2. ….Si No Fuera por la Gran
variabilidad
Entre los Pacientes La
Medicina Podría
Ser Considerada como un
Ciencia y no un Arte…
William Osler 1892

4.  Estudio de la diferencias
en las respuesta de los
medicamentos por la
variación alélica en los
genes que actúan sobre
el metabolismo ,la
eficacia y los efectos
adversos de los fármacos
 Influencia de la Herencia
sobre la respuesta a los
fármacos

5.  El objetivo final de la
farmacogenética es
comprender la forma en
que las características
genéticas de alguien
determinan el grado de
eficacia de un fármaco en
su organismo, así como qué
efectos secundarios son los
que mayor probabilidad
tienen de aparecer en esa
persona.

6. Mecanismos farmacogenéticos que condicionan
la respuesta a los fármacos

8.  Tan solo porcentaje
equivalente a 0.1% de
nuestro ADN es único.
 Aspectos y acciones tan
diferentes a la forma
de metabolización de
los fármacos, las
enfermedades a las que
somos propensos.

9.  Comprende un gran
problema, la variación de
respuesta a un fármaco que
se da entre personas
normales así como entre
los pacientes, la
variabilidad interindividual
necesita por tanto una
amplia gama de dosis según
cada criterio.

10.  Al administrar una dosis
fija a una población
amplia de personas
normales se determina u
compara el índice de
metabolismo de un
fármaco o una respuesta
especifica cuantitativa se
pueden obtener diferentes
tipos de curvas ya sea con
distribución unimodal o
bimodal.

11.  Las mutaciones
reducen la actividad
metabólica, el fármaco
original se acumula y
produce toxicidad.
 Si se pudiera
identificar a la persona
con esta alteración se
podría evitar la
toxicidad
administrando una
dosis reducida o
eligiendo otro fármaco.

13.  Condición determinada por una herencia
recesiva autosómica en el cual el paciente
carece de catalasa en su mucosa oral y/o de
eritrocitos.
 Al aplicarse peróxido de hidrogeno, no se
forman burbujas por acción de la catalasa,
presente en la saliva, y por el contrario el
peróxido no se alteraba y produce toxicidad al
desnaturalizar las proteínas tisulares.

14.  Manifestaciones clínicas
 Signos y síntomas
› Dientes flojos, caerse
› Dolor de boca
› Estomatitis ulcerosa
› Exudado amigdalino
› Exudado gingival
› Lesión bucal, Úlcera
› Úlcera gingival

15. Individuos afectados no hidrolizan
de forma adecuada la
succinilcolina, compuesto
administrado durante la anestesia
para producir relajación muscular,
en estos pacientes el fármaco
permanece activo por más tiempo y
la succinilcolina puede producir una
parálisis prolongada de la
musculatura respiratoria e incluso
la muerte.
Una de cada 25 personas es
heterocigota y homocigotos
aparecen 1 entre 2.500.

16.  La respuesta del fármaco se
encuentra alterada por una
mutación en el receptor, en
pacientes con el gen mutado la
anticoagulación con warfarina solo
se produce con dosis altas del
fármaco.
 La warfarina inhibe la producción
de componentes procoagulantes,
compitiendo con la vitamina k para
un receptor , al presentarse
resistencia a warfarina, el receptor
mutado no se liga con fuerza a la
warfarina y no produce tan
fácilmente la anticoagulacion

17. Es el mayor complejo enzimático involucrado en
el metabolismo de los fármacos en nuestro
organismo
Familia Función Miembros nombres
Metabolismo de drogas y
1 subfamilia, 4 genes, 2 CYP3A4, CYP3A5,
CYP3 esteroides (incluyendo
pseudogenes CYP3A7, CYP3A43
testosterona)
CYP4A11, CYP4A22,
CYP4B1, CYP4F2, CYP4F3,
Metabolismo del acido 6 subfamilias, 11 genes,
CYP4 CYP4F8, CYP4F11,
araquidónico 10 pseudogenes
CYP4F12, CYP4F22,
CYP4V2, CYP4X1, CYP4Z1
CYP5 Tromboxano A2 sintetasa 1 subfamilia, 1 gen CYP5A1

19. Introducción

25. Dr. Oscar Cbar Pinto. Foto Laura Rodrguez UCR
Lidiette Guerrero Portilla
San José, 23 ago (UCR/elpais.cr) - “La farmacogenómica es sin duda el futuro de la
profesión farmacéutica, ya que nos permitirá administrar la dosis correcta, del
medicamento correcto para el paciente correcto en el momento adecuado”, concluyó
el Dr. Oscar Cóbar Pinto, decano de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia, de la
Universidad de San Carlos, Guatemala
Este especialista impartió una conferencia a los estudiantes de Farmacia sobre el tema
de La Farmacogenómica y sus aplicaciones futuras, en el auditorio de esa unidad
académica, como Lección Inaugural del II Ciclo lectivo del 2012.
En su disertación indicó que con el avance de la genética y la genómica a partir del
año 2000 nacen con el paso del tiempo nuevas disciplinas que se les llaman Omics y
que derivan su nombre de la parte central a la que se dedican. Por ejemplo la
proteómica (estudio de proteínas), la metabolómica (del metabolismo), la lipidómica
(de los lípidos) entre otros

26.  La farmacogenómica es la interacción entre factores genéticos individuales y la
eficacia y toxicidad de los medicamentos, a través del análisis de las bases
genéticas de lo que se conoce como la farmacéutica: como es la absorción, la
distribución, el metabolismo y la expresión, es decir es “la genética aplicada a la
optimización de la terapia farmacéutica”, expresó el conferencista. Añadió que
aunque se conoce como tal desde hace poco tiempo, en 1902
 Archibald Garrod habló de la farmacogenética.
Para este especialista, el profesional en Farmacia en el futuro va a tener un papel
protagónico, porque todo apunta hacia la medicina personalizada, con
tratamientos terapéuticos sin efectos adversos, pues para su producción se
basarán en el perfil genético de cada persona y con él la respuesta a un
medicamento va a ser previsible, según dijo el Dr. Cóbar.
Según lo expresó las compañías productoras de medicamentos se centran
actualmente en el estudio de las enzimas relacionadas con las enfermedades, para
enfocarse en el diseño molecular que permita inhibirlas o potenciarlas, según sea
el caso, para la fabricación de nuevos medicamentos.


28. GRACIAS.!!!