Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH) 1. Mutaciones genéticas 2. Índice 3. ¿Qué son los cromosomas? 4. Cariotipo 5. Concepto de gen 6. - 7. Las mutaciones 8. Según el efecto sobre el individuo 9. - 10. Según el tipo de células afectadas 11. Según la extensión del material genético afectado 12. Alteraciones en los heterocromosomas 13. Alteraciones en los autosomas 14. Mutación genética 15. Enfermedad de Huntington 16. Síndrome de Ehlers-Danlos 17. Fibrosis quística

2. Índice
• ¿Qué son los cromosomas?
• El cariotipo
• Concepto de gen
• Las mutaciones
– Según el efecto sobre el individuo
– Según el tipo de células afectadas
– Según la extensión del material genético afectado
• Alteraciones en los heterocromosomas
• Alteraciones en los autosomas
– Mutación genética y ejemplos

3. ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas
son estructuras
que distribuyen la
información
genética
contenida en el
ADN de la célula
madre a las
células hijas.

4. El cariotipo
Es el conjunto de cromosomas de una especie.
En el cariotipo humano se distinguen dos
tipos:
·Heterocromosomas
·Autosomas

5. Concepto
de gen
• Fragmento de ADN que
contiene la información
genética para un
determinado carácter.

7. Las mutaciones
Las mutaciones son
cambios aleatorios
que se producen en
el ADN de un
organismo. Se
pueden producir de
forma natural o
artificialmente.

8. Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras

9. Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras

10. Según el tipo de células afectadas
• Somáticas: no son
heredables
• Germinales: son
heredables

11. Según la
extensión
del
material
genético
afectado
• Génicas: afectan a un gen
• Genéticas: alteran la secuencia de
nucleótidos del ADN
• Genómicas: variación en número
de cromosomas
• Cromosómicas: cambios en
estructura interna del cromosoma

12. Alteraciones en los heterocromosomas
• Síndrome de Turner
• Síndrome de
Klinefelter
• Síndrome triple X
• Síndrome duplo Y

13. Alteraciones en los autosomas
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome del ojo de gato
• Síndrome de Williams

14. Mutación genética

15. Enfermedad de Huntington
• El defecto se debe a una expansión de
tripletes CAG que codifican la síntesis de la
glutamina.

16. Síndrome de Ehlers-
Danlos
• Los síntomas se deben a la carencia o escasez
de colágeno.

17. Fibrosis quística
• Una mutación de un
aminoácido (falta una
fenilalanina en la
posición 508) conduce
a un fallo del
transporte celular y
localización en la
membrana celular de
la proteína CFTR.

18. Carmen Márquez García