Marfan
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Existen enfermedades poco comunes ......una de ellas el síndrome de Marfan
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- 1. SÍNDROME DE MARFAN UNIVERSIDAD AUTONÓMA DE NAYARIT UNIDAD ACADÉMICA PREPARATORIA NO.11 PRESENTA: ALDA PATRICIA GUTIÉRREZ REYES
- 2. ¿QUÉ ES? Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente: sistema cardiovascular Sistema ocular Sistema esquelético
- 3. TEJIDO CONECTIVO Cumple con la función de relleno, ocupando los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.
- 5. Se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína llamada Fribilina. Este gen reside en el cromosoma 15.
- 6. Se hereda como rasgo autosómico dominante :cada niño con un padre con el gen tiene el 50% de heredarlo.
- 7. SÍNTOMAS
- 8. Pueden estar presentes en el nacimiento o en la vida adulta. Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas Muerte súbita
- 9. LOS PRINCIPALES ÓRGANOS O SISTEMAS AFECTADOS SON:
- 10. Sistema Cardio Vascular. Debilidad de la aorta: puede desgarrarse o romperse. Anomalías en las válvulas del corazón.
- 11. Huesos y articulaciones ( sistema esquelético) Cuerpo alto y delgado Dedos largos, como de araña (aranodactilia)
- 12. Problemas de curvatura de la columna vertebral(escoliosis cifosis) Tipos de Escoliosis Torácica Lumbar
- 13. Pecho hundido (pectus escavatum) pecho de paloma (pectuscarinatum)
- 14. Sistema ocular (ojos) Miopía severa Desprendimiento de retina
- 15. Luxación del cristalino de ojo Principios de Glaucoma
- 16. DIAGNOSTICO Alrededor de un 40-60% de las personas presentan síntomas. Historia familiar y exploración física. Ecocardiograma y una revisión ocular.
- 17. TRATAMIENTO Hacerse revisiones médicas periódicas. Fisioterapia. Seguir un tratamiento personalizado.
- 18. GRACIAS POR SU ATENCIÓN
Hinweis der Redaktion
- 1 - Entrada de vídeo animado por la izquierda y desaparición de cuadro por la derecha (Intermedio) Sugerencia: para obtener los mejores resultados durante la reproducción del efecto de imagen en esta diapositiva, use la característica Objetos a otros objetos. Para ello, en la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, elija Alinear y, a continuación, haga clic en Configuración de la cuadrícula. A continuación, en Ajustar a, seleccione Objetos a otros objetos. Para reproducir los efectos en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente: En la ficha Inicio, en el grupo Diapositivas, haga clic en Diseño y, a continuación, haga clic en En blanco. En la ficha Diseño, en el grupo Temas, haga clic en la flecha situada junto a Colores y, a continuación, haga clic en Viajes. En la ficha Insertar, en el grupo Medios, haga clic en Vídeo y, a continuación, haga clic en Vídeo de archivo. En el panel izquierdo del cuadro de diálogo Insertar vídeo, haga clic en la unidad o biblioteca que contiene el vídeo. En el panel derecho del cuadro de diálogo, haga clic en el vídeo deseado y, a continuación, haga clic en Insertar. Seleccione el vídeo. En Herramientas de vídeo, en la ficha Formato, haga clic en la flecha situada en la esquina inferior derecha del grupo Estilos de vídeo para abrir el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo. En el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo, haga clic en Tamaño en el panel izquierdo. En Escala, en el panel derecho, desactive la casilla Bloquear relación de aspecto. A continuación, en Tamaño y giro, en el panel derecho, ajuste el Alto a 10,15 cm y el Ancho a 13,53 cm y, a continuación, cierre el cuadro de diálogo Dar formato a vídeo. En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente: Haga clic en Alinear verticalmente. Haga clic en Alinear horizontalmente. En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Formas y, a continuación, en Rectángulos haga clic en Rectángulo (primera opción de la izquierda). En la diapositiva, arrastre para dibujar un rectángulo. Seleccione el rectángulo. En Herramientas de dibujo, en la ficha Formato, haga clic en la flecha situada en la esquina inferior derecha del grupo Estilos de forma para abrir el cuadro de diálogo Formato de forma. En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Tamaño en el panel izquierdo y en Tamaño y giro en el panel derecho, ajuste el Alto a 1,27 cm y el Ancho a 26,16 cm. En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Rellenar en el panel izquierdo y en Relleno, en el panel derecho, seleccione Relleno sólido. En Color de relleno haga clic en la flecha situada junto a la opción Color y, a continuación, haga clic en Naranja, Énfasis 1 (primera fila, quinta opción a partir de la izquierda). En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Color de línea en el panel izquierdo. En Color de línea en el panel derecho, haga clic en Sin línea. En el cuadro de diálogo Formato de forma, haga clic en Formato 3D en el panel izquierdo. En Bisel en el panel derecho, haga clic en la flecha situada junto a Arriba y seleccione Círculo (segunda fila, primera opción de la izquierda). En el mismo panel derecho Formato 3D y en el área Bisel, modifique el Alto superior a 5 pt. En el mismo panel derecho Formato 3D, en Superficie haga clic en la flecha situada junto a Material y seleccione Claro (sección Translúcido, tercera opción de la izquierda). En el mismo panel derecho Formato 3D, en el área Superficie, haga clic en la flecha situada junto a Iluminación y seleccione Fría (sección Fría, primera opción de la izquierda). En el mismo panel derecho Formato 3D y en el área Superficie, modifique el Ángulo a 308 Grados y, a continuación, cierre el cuadro de diálogo Formato de forma. Seleccione el rectángulo. En la ficha Inicio, en el grupo Portapapeles, haga clic en la flecha situada a la derecha de Copiar y, a continuación, haga clic en Duplicar. Repita este proceso dos veces más para un total de cuatro rectángulos. Arrastre uno de los rectángulos hasta que el borde inferior del rectángulo coincida con el borde superior de la imagen. Arrastre otro rectángulo hasta que el borde superior del rectángulo coincida con el borde inferior de la imagen. Mantenga pulsado CTRL y, a continuación, seleccione los otros dos rectángulos. En Herramientas de dibujo, en la ficha Formato, en el grupo Tamaño, lleve a cabo lo siguiente: En el cuadro Alto de forma, especifique 19,8 cm. En el cuadro Ancho de forma, especifique 1,27 cm. Arrastre uno de los rectángulos verticales hasta que el borde derecho del rectángulo coincida con el borde izquierdo de la imagen. Arrastre el otro rectángulo vertical hasta que el borde izquierdo del rectángulo coincida con el borde derecho de la imagen. Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los rectángulos horizontales (superior e inferior). En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente: Haga clic en Alinear con la diapositiva. Haga clic en Alinear verticalmente. Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los rectángulos verticales (derecho e izquierdo). En la ficha Inicio, en el grupo Dibujo, haga clic en Organizar, vaya a Alinear, y lleve a cabo lo siguiente: Haga clic en Alinear con la diapositiva. Haga clic en Alinear horizontalmente. Para reproducir los efectos de animación en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente: Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los cuatro rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Entrada, haga clic en Desplazar hacia arriba. Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los cuatro rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente: En la lista Inicio, seleccione Con la anterior. En el cuadro Duración, especifique 2,00. En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal superior. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde abajo. En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal inferior. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde arriba. En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical izquierdo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde la derecha. En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical derecho. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Desde la izquierda. En la diapositiva, seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Más efectos de entrada. En el cuadro de diálogo Agregar efecto de entrada, en Básico, haga clic en Cuadro y, a continuación, haga clic en Aceptar. Con el vídeo seleccionado, en la ficha Animaciones, en el grupo Animación, haga clic en Opciones de efectos y, a continuación, haga clic en Salida. Desde la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente: En la lista Inicio, seleccione Con la anterior. En el cuadro Duración, especifique 0,7. En el cuadro Retraso, especifique 1,3. Seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Reproducir. Seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, seleccione Después de la anterior. Seleccione uno de los rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Salida, haga clic en Desplazar hacia fuera. Seleccione el mismo rectángulo y, a continuación, en la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente: En la lista Inicio, seleccione Después de la anterior. En el cuadro Duración, especifique 2,00. Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los tres rectángulos restantes de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Salida, haga clic en Desplazar hacia fuera. Mantenga pulsada la tecla Mayús y, a continuación, seleccione los mismos tres rectángulos de la diapositiva. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, lleve a cabo lo siguiente: En la lista Inicio, seleccione Con la anterior. En el cuadro Duración, especifique 2,00. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en el Panel de animación. En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal superior. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia abajo. En la diapositiva, seleccione el rectángulo horizontal inferior. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia arriba. En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical izquierdo. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia la derecha. En la diapositiva, seleccione el rectángulo vertical derecho. En el Panel de animación, seleccione el efecto de desplazamiento hacia fuera resaltado. En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Hacia la izquierda. En la diapositiva, seleccione el vídeo. En la ficha Animaciones, en el grupo Animación avanzada, haga clic en Agregar animación y, a continuación, en Más efectos de salida. En el cuadro de diálogo Agregar efecto de salida, en Básico, haga clic en Cuadro y, a continuación, haga clic en Aceptar. En el Panel de animación, seleccione la undécima animación (efecto de salida de cuadro). En el grupo Animación, haga clic en Opciones de efecto y, a continuación, haga clic en Entrada. En la ficha Animaciones, en el grupo Intervalos, haga lo siguiente: En la lista Inicio, seleccione Con la anterior. En el cuadro Duración, especifique 0,7. Para reproducir los efectos de fondo en esta diapositiva, lleve a cabo lo siguiente: En la ficha Diseño, haga clic en la flecha de la esquina inferior derecha del grupo Fondo, haga clic en la flecha para abrir el cuadro de diálogo Formato del fondo. En el cuadro de diálogo Formato del fondo, haga clic en Rellenar en el panel izquierdo y en Relleno, en el panel derecho, seleccione Relleno degradado. A continuación, lleve a cabo lo siguiente: En la lista Tipo, seleccione Lineal. Haga clic en el botón situado junto a Dirección y, a continuación, haga clic en Lineal abajo (primera fila, segunda opción de la izquierda). En Puntos de degradado, haga clic en Agrega un delimitador de degradado o en Quita el delimitador de degradado hasta que aparezcan dos delimitadores en el control deslizante. En Puntos de degradado, personalice los puntos de degradado de la manera siguiente: Seleccione el primer delimitador de la izquierda del control deslizante y lleve a cabo lo siguiente: En el cuadro Posición, especifique 30%. Haga clic en el botón situado junto a Color y, a continuación, en Colores del tema, haga clic en Blanco, Fondo 1 (primera fila, primera opción de la izquierda). Seleccione el segundo delimitador de la izquierda del control deslizante y lleve a cabo lo siguiente: En el cuadro Posición, especifique 100%. Haga clic en el botón situado junto a Color y, a continuación, en Colores del tema, haga clic en Amarillo, Fondo 2 (primera fila, tercera opción de la izquierda). Cierre el cuadro de diálogo Formato del fondo.
- Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
- Su función de relleno, ocupando los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.
- La Fribilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuye a su fuerza y elasticidad. Las personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de Fribilina o esta es de escasa calidad .
- Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene historia familiar y se les denomina “casos esporádicos”
- las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y pueden ser muy flexibles por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
- Tipo de cuerpo alto y delgado, brazos y piernas largas , dedos largos y delgados, pies planos.
- La miopía produce visión borrosa de lejos, lo que también hace padecer con mayor frecuencia desprendimientos de retina, si no se trata evoluciona a ceguera.
- El cristalino es una lente que tenemos dentro del ojoEstá sujeta por unos finos hilos llamados zónula de Zinn. Estos hilos, en los pacientes con síndrome de Marfan, son mas débiles de lo normal, por lo que con frecuencia se rompen y provocan que el cristalino quede suelto, bien en una zona (subluxación) o completamente (luxación). Glaucoma El glaucoma se produce cuando la presión interna del ojo es mayor de lo normal, razón por la que se comprimen los tejidos internos de éste y se pueden llegar a producir daños irreversibles e incluso la ceguera.
- Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.
- Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina. Seguir un tratamiento personalizado. Como el Síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas , incluso, cirugía.