Modificaciones de los principios mendelianos básicos, elaborado por Alberto Jiménez García del Departamento de Microbiología y Genética de la Universidad de Salamanca

1. Tema 11. Modificaciones de los
principios mendelianos básicos
1. Interacciones alélicas
2. Interacciones génicas
3. Expresión génica
4. Herencia no autosómica

2. ¿Por qué hay alteraciones del mendelismo?
En algunos casos, las proporciones mendelianas (3:1 para el cruzamiento monohíbrido y 9:3:3:1
para el dihíbrido) no se cumplen, en apariencia.
Las razones de estos efectos pueden deberse a:
❖ Interacciones alélicas que se desvían del concepto dominancia-recesividad
❖ Interacciones génicas o epistasias
❖ Factores “ambientales” que afectan a la expresión génica
❖ Herencia no autosómica (mitocondrial o ligada al sexo)

3. Interacciones alélicas
Las siete características variables que Mendel empleó en sus estudios mostraban dominancia,
pero observó que había otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, el
tiempo de floración.
Este hecho se debe a que la dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus
(genes alélicos) y es un aspecto del fenotipo. Asimismo, el tipo de dominancia depende
frecuentemente del nivel fenotípico evaluado.
Veremos varios tipos de Interacciones alélicas:
• Dominancia incompleta
• Codominancia
• Alelos letales
Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectará a la herencia de
un alelo (la segregación de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la
expresión fenotípica del alelo.

4. Interacciones alélicas: dominancia incompleta
En algunos casos, el heterozigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos
homozigotos. En estos casos se dice que ese rasgo muestra dominancia incompleta o
semidominancia. Cuando un rasgo exhibe dominancia incompleta, el cruzamiento entre dos
heterozigotos produce en la progenie las proporciones fenotípicas de 1:2:1.
En humanos, el caso de la anemia
falciforme y el rasgo falciforme son
ejemplos de dominancia incompleta.
Otro ejemplo de dominancia incompleta se observa en el color de las hojas de los Coleus
AA Aa aa
La dominancia implica interacciones entre alelos y es un aspecto del fenotipo. En ningún
caso la dominancia afecta a la manera en que los genes se heredan.

5. Interacciones alélicas: codominancia
La codominancia es otro tipo de interacción alélica. Se produce codominancia cuando ambos
alelos se manifiestan en el fenotipo del heterozigoto que, en este caso, no presenta un fenotipo
intermedio entre los dos homozigotos.
Por ejemplo, las mutaciones en el gen CFTR (canal de
iones cloruro) que provocan la fibrosis quística son
codominantes con el alelo normal (a nivel molecular).
El tipo de dominancia que exhibe un carácter suele
depender del nivel fenotípico examinado.
Otro ejemplo típico de codominancia en la
especie humana son los genes responsables de
los grupos sanguíneos A y B del sistema
ABO. Los individuos AB presentan los
antígenos A y B simultáneamente en la
superficie de sus glóbulos rojos. Ambos alelos
se expresan en el heterozigoto.

6. Interacciones alélicas: alelos letales
Un alelo letal causa la muerte, frecuentemente, en etapas
tempranas del desarrollo embrionario. Los alelos letales pueden
modificar las proporciones fenotípicas de la progenie.

7. Alelos múltiples o series alélicas
Algunos loci presentan más de dos alelos dentro de un grupo de individuos. Es lo que se
denomina serie alélica o alelos múltiples. Aunque haya más de dos variantes alélicas, el
genotipo de un inviduo diploide consiste en solo dos alelos.
grupo sanguíneo genotipo
(Ia,
El locus AB0 tiene tres alelos eIb
i) que determinan los cuatro grupos O i/i
sanguíneos 0, A, B y AB.
A Ia/Ia o Ia/i
Las relaciones de dominancia entre B Ib/Ib o Ib/i
los alelos son: Ia>i; Ib>i; Ia=Ib AB Ia/Ib
El alelo Ia determina el antígeno A en la superficie celular. Los individuos de grupo A
tienen antígeno A y anticuerpos anti-B
El alelo Ib determina el antígeno B. Los individuos de grupo B tienen antígeno B y
anticuerpos anti-A

8. Alelos múltiples o series alélicas
Los individuos de grupo AB tienen antígenos A y B. Por lo tanto, no tienen anticuerpos
anti-A, ni anti-B.
Los individuos de grupo O no tienen antígenos A ni B, pero tienen anticuerpos anti-A y
anti-B.
Compatibilidad de los grupos sanguíneos
donador
universal
receptor
universal

9. Interacciones génicas
En los cruzamientos dihíbridos de Mendel cada locus tenía un efecto independiente sobre el
fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de la
presencia de genes en otros loci. La interacción entre los efectos de los genes de varios loci
se denomina interacción génica.
En la interacción génica los genes de distintos loci
(dos o más) contribuyen a determinar una única
característica fenotípica.
En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum:
Genotipo Fenotipo
R_C_ rojo
R_cc marrón
rrC_ amarillo
rrcc verde

10. Interacción génica: epistasia
La epistasia es un tipo de interacción entre genes no alélicos que conduce al
enmascaramiento del efecto de uno de los genes.
El gen que queda enmascarado se denomina hipostático y el que se manifiesta se denomina
epistático.
La epistasia produce alteraciones de las proporciones fenotípicas (9:3:3:1).
Hay varios tipos de epistasias de análisis sencillo:
•Epistasia simple recesiva (9:3:4)
•Epistasia simple dominante (12:3:1)
•Epistasia doble recesiva o acción génica complementaria (9:7)
•Epistasia doble dominante o acción génica duplicada (15:1)
•Epistasia doble dominante, recesiva o supresión dominante (13:3)
Cuando los efectos génicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituir
el genotipo pueden aparecer muchas otras epistasias de difícil clasificación.

11. Epistasia simple recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los perros
labradores
El gen A es epistático (el alelo a es epistático recesivo)
El gen B es hipostático
producto final
precursor intermediario B negro
A
amarillo amarillo
a
b marrón
Segregación AaBb x AaBb 9AB 3Ab 3aB 1ab
La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a es
epistático recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.

12. Epistasia simple dominante
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del fruto
del zapallo de verano (blanco, verde o amarillo)
El gen A es epistático (el alelo A es epistático dominante)
El gen B es hipostático
P F1 F2 A_B_
A_bb aaB_ aabb
AABB blancos
100%
x 12 3 1
blancos
aabb verdes AaBb
Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la producción de pigmentos; por lo
tanto, los genotipos A_ serán blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que el alelo B
determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b.
aa B_
compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z
A_ bb

13. Epistasia doble recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la concha de los
caracoles (albino o pigmentado)
El alelo a es epistático recesivo a B; y b es epistático recesivo a A
P F1 F2 A_bb
A_B_ aaB_ aabb
aaBB albino
100%
x 9 7
pigmentado
AAbb albino
AaBb
La proporción 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producen
caracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso se
debe a que la producción de pigmento consiste en una ruta biosintética de dos pasos (genes
complementarios):
A_ B_
compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z
aa bb

14. Epistasia doble dominante
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del “zurrón de
pastor”
Ambos genes son epistáticos y la presencia de al menos un alelo
dominante de uno u otro gen determina la manifestación de un fenotipo
Este tipo de interacción se produce cuando un fenotipo
AABB x aabb
está determinado por una pareja de genes duplicados.
A_
Enzima X
AaBb 100%
aa
NO Enzima X
NO Enzima Y
B_
aabb
9 A_B_ aabb
3 A_bb Enzima Y
3 aaB_
15 1 bb

15. Epistasia doble dominante recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maiz
En este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b
suprimen respectivamente la expresión de los otros dos alelos.
precursor intermediario producto final
a B
amarillo amarillo púrpura
A b
1 aabb
9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_
Segregación AaBb x AaBb 13 3
Las interacciones génicas pueden complicarse mucho más cuando los efectos se combinan
siguiendo otro tipo de reglas. Además, la manifestación de un fenotipo también está
influenciada por el medio ambiente o el grado de metilación del DNA.

16. Expresión génica
Las proporciones fenotípicas que hemos visto y que estudió Mendel pueden verse alteradas
por interacciones alélicas o por interacciones génicas, pero la manifestación de un fenotipo
también puede estar influenciada por muchos otros factores que van a modificar la
proporción 9:3:3:1 en cualquier sentido.
enfermedades monogénicas
otras enfermedades con un factor genético
8%
componente
genético
92%
enfermedades
complejas
factores
ambientales

17. Expresión génica: penetrancia y expresividad
Con frecuencia ocurre que un genotipo determinado no produce el fenotipo esperado.
๏ La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo
determinado que expresan el fenotipo esperado. La penetrancia
depende de factores ambientales y/o epistasias genéticas
๏ La expresividad es el grado en el cual se manifiesta un
determinado fenotipo.
La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultado
de la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el
fenotipo.

18. Expresión génica: impronta genómica
El origen parental de un gen no afecta a su expresión. ¿Verdadero o falso?.
La expresión diferencial del material genético según sea heredado de la madre o del padre se
denomina impronta genómica (genomic imprinting). Los mecasnismos de impronta
genómica se deben a la metilación del DNA (regulación epigenética) que se produce de
forma diferencial en los alelos maternos y paternos.
gen X
metilación
se expresan los heredados
de la madre
improntado
se expresan los heredados
formación de
desmetilación de la padre
células germinales
no improntado
desarrollo de
metilación
los gametos
improntado

19. Expresión génica: anticipación
¿La expresión de un mismo genotipo se mantiene constante generación tras generación?
Algunos caracteres genéticos presentan una expresión más fuerte o se expresa a más
temprana edad a medida que pasa de una generación a otra. Esta tendencia que suele ser
típica de alelos dominantes se denomina anticipación.
afectado: alelo normal
y alelo con 65 copias
Errores en la replicación de las regiones
repetidas pueden originar expansiones o
deleciones. afectado muy
severamente

20. Herencia no autosómica
Existen otros caracteres que no muestran un tipo de herencia mendeliana. Son aquellos que
están determinados por:
✤ Genes que mapean en el ADN mitocondrial o de los cloroplastos (herencia
citoplasmática)
✤ Genes que mapean en los cromosomas sexuales (herencia ligada al sexo)

21. Herencia citoplasmática

22. Herencia citoplasmática
¿Qué codifica el DNA extranuclear? DNA plastidial de
la planta de arroz
DNA mitocondrial
de S. cerevisiae

23. Herencia citoplasmática
La planta Mirabilis jalapa presenta ramas
variagadas, verdes o blancas