Este documento resume las pautas para considerar una prueba genética para detectar mutaciones BRCA relacionadas con el cáncer de ovario y de mama. Explica que hasta el 30% de estos cánceres tienen predisposición familiar, aunque sólo el 10% presentan alteraciones genéticas detectables. Detalla los criterios para considerar la prueba y los pasos a seguir dependiendo de si el resultado es positivo o negativo.

1. ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR CÁNCER DE OVARIO
ASACO
Asociación sin ánimo de lucro
Fundada en noviembre de 2011
www.asociacionasaco.es 20/11/2012

2. ASACO
Cáncer familiar

3. Herencia en el cáncer de ovario
ASACO
Hasta el 30% de los cánceres de ovario o mama tienen algún tipo de
predisposición familiar. Pero sólo el 10% presentan una alteración genética
detectable gracias a un test genético.

4. ¿Cuándo se debe considerar un test
genético?
2 familiares de 1º grado (madre, hija o hermana)
con diagnóstico de cáncer de mama, uno de los
cuales fue diagnosticado a los 50 años o menos.
No ascendencia judía asquenazí
3 o más familiares de 1º grado o 2º grado (abuela
tú o tía) con diagnóstico de cáncer de mama,
independientemente de su edad en el momento
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del diagnóstico.
Una combinación de los familiares de 1º y 2º
grado diagnosticados con cáncer de mama y
cáncer de ovario (un tipo de cáncer por persona).
Un familiar de 1º grado con cáncer diagnosticado
en ambos senos (bilateral cáncer de mama).
Una combinación de dos o más familiares de 1º o
2º grado diagnosticados con cáncer de ovario,
independientemente de la edad en el momento
del diagnóstico.
Un familiar de 1º o 2º grado diagnosticado con
cáncer de mama y de ovario, independientemente
de la edad en el momento del diagnóstico.

5. ¿Cuándo se debe considerar un test
genético?
Cualquier familiar de primer grado diagnosticada
Ascendencia judía asquenazí con cáncer de mama o de ovario.
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tú
2 familiares de 2º grados en el mismo lado de la
familia diagnosticado con cáncer de mama o de
ovario.

6. ¿Cuándo se debe considerar un test genético?
Cualquier persona con antecedentes familiares de cáncer debe recoger
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la información más completa posible y exponerla a su médico de
cabecera, quien decidirá si debe acudir a una consulta especializada.

7. ¿Qué es el test genético?
1- Obtención de una muestra de sangre: se extrae en un laboratorio.
2- Preparación para el estudio: Ninguna, pero la persona que decida realizarse la
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prueba debe ser asesorada antes y después de la prueba genética por un
profesional en cáncer familiar.
3- Objetivo de la prueba: detectar mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2.
4- Coste en centros privados: 1.500 € aprox., y los resultados tardan como
mínimo 30 días.

8. Resultado del test genético
Un resultado positivo indica generalmente que una persona ha
heredado una mutación conocida como perjudicial
en BRCA1 o BRCA2, por lo tanto, tiene un mayor riesgo de
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desarrollar ciertos tipos de cáncer. No se puede saber si una
persona realmente desarrollará cáncer ni cuándo. No todas las
mujeres que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 perjudicial
desarrollarán cáncer de mama o de ovario.
Un resultado negativo indica que el riesgo de la persona de
desarrollar cáncer es probablemente el mismo que el de una
persona de la población general. No significa que una persona no
desarrollará cáncer, solamente que la persona no tiene la
mutación BRCA1 o BRCA2.

9. Pasos a seguir con resultado
positivo
Resultado Positivo en test genético
GINECÓLOGO ONCÓLOGO
ASACO
ONCÓLOGO MÉDICO ESPECIALIZADO
ONCÓLOGO DE CÁNCER FAMILIAR
A. Educación profesional sobre autoexamen mensual de mama
B. Mamografía anual a partir de los 25 años (valorar resonancia de mama)
C. Ecografía vaginal + Ca-125 cada 6 meses a partir de los 35 años
D. Valorar con la paciente opciones posibles

10. Pasos a seguir con resultado positivo
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Sin embargo, el seguimiento debe individualizarse para cada caso, ya que en
algunos casos se plantean cirugías preventivas, las más comunes son:
1) Salpingooforectomía: Es una cirugía en la que se extirpa ambas trompas
de Falopio junto con los dos ovarios.
2) Mastectomía bilateral: Es la técnica quirúrgica mediante la cual se
procede a la extirpación del tejido glandular mamario.

11. Pasos a seguir con resultado negativo
Resultado Negativo en test genético
1 vez al año
ASACO
GINECÓLOGO ONCÓLOGO
GINECÓLOGO
Pruebas ginecológicas:
1. Citología
2. Ecografía vaginal
3. Mamografía (a partir de los 40 años)

12. Conclusiones
1. Tienes un familiar de 1º grado con cáncer de ovario o mama, acude a tu
médico de cabecera, infórmale, cuéntale el historial médico familiar.
2. Del total de mujeres con cáncer de ovario, sólo el 10% es causado por
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una mutación de genes heredados. Tener una mutación no es tener
cáncer.
3. Si se presenta más de uno de los síntomas de abajo y persisten más de
dos semanas, pide cita a tu médico HOY, no esperes a tu revisión
ginecológica.

13. Conclusiones
Síntomas frecuentes Síntomas menos frecuentes
Hinchazón abdominal Necesidad de orinar
frecuentemente
Dolor pélvico y abdominal Estreñimiento o diarrea
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persistente
Aumento del tamaño abdominal, Dolor de espalda inexplicable
con sensación de plenitud que empeora con el tiempo
contínua
Pérdida del apetito y sensación Cansancio excesivo
de estar lleno rápidamente
Pérdida o aumento del peso sin
causa conocida
Náuseas y vómitos
Sangrado vaginal y alteraciones
del ciclo menstrual

14. Gracias a
Dr. Iván Díaz Padilla
Oncólogo Médico
Programa de Oncología Ginecológica
Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC)
Hospital Universitario Madrid - Norte Sanchinarro
ASACO
Dr. Jesús García Donas
Oncólogo Medico, Especialista en Cáncer Familiar
Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC)
Hospital Universitario Madrid - Norte Sanchinarro
Referencias:
National Cancer Institute: “BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic
Testing”
Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario: www.asociacionasaco.es