1. Universidad Autónoma de
Tamaulipas
Facultad de Medicina de Tampico « Dr. Alberto Romo
Caballero»
Alcaptonur
•Arcos Rodríguez Ariana
ia
•Cruz Fuentes Paulina
•Gutiérrez Sánchez Jordi
•Peñaloza Andrade Arturo
•Vega Ríos Kevin
2° E
QFB. Melba Fernández Rojas

2. • Identificada por primera vez en el siglo XVI
• Defecto causado por la falta de homogentisato oxidasa
• Orina negruzca
• Ocronosis
Oxida
Acetato de
Homogentisato
Benzoquinon
a p
o
l
i
m
e
r
i
z
a
Tejido conjuntivo

3. • Fuertes depósitos de la
• Se presenta artropatía. pigmentación en el cartílago
de la laringe, la tráquea, y en
los bronquios.
• Los polvos ocronóticos pueden
causar la calcificación o • La piel adopta una coloración
endurecimiento de las válvulas de manchas negruzcas.
del corazón
• El sudor produce manchas de
• La pigmentación conducen a la color marrón en la ropa.
formación de piedras en la
próstata. • Manchas oscuras en la
esclerótica

4. Se describen casos Se resume que la
enfermedad presenta
de pacientes cuya tres diferentes de
única síntomas característicos
sintomatología fue son:
el oscurecimiento  La orina de color
de la orina al entrar obscuro
 La ocronosis
en contacto con el
 La artrosis degenerativa.
aire.

5.  Las pruebas químicas  Para verificar si hay
cualitativas que forman presencia de alcaptonuria,
parte del llamado “TAMIZ se hace un examen de
METABÓLICO” fueron orina. Si a la orina se le
positivas en pacientes y el agrega cloruro férrico,
diagnóstico se confirmó éste hará que la orina se
mediante la identificación y torne de un color negro en
cuantificación del ácido pacientes con esta
homogentísico por medio afección.
de cromatografía de gases
acoplada a espectrometría
de masas (CGEM). La
confirmación del diagnóstico
requiere la intervención de
laboratorios especializados
en bioquímica genética que
cuenten con la metodología
adecuada.

8. El resultado es la
acumulación de uno
de los productos
tóxicos de la ruta
metabólica
una molécula llamada
ÁCIDO
HOMOGENTÍSICO, el
cual circula por la
sangre y se excreta
en la orina en grandes
cantidades, dándole

9. Causada por un defecto en el gen HGD que codifica
a la enzima HOMOGENTISATO OXIDASA

10.  ANTIOXIDANTES para retrasar la ocronosis
y la artrosis. (ej. Ácido ascórbico)
 TERAPIA FÍSICA para fortalecer la
musculatura y la flexibilidad.
 DISMINUCIÓN DE LA INGESTA DE
PROTEÍNAS para así disminuir la
producción de ácido homogentísico.
 INGESTA DE LÍQUIDOS para aumentar la
excreción renal.
Está en estudio el tratamiento por
administración de NITISINONA, el cual suprime
la producción del ácido homogentísico.

11. Es un trastorno hereditario causado por un
defecto en el gen HGD, provocando que
el cuerpo sea incapaz de descomponer
la fenilalanina y la tirosina, provocando
la acumulación en piel y otros tejidos
corporales de ácido homogentísico.
Puede ser detectada a temprana edad,
pero de igual manera puede pasar
desapercibido y presentar síntomas
propios de la enfermedad hasta la edad
adulta. No existe tratamiento específico,
solo se suministran tratamientos para
combatir los síntomas. El pronostico es
bueno si se siguen las recomendaciones
del médico.