Epilepsia y el ojo del tigre

Pontificia Universidad Católica del Ecuador
FACULTAD DE MEDICINA
Nivel: 4 Paralelo: 2

1.- DATOS INFORMATIVOS

Nombres: Damián Alejandro Vargas Altamirano

Cátedra: Laboratorio Genética

Tema: Epilepsia

Fecha: Jueves, 03 de Mayo de 2012

2.- MARCO TEORICO

Epilepsia
La epilepsia se puede definir como un trastorno
neurológico crónico de diversa etiología en el cual, las
neuronas tienden a transmitir señales de una forma
anormal (recurrente y excesiva). Al ser alteradas estas
señales, van a ser la causa de diferentes síntomas que
caracterizan a una persona con este síndrome, como lo
son: la aparición de comportamientos anormales, al
igual que movimientos involuntarios que pueden ser
tanto generalizados, como localizados.
A diferencia de lo que muchas personas creen, la
epilepsia no es en si misma una afectación en la cual la
persona sufre de episodios con movimientos
involuntarios, perdida de conciencia y control de la vejiga; este es solo una parte de la clasificación, ya
que la epilepsia se va a dividir en diferentes tipos, los mismos que se caracterizaran con un cuadro clínico
especifico.
Antes de ingresar a la clasificación de epilepsia, es necesario aclarar el termino “Crisis Epiléptica”:
“Las crisis epilépticas son síntomas de disfunción cerebral que se producen por una descarga
hipersincrónica o paroxística de un grupo de neuronas, hiperexcitables, localizadas en el córtex
cerebral”1
Esto nos lleva a pensar que la Crisis Epiléptica, vendría a ser solo una pequeña parte de la sintomatología
de la Epilepsia, y no debe presentarse necesariamente en todos los tipos de la enfermedad, al igual que no
todas las crisis convulsivas indican que existe epilepsia. Como otro factor se podría tomar en cuenta q las
Crisis Epilépticas también poseen su clasificación (Anexo 1).


A continuación se explicara la clasificación de la epilepsia en torno a su forma de presentación, sin dejar
de lado las diferentes etiologías que existen para ellas.

Clasificación de la Epilepsia

Existen diferentes tipos de epilepsia, que se diferencian por su forma de presentación:

Crisis generalizadas convulsivas: Existe pérdida de conocimiento. Las manifestaciones motoras se
producen en las cuatro extremidades. Duran de 1 a 3 minutos. Al despertarse se encuentran en un estado
de estupor, confusión, no recuerdan lo sucedido. Se pueden quejar de dolor generalizado o de cabeza.

Crisis generalizadas no convulsivas: Las más frecuentes son las ausencias, en ellas la pérdida de
conocimiento es muy breve, se dan en la infancia. Se produce una detención de la actividad, cara
inexpresiva y párpados semicerrados.

Crisis focales: La descarga se origina en un área limitada del cerebro. Durante ellas se experimentan
diversos síntomas y signos motores, sensitivos, sensoriales, psíquicos y vegetativos. Cualquier tipo de
crisis focal puede generalizarse.2

Según su etiología la epilepsia puede presentarse de la siguiente forma:

Manual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera 2002


Con base en la participación de los factores genómicos podemos clasificar a las epilepsias en tres grupos:

1. Epilepsias poligénicas: explicadas por el efecto que
ejercen los polimorfismos genéticos en ciertos individuos,
quienes al ser expuestos a factores ambientales
potencialmente generadores de afección neural provocan
la aparición de crisis epilépticas.

2. Epilepsias oligogénicas: se documenta en determinados
casos, donde el patrón de transmisión no es
definitivamente mendeliano, expresa enfermedad cuando
en un individuo coinciden pocos genes mutados
(habitualmente menos de cinco).

3. Epilepsias monogénicas: al producirse la mutación de
determinado gen desaparece o disminuye
significativamente una función específica o aparece una
nueva que se expresa como actividad pro-epileptógena.3

Genes relacionados con la Epilepsia

Hasta la actualidad se han logrado describir más de 200 genes que están relacionados con la fisiopatología
de la epilepsia. Entre los que describiré a continuación se presentaran divididos en grupos que facilitaran
la comprensión de la etiología de la epilepsia (Anexo 2).

1. Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio: Estos
incluyen hasta el momento a SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2,
KCNQ3, CLCN2 y CACNA1H
2. Genes codificadores de los receptores para acetilcolina y GABA:
CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2
3. Otros genes con funciones aún no claramente definidas: EFHC1 y
LGI1

“Varios reportes han enfatizado la presencia de ciertas familias o individuos
en quienes ciertos síndromes epilépticos específicos han mostrado
ligamiento a zonas particulares del genoma. Este hallazgo también refuerza
la tesis de que los factores genéticos juegan un papel muy importante en la
etiología de la epilepsia.”4


Terapia Génica
En base a los resultados de un estudio realizado en
animales de laboratorio que ha sido publicado en la
revista Epilepsia (Suplemento de Revista Neurología
2009 Madrid), la terapia génica para la epilepsia
parece ser posible.
La terapia génica podría permitir el tratamiento
específico en los focos epileptogénicos, sin afectar al
tejido cerebral circundante sano, y reducir así al
mínimo los efectos secundarios que acompañan a
muchos tratamientos con fármacos antiepilépticos.

Los principales candidatos serían el neuropéptido Y
(NPY) y galanina; son importantes moduladores de
la excitabilidad neuronal y, en modelos animales,
ambos neurotransmisores han demostrado tener un efecto inhibitorio en la actividad neuronal,
proporcionando efectos anticonvulsionantes. La galanina tiene además propiedades neuroprotectoras.
Otros candidatos son la adenosina, que actúa como un anticonvulsionante endógeno, y el factor
neurotrófico derivado la línea de células gliales (GDNF), que combina acciones neuroprotectoras y
anticonvulsionantes.

Cualquiera de estos agentes, puede ser liberado mediante vectores virales debido a su tropismo neuronal,
la falta de toxicidad y la persistencia estable en las neuronas.5

Actualidad
Tratamiento:
Hoy en día la epilepsia puede controlarse en el 70 por ciento de los casos con fenobarbital,
benzodiazepina o carbamezapina, pero en un 30 por ciento de los pacientes no responden a ningún
medicamento. No obstante, algunos tipos de epilepsia no pueden controlarse con un único fármaco y hay
que añadir varios para poder salir adelante. Así, entre el 10 y el 20 por ciento toman dos medicamentos y
sólo, de forma excepcional, tres medicamentos para controlar las crisis epilépticas.6
Precisamente, y gracias a la genética, también podremos saber de antemano si el paciente va a tolerar el
fármaco o sufrirá efectos adversos con el mismo. Con ello, podremos pasar de la terapia estandarizada
actual a una terapia a la ajustada a la medida de cada paciente en base a las características y necesidades
de su epilepsia.7

Diagnostico:
Un avance de vital importancia para diagnosticar epilepsia en un paciente es el Electro Encefalograma, el
mismo que será una herramienta muy útil no solo para el diagnostico de la enfermedad, sino también será
usada para monitorear su evolución.
Como ejemplo a lo mencionado anteriormente se puede poner que el 10 -12% de las epilepsias
diagnosticadas, no corresponden a esta enfermedad; gracias al uso del EEG se puede poner a manifiesto
que este porcentaje de pacientes padecen otro tipo de trastorno psiquiátrico.8


Otros de los avances en imagenología que son de gran apoyo para el diagnostico de epilepsia son9:

Tomografía Axial Computarizada (TAC) Resonancia Magnética (RM)

Tomografía de Emisión de Positrones Tomografía
Computarizada de Fotón Único


3. - BIBLIOGRAFÍA

1. Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy:
report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.
2. Obra Social Caja Madrid. Manual Para el Trato a Pacientes Epilépticos. Madrid 2010
3. Picard F, Baulac S, Kahane P, et al. Dominant partial epilepsies. A clinical, electrophysiological
and genetic study of 19 European families. Brain 2000 Jun; 123 (Pt 6): 1247-62.
4. Hempelmann A, Taylor KP, Heils A, et al. Exploration of the genetic architecture of idiopathic
generalized epilepsies. Epilepsia 2006 Oct; 47: 1682-90.
5. Riban V, Fitzsimons HL y During MJ. Gene therapy in epilepsy. Epilepsy Magazine. Junuary
2009. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01743.x
6. Estela López – Hernández. Epilepsia y Antiepilépticos de 1º y 2º generación. Departamento de
Neurofisiología, Facultad de Medicina UNAM
7. Jerónimo Sancho. Jefe del Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de
Valencia. Fundación Síndrome de West. Mayo 2012
8. Simón Bailowsky. La Epilepsia: Historia, Concepto y Aportaciones. Instituto de Fisiología
Celular. Universidad Autónoma de México Junio 2010
9. A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto, Clasificación y Etiologia. 2010 Revision.
Servicio de Neurologia Hospital Universitario de Guadalajara


Anexo 1
Clasificación de Crisis Epilépticas

A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto, Clasificación y Etiologia. 2010 Revision. Servicio de Neurologia
Hospital Universitario de Guadalajara


Anexo 2

Trastornos Epilépticos Monogénicos


Adams & Victor’s Principles of Neurology, 9th Edition, Editorial: Mcgraw-hill, ISBN: 9701040155,

ISBN 13: 9789701040157

Epilepsia y el ojo del tigre

Empfohlen

Empfohlen

Weitere ähnliche Inhalte

Was ist angesagt?

Was ist angesagt? (20)

Ähnlich wie Epilepsia y el ojo del tigre

Ähnlich wie Epilepsia y el ojo del tigre (20)

Mehr von Comediante XXX (Bromas Con Alto Contenido Sexual)

Mehr von Comediante XXX (Bromas Con Alto Contenido Sexual) (20)

Epilepsia y el ojo del tigre