Desde que foi descoberto, o gene SHOX desempenha um papel na baixa estatura idiopática (baixa estatura de causa desconhecida, sem outros sintomas e não só na síndrome de Turner), Leri-Weill dyschondrosteosis e Langer displasia mesomelic . Dosagem Gene efeitos cópias extras de SHOX pode ser uma causa do aumento da estatura visto em outros cromossomos sexuais aneuploidia condições, tais como 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48, XXYY, etc.

1. EM 2006, O FDA DOS EUA APROVOU O USO DE rhGH (GH-
HORMÔNIO DE CRESCIMENTO) EM PACIENTES CRIANÇA,
INFANTIL, JUVENIL, COM DEFICIÊNCIA DO GENE CONTENDO
HOMEOBOX BAIXA ESTATURA (SHOX). HAPLOINSUFICIÊNCIA
DO GENE SHOX ESTÁ ASSOCIADA COM BAIXA ESTATURA
APRESENTA PULMÃO COM DEFORMIDADE E PALATO OGIVAL É
SUGERIDO SER A PRINCIPAL CAUSA DE BAIXA ESTATURA EM
MENINAS COM SÍNDROME DE TUNNER.
Gene SHOX são uma causa bastante frequente de baixa estatura e que o tratamento
com GH–hormônio de crescimento é eficaz em melhorar o crescimento linear de
pacientes com várias formas de SHOX-D. É um gene no cromossomo X e cromossomo
Y, que está associado com a baixa estatura em humanos se mutado ou presente em
apenas uma cópia (haploinsuficiência). Desde que foi descoberto, o gene SHOX
desempenha um papel na baixa estatura idiopática (baixa estatura de causa
desconhecida, sem outros sintomas e não só na síndrome de Turner), Leri-Weill
dyschondrosteosis e Langer displasia mesomelic. Dosagem Gene efeitos cópias
extras de SHOX pode ser uma causa do aumento da estatura visto em outros
cromossomos sexuais aneuploidia condições, tais como 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48,
XXYY, etc. O gene SHOX é um gene homeobox, o que significa que ajuda a regular o
desenvolvimento. O gene SHOX é composto de seis diferentes exões e está
localizado na região pseudoautossômica (PAR1) do cromossoma X e do cromossoma

2. Y. Mutações com baixa estatura contendo homeobox (SHOX) nos genes que causam
haploinsuficiência têm sido relatadas em baixa estatura idiopática, mas a real
prevalência deste defeito na população com insuficiência de crescimento é debatido
embora que o índice de comprometimento seja importante, pois já foi encontrado
até em animais. Com base nos dados atuais, a prevalência de SHOX defect (SHOX-D)
foi calculado para ocorrer aproximadamente em pelo menos 1 em cada 2.000
crianças o que em medicina é um índice palpável. Esta taxa de ocorrência é maior do
que a de deficiência de GH–hormônio de crescimento clássico ou síndrome de
Turner.
Com toda a probabilidade, a real prevalência de SHOX-D vai aumentar no futuro,
com a melhoria da análise genética, com as investigações para mutações pontuais
nas sequências estimuladoras ou para eliminações em outras partes da região. Um
critério de seleção para individualizar os candidatos mais adequados elegíveis para a
análise da região SHOX tem sido sugerido com base na avaliação de uma baixa
estatura desproporcional. A eficácia do tratamento com GH–hormônio de
crescimento nestes doentes foi recentemente demonstrado com os resultados que
são semelhantes aos observados na síndrome de Turner. Este fato de poder dar uma
luz no fim do túnel que auxilie na terapêutica de doenças idiopátics como o
observado no SHOX-D relacionadas a baixa estatura linear ou longitudinal, por uma
mutação genética é de imensa importância no sentido de minorar as consequências
correlacionadas a baixa estatura.
DISABILITIES LOW HEIGHT CONTAINING GENE HOMEOBOX (SHOX) IN CHILD,INFANT

3. AND YOUTH;DR.CAIO JR./DRA. CAIO.
IN 2006, THE U.S. FDA APPROVED THE USE OF rhGH (GH-GROWTH HORMONE) IN
PATIENTS AS CHILD, INFANT AND YOUTH WITH DISABILITIES GENE CONTAINING
SHORT STATURE HOMEOBOX (SHOX). SHOX HAPLOINSUFFICIENCY GENE IS
ASSOCIATED WITH LOW HEIGHT, PRESENTED WITH LUNG AND OGIVAL PALATE
DEFORMITY IS SUGGESTED THAT THE MAIN CAUSE OF LOW HEIGHT IN GIRLS WITH
SIDROME TUNNER. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-
GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO
SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
SHOX gene is a very common cause of short stature and the treatment with GH-
growth hormone is effective in improving the linear growth in patients with various
forms of SHOX-D. It is a gene on the X chromosome and Y chromosome, which is
associated with short stature in humans are mutated or present in only one copy
(haploinsufficiency).
Since its discovery, the SHOX gene was found to play a role in idiopathic short
stature (short stature of unknown cause and no other symptoms not only in the
Tunner syndrome), Leri - Weill and dyschondrosteosis mesomelic Langer dysplasia.
Gene dosage effects extra copies of SHOX may be a cause of increased stature seen
in other sex chromosome aneuploidy conditions, such as 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY,
48, XXYY, etc. The SHOX gene is a homeobox gene, which means that helps regulate
development. The SHOX gene consists of six different exons and is located in the
pseudoautosomal region (PAR1) of the X chromosome and Y chromosome mutations
with short stature homeobox-containing (SHOX) in the genes that cause

4. haploinsufficiency have been reported in idiopathic short stature, but the actual
prevalence of this defect in the population with insufficient growth is debated
although the rate of commitment is important as it has been found even in animals.
Based on current data, the prevalence of SHOX defect (SHOX-D) was calculated to
occur approximately at least 1 in every 2,000 children in what medicine is a palpable
index. This rate of occurrence is greater than that of the classic growth or Turner
syndrome hormone GHD-deficiency. In all probability, the actual prevalence of
SHOX-D will increase in the future with improved genetic analysis with investigations
to point mutations in the enhancer sequences or deletions elsewhere in the region. A
selection criterion for distinguishing the most suitable candidates eligible for the
SHOX region analysis has been suggested based on the assessment of low stature
disproportionate. The efficacy of treatment with GH-growth hormone in such
patients has recently been demonstrated that the results are similar to those
observed in Turner syndrome.
This fact could give a light at the end of tunnel to assist in the therapy of idiopathic
diseases as observed in SHOX-D related low linear or longitudinal height with a
genetic mutation is of immense importance in order to mitigate the consequences
correlated to low stature.
Dr. João Santos Caio Jr.

5. Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. O hormônio de crescimento (GH) está presente em concentrações muito altas no
feto, em contraste com sua presença limitada de receptores de GH-hormônio de
crescimento...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com
2. Apesar desta discrepância sugerir uma atividade limitada do GH-hormônio de
crescimento sobre o feto, o GH-hormônio de crescimento desempenha uma função
no crescimento fetal como é demonstrada no desvio padrão 1 do peso médio de
nascimento (DP) abaixo da média em crianças com deficiência de GH-hormônio de
crescimento...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Crianças com resistência ao GH devido a receptores de GH anormais, reduzidos ou
ausentes (por exemplo, síndrome de Laron) apresentam elevação do GH e baixos
níveis séricos de fator de crescimento insulina-símile I (IGF-I); elas também
apresentam estatura e peso reduzidos...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra.
Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; PB
Ahrens, M. Solursh, RS Reiter Capacidade relacionada com o Stage para
condrogênese membro em cultura de células Dev. Biol., 60 (1977), pp 69-82; RJ
Blaschke, GA Rappold SHOX: crescimento, Leri-Weill e Turner síndromes Tendências
Endocrinol. Metab., 11 (2000), pp 227-230; RJ Blaschke, G. Rappold A região

6. pseudoautossómica, SHOX e doença Curr. Opin. Genet. Dev., 16 (2006), pp 233-239;
RJ Blaschke, AP Monaghan, S. Schiller, B. Schechinger, E. Rao, H. Padilla-Nash, T.
Ried, Rappold GA SHOT, um gene-related homeobox gene SHOX, está implicada em,
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Sci. EUA, 95 (1998), pp 2406-2411; PE Boardman, J. Sanz-Ezquerro, IM Overton, DW
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Tsukui, C. Rodriguez Esteban, V. Zappavigna, JC Izpisúa Belmonte Controle de
conseqüência membro vertebrados pelo fator proximal Meis2 e antagonismo distal
de BMPs por Gremlin Mol. Célula, 4 (1999), pp 839-849; J. Chimal-Monroy, J.
Rodriguez-Leon, JA Montero, Y. Ganan, D. Macias, R. Merino, JM Hurle Análise da
cascata molecular responsável por condrogênese membro mesodermal: genes Sox e
sinalização BMP Dev. Biol., 257 (2003), pp 292-30; M. Clement-Jones, S. Schiller, E.
Rao, RJ Blaschke, A. Zuniga, R. Zeller, SC Robson, G. Binder, I. Vidro, T. Strachan, S.
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síndromes de curta estatura humana identifica Shox2 como um regulador a
montante da Runx2 durante o desenvolvimento de ossos longos - Proc. Natl. Acad.
Sci. EUA, 103 (2006), pp 4511-4515; R. Diez del Corral, I. Olivera-Martinez, A. Goriely,
E. Gale, M. Maden, K. Storey - Opposing FGF e retinóides caminhos controlar padrão
ventral neural, diferenciação neuronal, e a segmentação durante a extensão do eixo
do corpo.
Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305
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7. http://drcaiojr.site.med.br
http://dracaio.site.med.br
Joao Santos Caio Jr
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Video
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23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17