2. un mosaico genético o mosaicismo es
una alteración genética en la que, en un
mismo individuo, coexisten dos o más
poblaciones de células con distinto
genotipo, supuestamente originadas a
partir de un mismo cigoto.
3. Entre las causas frecuentes están la no
disyunción en una división mitótica
poscigotica temprana o un fenómeno de
lionizacion.
4. MOSAICISMO SOMÁTICO: coexisten células normales y
anormales dentro de un mismo organismo. Sus
consecuencias son que si se produce una mutación en
una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a
las células que deriven de ella pero no a las restantes.
MOSAICISMO GONADAL: la mutación afecta a una parte
de los gametos (óvulos o espermatozoides). La
mutación puede transmitirse a la descendencia
5. MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA: Es un
tipo específico de mosaicismo
cromosómico que aparece cuando el
cariotipo de la placenta presenta
mosaicismo para una determinada anomalía,
generalmente una trisomía, mientras que el
feto no presenta mosaicismo ni anomalía
alguna.
6. CLASIFICACION ENFERMEDAD
Trastornos metabólicos Síndrome de Down con mosaicismo
Supresores tumorales La neurofibromatosis tipo I
Neurofibromatosis tipo II
La esclerosis tuberosa
Trastornos de coagulación La hemofilia A
La hemofilia B
Trastornos de la piel Incontinencia pigmentaria
Enfermedades musculares Distrofia muscular Dúchenme
Congénita y la distrofia miotónica congénita
Trastornos endocrinos Insensibilidad a los andrógenos
Enfermedad es por herencia de Síndrome del triple x con mosaicismo
cromosomas síndrome de klinefelter.
7.
8. El diagnóstico de esta enfermedad se lleva
a cabo cuando nace un individuo con algún
tipo de malformación visible. Consiste en
realizar un cariotipo de un número
significativo de células (generalmente 20), a
partir del cual se calcula el porcentaje de
células sanas y de células defectuosas.
9. Los cromosomas
están dispuestos en
pares por lo tamaño,
localización de
centromero y bandas
ala tinción .
10. El Síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita que causa un
crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos,
normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo.
11. Unos autores
defienden que
probablemente sea
debido a un
mosaicismo somático
de un gen dominante
letal. Otros autores
sugieren que se deba a
una recombinación en
el embrión dando lugar
a tres tipos de células:
Células normales,
células de crecimiento
mínimo y células de
crecimiento excesivo