2. GENOMA HUMANO
El genoma humano (del griego ge-o: generar, que genera,
y -ma: acción) es la carga genética de una persona y
viene determinada desde el momento de la
concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en
23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula
humana diploide. El genoma humano contiene la
información genética básica necesaria para el
desarrollo físico de un ser humano completo.
3. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboración internacional
que se inició en 1991.
Su OBJETIVO es trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes
determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de
nucleótidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la
localización conocida de marcadores del ADN, e implica el aislamiento de
pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de genes y el otro ADN en esta
zona.
Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de
Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que
deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas
diagnósticas, las Consideraciones éticas y legales sobre las investigaciones del
Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras
almacenadas para estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la
Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba.
4. GENES
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en Ácido
dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una
localización o una posición específica (locus) en los cromosomas. De
los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante
del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir,
del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas, y no el ADN, son
las principales biomoléculas efectoras.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas
células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo
vivo en su conjunto.
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para
el desarrollo físico de un ser humano completo.
5. CROMOSOMAS
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota)
está formado por cromosomas, que son largas secuencias
continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con
ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una
forma ultracondensada en metafase. Son observables con
microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante
técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano contiene un total de:
24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2
cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
Los cromosomas 1 - 22 fueron numerados en orden decreciente de
tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo
comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
6. VARIACIÓN ESTRUCTURAL
Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones, inversiones, inserciones o
variantes en el número de copias de segmentos grandes del genoma (por lo
general de 1000 nucléotidos o más). Estas variantes implican a una gran
proporción del genoma, por lo que se piensa que son, al menos, tan
importantes como los SNPs.
A pesar de que este campo de estudio es relativamente nuevo (los primeros
estudios a gran escala se publicaron en los años 2004 y 2005), ha tenido un gran
auge, hasta el punto de que se ha creado un nuevo proyecto para estudiar este
tipo de variantes en los mismos individuos en los que se basó el Proyecto
HapMap.
Aunque aún quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes, cada
vez existe más evidencia a favor de que es un fenómeno recurrente que todavía
continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma.
Este tipo de variaciones han potenciado la idea de que el genoma humano no es
una entidad estática, sino que se encuentra en constante cambio y evolución.
7. IMPORTANCIA
Podemos decir que cada uno de nosotros cuenta con genes
que son transmitidos por nuestros antecesores. Esta
información queda guardada en nuestros cromosomas.
Ellos son los responsables de almacenar esta información y
determinar así cuestiones como el sexo, el color de ojos, el
tipo de pelo, el tipo de piel, la composición de nuestros
órganos, posibles enfermedades o complicaciones
hereditarias, nuestra adaptacion al medio ambiente, etc.
Esta información genética también se conoce como ADN.
Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro, también
nos permite establecer reglas básicas del ser humano que lo
diferencian del resto de los seres vivos.
