3. TRASTORNOS GENETICOS DEL
METABOLISMO DEL HEM
• Las porfirias son un grupo de errores
congénitos del metabolismo del HEM, debido
a mutaciones en genes que dirigen la síntesis
de enzimas que intervienen en la biosíntesis
del hem.

4. • Las PORFIRIAS se caracterizan por
• Dolor abdominal
• Trastornos neuropsiquiátricos
• Fotosensibilidad
Las porfirinas se excitan y reaccionan con
oxígeno al ponerse en contacto con la luz y
forman radicales de oxígeno, lesiona los
lisosomas y otros organelos, lo que causa daños
a nivel cutáneo y la formación de tejido
cicatrizal.

8. La vida media del eritrocito es de 120 días
Una persona de 70 Kg. Recambia 6 grs. de hemoglobina
diarios.
 Al destruirse la Hb, la globina
se degrada en los
aminoácidos que la
conforman.
 El hierro del hem entra en el
fondo común de hierro para
su reutilización.
 La porción porfirínica del hem
se degrada en las células
reticuloendoteliales del
hígado, bazo y médula ósea.

9. El catabolismo del hem
se lleva a acabo en los
microsomas (porciones
de orgánulos como las
membranas
Por medio de la enzima
hem oxigenasa, que el
hierro ferroso se oxida a
férrico conformando una
hemina.

11. • La hemina se reduce por medio de
NADPH, que añade oxígeno a los
anillos de pirroles I y II de la porfirina.
• El hierro ferroso se vuelve a oxidar a
férrico

13. • Se libera el hierro férrico en forma de
ion, al añadir oxígeno a la molécula,
para ser reutilizado en la nueva
formación de Hb
• Y posteriormente ocurre una
descarboxilación liberando CO (exhala)

15. • Tras esto, se forma biliverdina de color
verde, la cual es sustrato para la
biliverdina reductasa.
• Esta enzima reduce el puente metino
entre los pirroles III y IV en metileno
para formar bilirrubina, de color
amarillo