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un mosaico genético o mosaicismo es
una alteración genética en la que, en un
mismo individuo, coexisten dos o más
poblaciones   de   células   con   distinto
genotipo, supuestamente originadas a
partir de un mismo cigoto.
Entre las causas frecuentes están la no
disyunción     en una división mitótica
poscigotica temprana o un fenómeno de
lionizacion.
MOSAICISMO   SOMÁTICO:   coexisten células normales y
anormales dentro de un mismo organismo.                Sus
consecuencias son que si se produce una mutación en
una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a
las células que deriven de ella pero no a las restantes.

MOSAICISMO GONADAL:      la mutación afecta a una parte
de   los   gametos   (óvulos   o   espermatozoides).   La
mutación puede transmitirse a la descendencia
MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA:        Es un
tipo        específico       de        mosaicismo
cromosómico         que    aparece     cuando   el
cariotipo      de     la    placenta     presenta
mosaicismo para una determinada anomalía,
generalmente una trisomía, mientras que el
feto no presenta mosaicismo ni anomalía
alguna.
CLASIFICACION                   ENFERMEDAD

Trastornos metabólicos          Síndrome de Down con mosaicismo

Supresores tumorales            La neurofibromatosis tipo I
                                Neurofibromatosis tipo II
                                La esclerosis tuberosa


Trastornos de coagulación       La hemofilia A
                                La hemofilia B

Trastornos de la piel           Incontinencia pigmentaria

Enfermedades musculares         Distrofia muscular Dúchenme
                                Congénita y la distrofia miotónica congénita

Trastornos endocrinos           Insensibilidad a los andrógenos

Enfermedad es por herencia de   Síndrome del triple x con mosaicismo
cromosomas                      síndrome de klinefelter.
El diagnóstico de esta enfermedad se lleva
a cabo cuando nace un individuo con algún
tipo de malformación visible. Consiste en
realizar   un   cariotipo   de   un   número
significativo de células (generalmente 20), a
partir del cual se calcula el porcentaje de
células sanas y de células defectuosas.
Los      cromosomas
están dispuestos en
pares por lo tamaño,
localización     de
centromero y bandas
ala tinción .
El Síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita que causa un
crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos,
normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo.
Unos            autores
defienden           que
probablemente       sea
debido        a      un
mosaicismo somático
de un gen dominante
letal. Otros autores
sugieren que se deba a
una recombinación en
el embrión dando lugar
a tres tipos de células:
Células       normales,
células de crecimiento
mínimo y células de
crecimiento excesivo
Exposisicion 2 day

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Exposisicion 2 day

  • 1.
  • 2. un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
  • 3. Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigotica temprana o un fenómeno de lionizacion.
  • 4. MOSAICISMO SOMÁTICO: coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. MOSAICISMO GONADAL: la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia
  • 5. MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA: Es un tipo específico de mosaicismo cromosómico que aparece cuando el cariotipo de la placenta presenta mosaicismo para una determinada anomalía, generalmente una trisomía, mientras que el feto no presenta mosaicismo ni anomalía alguna.
  • 6. CLASIFICACION ENFERMEDAD Trastornos metabólicos Síndrome de Down con mosaicismo Supresores tumorales La neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo II La esclerosis tuberosa Trastornos de coagulación La hemofilia A La hemofilia B Trastornos de la piel Incontinencia pigmentaria Enfermedades musculares Distrofia muscular Dúchenme Congénita y la distrofia miotónica congénita Trastornos endocrinos Insensibilidad a los andrógenos Enfermedad es por herencia de Síndrome del triple x con mosaicismo cromosomas síndrome de klinefelter.
  • 7.
  • 8. El diagnóstico de esta enfermedad se lleva a cabo cuando nace un individuo con algún tipo de malformación visible. Consiste en realizar un cariotipo de un número significativo de células (generalmente 20), a partir del cual se calcula el porcentaje de células sanas y de células defectuosas.
  • 9. Los cromosomas están dispuestos en pares por lo tamaño, localización de centromero y bandas ala tinción .
  • 10. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
  • 11. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo