
LABORATORIO
ALTERACIONES DE PIEL
DRA MARIA DOLORES GONZÁLEZ VIDAL
3. ICTIOSIS VULGAR
• Debido a que la epidermis presenta acumulación
excesiva de queratinocitos, debido a la falta de
descamación.
• La falta de descamación se debe a la falta de
degradación de la filagrina.
• La escama es generalizada pero respeta,
articulaciones, cuello, cuero cabelludo, cara y
genitales.
• Tipo de herencia: Autosómica domínate
• Se trata con lubricantes y queratolíticos.
6. ETIOLOGÍA
• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha
localizado en el cromosoma 14q y existe otro
gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen
que codifica para la enzima transglutaminasa
1
7. • El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha
localizado en el cromosoma 14q y existe otro
gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen
que codifica para la enzima transglutaminasa
1
13. FETO ARLEQUIN
• Alteración en la queratinización, por falta de
descamación en los fetos.
• Tipo de herencia: Autosómica recesiva
• La escama limita la movilidad articular,
• Provoca dificultad respiratoria
• Tiene una sobrevida de pocas semanas de
vida, en algunos niños llega a años.
14.
15. Tratamiento
• El tratamiento con retinoides puede mejorar la
apariencia de la piel de los pacientes al incrementar
la expresión de involucrina y actividad de la
transglutaminasa 1, observando una reducción del
estrato córneo al incrementarse la descamación
16. PSORIASIS
• La piel se descama más frecuentemente de lo
normal.
• Se degrada la filagrina rapidamente.
• Piel delgada, en donde se observan los
estratos de células vivas.
17. Displasia ectodermica congenita
• Grupo de trastrnos hereditarios
afectan tejidos de origen ectodermico
Ausencia de dientes parcia o total
18. DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA
• Es recesiva ligada al X o autosómica recesiva.
• Ausencia de glándulas sudoríparas, sebaceas
• Hipohidrosis o anhidrosis, por lo tanto hay
hipertermia.
• Falta del folículo piloso
• Cabello escaso liso y poco pigmento
• Alopecia, sin cejas ni pestañas
• Piel delgada seca e hiperpigmentada
• Uñas cóncavas, hiperpigmentadas.
• Alteración en dientes: Anodoncia o con dientes
cónicos
20. Alopecia
Ausencia o perdida de
pelo en cuero
cabelludo
Alopesia congenita causada por fallo de
desarrollo folículos pilosos o folículos
producen cabello de mala calidad
21. HIPERQUERATOSIS PALMO-PLANTAR
• Exceso de queratinocitos en palmas de las
manos y pies, que llegan a quebrarse y
producen sangrado.
24. Ausencia congénita de piel.
Síndrome de Bart.
No hay formación de piel y se
forman ulceras.
Cicatrizan por fibrosis o se
realiza un injerto.
Mas frecuente en cuero
cabelludo
25. Hipertricosis
Exceso de vello folículos
pilosos super numerados o
persistencia de lanugo
Hipertricosis
localizada
espina bifida
Niño con hipertricosis e
hiperpigmentacion congénita
26. Pili Torti
Pelos retorcidos y
doblados
Trastornos
ectodermicos
Se detecta a los 2-3
años
27. Anoniquia congenita
Ausencia de uñas
Fallo de formacion
laminas ungueales por
pligues proximales.
Puede estar en 1 o
mas uñas de los
dedos
permanente
30. Sindrome de Ehlers-Danlos
• Así se conocen un grupo heterogéneo de
enfermedades hereditarias del tejido
conectivo.
• Alteración de las fibras de colágena
• Se caracteriza por:
hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel
fragilidad de los tejidos.
• Se asocia también a las enzimas encargadas
de la síntesis del colágeno
31.
32. • SINTOMAS
– Dislocación Articular
– Dolor articular
– Aumento de la movilidad
articular, crujido en las
articulaciones, artritis
temprana
– Hiperlaxitud ligamentaria
– Pies planos
– Problemas de visión
33. • Curación de heridas
deficiente, cicatriz en
“papel de cigarro”
34.
35. HEMANGIOMAS O ANGIOMAS
• Son tumoraciones benignas de los vasos
sanguíneos embrionarios que no desaparecen.
• Se localizan en la dermis
• Hay varios tipos:
• Hemangioma en vino de oporto o flameus
• Nevus en fresa o capilar
• Nevus cavernoso
40. HEMANGIOMA CAVERNOSO
• Son grandes,
incluyen vasos
sanguíneos
profundos.
• Puede malignizarse
• Se recomienda
tratamiento
quirúrgico
41. CUTIS LAXA
• Es debida a la disminución de tejido elástico
en la dermis con agrupamiento y distensión
de fibras elástica
• Piel en forma de pliegues.
• Aspecto de sabueso
• Puede ser autosómica recesiva o dominante
• Manifestaciones cardiovasculares o
pulmonares
• Retraso de crecimiento
• Tratamiento: cirugía plástica
47. ALBINISMO GENERALIZADO.
Es debido a la deficiencia de la producción de
melanina por falta de la enzima tirosinasa.
• Herencia: Autosómica recesivo
• Piel blanca
• Cabello muy claro fino y sedoso.
• Estrabismo
• Fotofobia
• Nistagmo
48. Albinismo
Generalizado
Autosomico
recesivo
Melanocitos no
producen melanina
por ausencia de
enzima tirosinasa
Ausencia de
melanina en
determinadas
zonas
Autosomico
dominante
Localizado
Piebaldismo
49.
50. Albinismo parcial, localizado o
piebaldismo
• Falla en la migración de las células de la cresta
neural
• Herencia: Autosómica dominante
• Zonas de la piel o cabello carente de pigmento
• Mas frecuente en la cabeza