1. ”Standards of care” pour la dystrophie musculaire de
Duchenne - Brèves recommandations TREAT-NMD
Introduction
Ce document est un bref résumé des recommandations TREAT-NMD pour les normes de soins
(Standards of Care, SOC) par rapport au diagnostic et à la prise en charge de la dystrophie musculaire
de Duchenne (DMD).
Une première ébauche de texte, basée sur les directives déjà disponibles et publiées (voir Références
principales), a été mise à jour après discussion au sein de groupes d'experts au niveau des secteurs
suivants : Diagnostic, Neurologie, GI-Nutrition, Soins respiratoires, Soins cardiaques, Orthopédie,
Psychosocial, Réadaptation et Soins dentaires.
Le but de ces brèves recommandations de SOC pour la DMD est de permettre la diffusion rapide des
connaissances actuelles dans ce domaine tout en attendant les recommandations plus détaillées
actuellement élaborées par le US Center for Disease Control (CDC) en collaboration avec TREAT-NMD.
Les directives actuelles sont à considérer comme opinion experte, et ne sont pas basées sur des
processus de révision systématique, bien qu'une approche ‘evidence-based’ ait guidé le travail. La
faisabilité de suivre les recommandations peut considérablement varier entre les différents pays et
régions. Or, même dans les régions où il n'est actuellement ps possible de suivre ces directives, elles
peuvent servir d’objectifs à atteindre.
Le présent document, les recommandations du CDC et les références clef liées au SOC pour la DMD
seront publiées dans la section SOC du site web de TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu/soc).
Diagnostic de la DMD
● Examen clinique : il importe d’observer comment l'enfant essaie de courir, de sauter, de
monter les escaliers et de se lever du sol. Les symptômes caractéristiques comportent une
démarche anormale avec chutes fréquentes, difficultés pour se lever du sol, pour marcher sur
la pointe des pieds et une pseudohypertrophie des mollets. L'examen peut montrer des
réflexes myotatiques diminués ou abolis et généralement une manoeuvre de Gowers positive,
c. à. d. le besoin d’utiliser les bras en poussant avec les mains sur les cuisses pour se mettre
debout à partir de la position couchée. Les signes de faiblesse musculaire proximale se
détectent beaucoup plus facilement en faisant marcher le patient dans le couloir que dans le
cabinet de consultation.
● Créatine kinase sérique (CK) : l'augmentation massive de la CK (au moins x 10-20 et souvent
beaucoup plus) est aspécifique mais toujours présente. La découverte d'un niveau élevé de
CK incitera le médecin à orienter l’enfant impérativement vers un spécialiste pour confirmation
du diagnostic. Les cliniciens devraient être informés de l'association d’une augmentation non-
hépatique des GOT et GPT dans la DMD. L'augmentation inattendue de ces enzymes doit faire
soupçonner un taux élevé de CK.
● Une analyse génétique est indiquée. Une délétion du gène de la dystrophine est trouvée dans
environ 70% des cas, une duplication dans environ 6% et dans les autres cas il y a une
mutation ponctuelle. Les analyses génétiques facilement disponibles pour la DMD ne sont pas
toujours approfondies et un résultat négatif de l'analyse initiale n'exclut pas la maladie. Il est
très important de comprendre la signification du résultat des analyses offertes par un
laboratoire donné et surtout ses limites. La contribution d’un laboratoire spécialisé peut
s’avérer nécessaire. Un diagnostic de laboratoire est possible dans > 95% des cas.

2. ● Biopsie musculaire : les signes habituels de dystrophie musculaire s’y obervent, y compris la
dégénération de fibres musculaires, la régénération musculaire, et l’augmentation du tissu
connectif et graisseux. L'analyse de la dystrophine sur les coupes histologiques sera toujours
anormale et offre la perspective de confirmer le diagnostic par analyse génétique. Celle-ci doit
être suivie d’un dépistage génétique moléculaire afin de pouvoir offrir un conseil génétique à
d'autres membres de la famille.
● Un élément à part entière du processus diagnostique comporte la détermination du statut
porteur de la mère par un dépistage génétique moléculaire. Même si la maladie est due à une
nouvelle mutation, il y a un risque moyen de 10% de répétition dû à un mosaïcisme germinal.
Un statut porteur est également à déterminer chez les soeurs et les tantes maternelles à un
âge reproducteur si la mère porte la mutation.
● Aide : dans la période du diagnostic il est utile de proposer un contact avec un membre de
l’équipe neuromusculaire à qui la famille peut faire appel. Par exemple, pour des
renseignements sur les groupes d’entre-aide parents/patients.
Neurologie
Utilisation des corticostéroïdes dans la DMD :
● Age d’initiation : l'expérience suggère que la meilleure amélioration des performances se voit
avec l'introduction du médicament, soit avant, soit au moment de la ‘phase plateau’ des
performances physiques de l’enfant (comme évaluées par testing fonctionnel séquentiel).
Cette ‘phase plateau’ s’observe typiquement vers l'âge de 4 à 6 ans. Un léger gain fonctionnel
est possible si l’initiation des stéroïdes est retardée vers la période proche de la perte de
marche.
● Posologie : la dose quotidienne la plus fréquemment utilisée est de 0.75 mg/kg/jour de
prednisone/prednisolone et 0.9 mg/kg/jour de déflazacort. Les 2 molécules s’équivalent
probablement en terme d’efficacité mais elles ont des profils légèrement différents en ce qui
concerne les effets secondaires. Le déflazacort entraîne moins de gain de poids mais a un plus
gros risque de provoquer des cataractes asymptomatiques. D'autres posologies sont
suggérées pour réduire l'incidence des effets secondaires associés aux stéroïdes. Cela inclut
des doses tous les 2 jours, des doses journalières moindres et des régimes intermittents (par
exemple, 10 jours ‘on’/10 jours ‘off’ ; dose élevée les week-ends). Il est important de savoir
que ces différentes posologies n'ont pas été comparées les unes avec les autres de sorte que
leur efficacité relative à long terme reste inconnue.
● Examens à réaliser avant de commencer les stéroïdes : l'immunité contre la varicelle (et dans
les populations à haut risque, la tuberculose). Les rappels de vaccinations doivent être à jour.
Parfois, il est bien de donner le rappel de 6 ans plus tôt si nécessaire.
● Efficacité : contrôler l'efficacité nécessite d’examiner la fonction et la force musculaire (par
exemple, tests fonctionnels chronométrés, score d’abilité motrice Hammersmith, score MRC de
la force musculaire), la capacité vitale forcée et la perception de l’enfant et de ses parents sur
la valeur du traitement.
● Effets secondaires : la surveillance et la prophylaxie des effets secondaires prévisibles des
stéroïdes devraient aller de pair (http:// enmc.org/workshop/?id=21&mid=88). Les effets
secondaires principaux à surveiller sont les changements comportementaux, un retard de
croissance, un gain de poids excessif, une suppression de l’immunité et de la fonction
surrénalienne, l'ostéoporose, une alteration de la tolérance glucidique, une dyspepsie et des
ulcères peptiques, une cataracte, et des changements cutanés. Il est dès lors important de

3. surveiller le poids, la taille, la tension artérielle, la tigette urinaire (glucose), les
caractéristiques cushingoïdes, les changements de l'humeur, du comportement, de la
personnalité, du transit gastro-intestinal et de la peau, le cristallin des yeux, les fractures
osseuses, et les infections récurrentes.
● Beaucoup d' effets secondaires peuvent être traités sans réduire la dose ou sans arrêter les
corticostéroïdes. La surveillance du poids s’accompagnera d’un conseil et d’une aide
diététique. Les changements comportementaux sont à prendre en charge par un psychologue.
La densité minérale osseuse sera contrôlée par une surveillance de la fréquence de fractures.
A éviter sont les traitements concomitants aux anti-inflammatoires non-stéroïdiens. Enfin, les
douleurs abdominales et les ulcères peptiques nécessitent un traitement anti-acide.
● Réduire la dose : malgré les mesures prophylactiques certains événements peuvent exiger
une réduction de la dose. Ils comprennent les changements comportementaux qui perturbent
la vie familiale ou à l’école, un gain de poids de 25% ou au-delà du 3ème percentile de la
ligne de base, un retard de croissance ou des alterations cutanées (par exemple. acné, stries,
hirsutisme) difficilement acceptables pour l'enfant ou sa famille, une glycémie à jeûn de >110
mg/dl (>6.1 mmol/l) ou >140 mg/dl (7.8 mmol/l) 2 heures après le repas, une fréquence
exceptionnellement élevée d’infections, des symptômes gastro-intestinaux persistants
(douleurs abdominales, brûlures d'estomac, saignements) en dépit d’un traitement anti-acide.
● Arrêter les corticostéroïdes : des effets secondaires graves doivent amener à une réduction
des corticostéroïdes. Les évènements qui peuvent le rendre nécessaire incluent des altérations
sérieuses du comportement perturbant la vie en famille ou à l’école, un gain de poids, un
manque de croissance ou des altérations cutanées inacceptables pour l’enfant ou sa famille
malgré cette réduction de la dose, un diabète sucré défini par une glycémie à jeûn à >126
mg/dl (7.0 mmol/l) ou une glycémie 2 heures après repas à >200 mg/dl (>11.1 mmol/l), ou
une hypertension artérielle confirmée (la tension systolique dépasse de 15-30 mmHg le
97ème percentile ou la tension diastolique dépasse de 10-30 mmHg le 97ème percentile pour
la taille), une fréquence anormalement élevée d’infections à organismes rares à dose réduite
de corticostéroïdes ou des symptômes gastro-intestinaux insuffisamment contrôlés par anti-
acides et plus faible dose de corticostéroïdes.
● Diminuer la dose : lorsque l’on décide de supprimer les corticostéroïdes, on ne peut le faire
soudainement mais à doses dégressives. Il est suggéré de diminuer la dose à la ½ de la dose
habituelle la première semaine, à un ¼ de la dose pendant la deuxième semaine, à un 1/8
pendant la troisième semaine et d'arrêter ensuite.
● Combien de temps faut-ilcontinuer le traitement aux stéroïdes? Continuer les stéroïdes après
la perte de la marche est la règle dans quelques centres en raison de l'effet protecteur
possible sur l'alignement de la colonne vertébrale et sur les fonctions respiratoire et
cardiaque. A ce jour, il n'y a cependant aucune preuve d’un quelconque effet bénéfique de
commencer les stéroïdes après la perte de la marche chez les patients stéroïdes-naïfs mais
quelques patients notent une amélioration fonctionnelle ainsi que de la capacité vitale forcée.
● Ressources d'information pour les patients fournies par l’European NeuroMuscular Centre
(ENMC) (www.enmc.org/workshop/?id=21&mid=88), ainsi que par l'intermédiaire des
associations nationales de patients.

4. GI-Nutrition
● Un conseil diététique adéquat sera offert très tôt, centré sur les habitudes alimentaires saines
pour le bénéfice de toute la famille avec comme éléments spécifiques le contrôle du poids,
l’apport proportionné de calcium, de vitamine D et de sodium. Le contrôle de l'appétit au
moment de l’introduction des corticostéroïdes est particulièrement important.
● Le poids des garçons sans problème alimentaire est à mesurer 1 à 2 fois par an. S'il y a un
souci de poids excessif ou insuffisant, il convient de les peser plus fréquemment. Les
situations où des changements de poids sont prévisibles demandent également une
surveillance accrue (par exemple, la perte de la marche, la période précédant une chirurgie
majeure).
● Le poids idéal d'un enfant est déterminé par sa taille et est influencé par la perte de masse
corporelle maigre (comme dans la DMD). Suivre le poids et la taille d'un enfant sur un
diagramme de percentiles permet de dépister un gain de poids excessif. L'index de masse
corporelle (BMI) égale au poids divisé par le carré de la taille (kg/m, percentile ajusté à l'âge
et au sexe) est une mesure d'obésité plus fiable et peut également être suivi sur un
diagramme. Le jugement clinique, tenant compte de toute une série de questions telles que
les aspects émotionnels, psychosociaux et familiaux influencera le conseil diététique.
● Pour empêcher un gain de poids excessif, un diététicien sera impliqué au moment du
diagnostic, à l’initiation des stéroïdes, à la perte de la marche et également si le poids est
insuffisant.
● En cas de surcharge pondérale il est préférable de viser une perte de poids de 0.5 kilogramme
par mois, ou bien de veiller à une stabilisation au cas où une normalisation à long terme est
préférable.
● Les problèmes de malnutrition sont plus fréquents lorsque le jeune patient utilise un fauteuil
roulant (vers 12-13 ans) et l’origine en est souvent multifactorielle. La première démarche est
d’évaluer les habitudes alimentaires et d'optimiser les besoins énergétiques et protéiques.
L’étape suivante en cas de malnutrition plus grave est le gavage pendant la nuit.
● Le statut alimentaire est à examiner systématiquement avant toute chirurgie majeure, en
particulier en cas de malnutrition. Les patients obèses sont particulièrement sensibles au
dysfonctionnement respiratoire pendant le sommeil et peuvent bénéficier d’une étude de la
saturation en oxygène pendant la nuit (oxymétrie nocturne) avant la chirurgie.
● En particulier chez les garcons traités par stéroïdes, si le régime n'est pas proprement
approvisionné en calcium et en vitamine D, il convient de les ajouter séparément pour
atteindre la quantité recommandée de calcium (4-8 ans : 800 mg/jour ; 9-18 ans : 1300
mg/jour) et vitamine D (400 UI/jour).
● Aux stades ultérieurs de la maladie, les troubles de la déglutition, s’ils mènent aux fausses
routes ou à une malnutrition, sont une indication pour envisager une alimentation par sonde
nasogastrique ou par gastrostomie endoscopique percutanée (PEG).

5. Soins respiratoires
● Surveillance respiratoire : la mesure régulière de la capacité vitale forcée (FVC : en valeurs
absolues et en valeurs prédictives pour la taille, l'envergure des membres supérieurs, ou la
longueur ulnaire) permet de documenter facilement l’évolution de la faiblesse des muscles
respiratoires. Une fois que les signes cliniques d’hypoventilation nocturne apparaissent ou que
l’on note une chute de la FVC à 1.25 l ou <40% de sa valeur prédite, la réalisation
d’oxymétries nocturnes successives permet de confirmer l’installation d’une insuffisance
respiratoire nocturne. Ceci peut être fait facilement à domicile avec l’aide de petits appareils
portables. Ces symptômes sont à rechercher également à chaque consultation.
● Surveillance de l'efficacité de la toux : la mesure périodique du ‘peak cough flow’ (PCF)
permettra de surveiller l'efficacité de la toux. Les méthodes permettant d'augmenter
l’efficacité de la toux telles que la ‘toux assistée’, les techniques de ‘recrutement de volume’,
la ‘cough assist machine’ seront considérées quand le PCF est inférieur à 270 l/min chez les
patients non-ambulants et débutés avant que le PCF n’atteigne une valeur inférieure à 160
l/min.
● Prophylaxie des infections des voies respiratoires : une fois que la FVC d'un patient commence
à diminuer, les garçons sont susceptibles de developper des infections des voies respiratoires
et devront bénéficier d’une vaccination contre la grippe, la coqueluche, et le pneumocoque.
● Gestion des infections des voies respiratoires : lors d’une infection respiratoire chez un patient
dont la toux est inefficace, des antibiotiques seront rapidement administrés. De la
kinésithérapie respiratoire telle que le drainage postural et la ‘toux assistée’ lui sera enseignée
lorsque sa toux est inefficace et sera complétée au besoin avec la ‘cough assist machine’ ou
d'autres techniques de recrutement de volume telle que la respiration glossopharyngée.
● Gestion de l’hypoventilation nocturne : il convient de demander les symptômes
d’hypoventilation nocturne à chaque consultation. L’hypoventilation nocturne symptomatique
est une indication de mise en place d’une ventilation nocturne non-invasive (VNI). La VNI est
également à considérer si l'oxy-capnométrie nocturne ou la polysomnographie met en
evidence une SaO2 basse ou une pCO2 élevée.
● L’extension de la ventilation nocturne à la période diurne est à considérer si le patient
présente une pCO2 élevée ou une SaO2 élevée. Un confort accru du patient est obtenu grace
à l’utilisation de la ventilation intermittente à pression positive avec embout buccal.
● Le patient et son entourage bénéficieront d’une formation adaptée et régulière qui fera partie
intégrante du traitement. Une surveillance des complications de la VNI (par exemple, fuites
d'air, distension gastrique, sécheresse des muqueuses, déformation faciale) est nécessaire.
● Les approches anesthésiologiques seront adaptées afin de réduire au minimum le risque de
dépression respiratoire per- et postopératoire et de complications cardiovasculaires. Parfois,
un monitorage invasif ainsi qu’une admission aux soins intensifs seront nécessaires. Des
relaxants musculaires dépolarisants sont à éviter en raison du risque d’hyperkaliémie.

6. Soins cardiaques
● Surveillance : les examens cardiaques (échographie cardiaque et ECG) sont indiqués tous les
2 ans à partir du diagnostic jusqu’à l’âge de 10 ans, ensuite annuellement ou plus
fréquemment, si des anomalies sont détectées. Un bilan cardiaque sera réalisé à tout âge
avant une anesthésie générale. L’IRM cardiaque peut s’avérer utile chez les patients
présentant une fenêtre échographique acoustique limitée.
● Les anomalies du rythme cardiaque sont à prendre en charge. La surveillance régulière par
Holter sera réalisée chez les patients présentant un dysfonctionnement cardiaque.
● Prophylaxie : les ACE inhibiteurs sont indiqués dès la mise en évidence d’une détérioration
infraclinique de la fonction cardiaque détectée par échographie. Une étude à long terme
suggère même qu'une introduction plus précoce d'un ACE inhibiteur empêche la détérioration
ultérieure de la fonction cardiaque. Le traitement prophylactique précoce avec des ACE
inhibiteurs à un stade préclinique du dysfonctionnement cardiaque est donc recommandé par
plusieurs centres chez les patients de 5 à 10 ans, bien qu'il n’existe, pour le moment, aucun
consensus général à ce sujet.
● Traitement : il dépend du type et de la sévérité de la cardiomyopathie. La cardiomyopathie
dilatée est la forme la plus fréquente. Des ACE inhibiteurs et des bèta-blocquants
simultanément ou des ACE inhibiteurs en premier choix, éventuellement suivis par des bèta-
blocquants, seront instaurés en présence d’anomalies progressives avec l'adjonction d’un
diurétique ou d’autres médicaments lors de l’apparition d’une insuffisance cardiaque. La
thérapie d'anti-coagulation sera considérée pour les patients présentant un dysfonctionnement
cardiaque grave afin de prévenir une thrombose ou une embolie.
● Étape arythmogène : les arythmies ventriculaires apparaissent à un stade avancé de la
dystrophinopathie cardiaque. Les extrasystoles ventriculaires prématurées et isolées n'exigent
aucun traitement mais il est important de surveiller attentivement la condition cardiaque.
L’apparition d’arythmies ventriculaires importantes nécessite un traitement prolongé par
amiodarone (400 mg à 1 g par jour) tout en surveillant attentivement la fonction thyroïdienne.
● Les patients porteurs de la maladie bénéficieront d’examens cardiaques (échographie et ECG)
tous les cinq ans ou plus fréquemment si des anomalies sont mises en évidence.

7. Orthopédie
● Appareillage : chez les enfants ambulants, des attelles de nuit seront prescrites lorsqu’il
apparaît une perte de dorsiflexion à la cheville, lors d’une perte du niveau normal de
dorsiflexion et certainement avant que le pied soit bloqué en position plantigrade. Durant la
journée, le port d’attelles n’est pas recommandé avant la perte de la marche.
● Chez les enfants non-ambulants : le port d’attelles est recommandé pour éviter le
développement de rétractions douloureuses qui ont un impact négatif sur la posture. Certains
enfants tireront avantage de ténotomies mais le port d’attelles reste toujours nécessaire après
toute chirurgie.
● Les attelles du genou et de la cheville ont pour objectif de retarder le développement des
rétractions et de prolonger la déambulation. Les armatures ou les “marcheurs debout de
pivot” (swivel walkers) peuvent retarder le développement des rétractions chez les enfants
non-ambulants.
● La déformation de la colonne chez le patient atteint de la DMD débute précocément chez les
jeunes adolescents s’ils n’ont pas été traités au long cours par des corticostéroïdes. Une
chirurgie de fusion peut être recommandée dès que l'on démontre une progression de la
scoliose et que l'angle de Cobb dépasse 25 à 30 degrés.
Psychosocial
● Le patient et sa famille bénéficieront d’une visite à domicile au moment du diagnostic afin de
les aider à gérer les problèmes émotionnels et pratiques liés à l’annonce du diagnostic. Par
exemple, les sentiments de perte, de culpabilité et de colère. Expliquer la maladie à l'enfant et
à ses frères et soeurs est également très important. Les questions pratiques concernant
l'accès au domicile, l'école, les loisirs et les barrières à l'autonomie seront à aborder.
● Un soutien social (information, recommandation et conseil) et psychologique sera offert au
moment des changements et des crises. Par exemple, le désir d’une autre grossesse, les
questions de déplacement et d’adaptation du domicile liées à la perte de la marche, les
questions par rapport aux gestes chirurgicaux, les difficultés cardiaques et respiratoires, le
passage à l'université ou à l’emploi, la fin de vie.
● Un soutien psychologique sera offert aux enfants affectés et à leurs familles durant les
périodes de difficultés émotionnelles et comportementales.
● Les troubles de l’apprentissage ou les symptômes apparentés à l’autisme sont à identifier
précocément et des recommandations seront données aux parents et aux éducateurs afin de
mieux encadrer et accompagner les patients dans leurs difficultés.

8. Réadaptation
● Des évaluations neurologiques, respiratoires et cardiaques annuelles seront idéalement
coordonnées par l'intermédiaire du centre de réadaptation de la DMD.
● Dès le diagnostic, les garçons seront évalués une à deux fois par an par des thérapeutes
(kinésithérapeutes et ergothérapeute) ayant une réelle expérience des maladies
neuromusculaires. L'intervalle entre les évaluations dépend de l'âge du garçon, de la
progression de la maladie et de ses capacités fonctionnelles.
● Le but des évaluations est d'établir un plan d’intervention pour que l'enfant optimise ses
capacités physiques, sociales et intellectuelles. Le plan veillera à ce que les professionnels et
les parents soient au courant des évènements et de l’évolutivité par étapes de la maladie. Une
évaluation des capacités physiques sera répétée à intervalles réguliers afin de suivre la
progression de la maladie.
● Les objectifs principaux du kinésithérapeute et de l’ergothérapeute sont d’encourager l'activité
et d’améliorer la fonction motrice. Ceci inclut des interventions pour retarder ou réduire les
complications dues à la dégradation de la force musculaire, des recommendations concernant
les activités, les adaptations et les ajustements permettant aux patients de vivre, à tout âge,
une vie socialement active avec sa famille et ses amis.
● La visite annuelle à domicile réalisée par l’équipe multidisciplinaire du centre de référence
DMD est recommandée afin de soutenir le patient et sa famille d’une part et l'équipe locale
(kinésithérapeute, ergothérapeute, assistant social et enseignants) d’autre part.
● Exercices : des exercices physiques d’endurance ne seront pas prescrits car il n'existe aucune
preuve de leur utilité; ils pourraient même accélérer les dommages musculaires. Les exercices
actifs d’intensité modérée, en particulier en piscine (hydrothérapie), sont recommandés. Les
enfants qui prennent des stéroïdes peuvent acquérir des aptitudes motrices supplémentaires
telles que l’utilisation du vélo, ce qui encourage le jeu et l'interaction autonome avec les pairs.
● Fauteuils roulants : ils seront prescrits pour améliorer la mobilité et l'autonomie. Des fauteuils
roulants électriques adaptés individuellement à chaque patient (plan d’inclinaison variable,
repose-tête) seront fournis le plus tôt possible afin d’éviter des rétractions posturales et une
mauvaise position assise.
● Des cours annuels et centralisés pour les jeunes et les adultes atteints de la DMD ainsi que
pour leurs familles sont recommandés et dispensés par les associations nationales de patients
en collaboration avec les centres neuromusculaires.

9. Soins dentaires
● Les garçons avec DMD verront un dentiste avec une expérience suffisante et une
connaissance détaillée de la maladie, de préférence dans un centre spécialisé. La mission du
dentiste sera d’offrir un traitement de haute qualité et une dentition saine. Le dentiste sera la
personne ressource pour les familles et le dentiste de proximité. Il se souciera des différences
spécifiques du développement dentaire et squelettique des garçons atteints de la DMD et
collaborera avec un orthodontiste bien informé et expérimenté.
● Les soins dentaires se basent sur des mesures prophylactiques en vue de maintenir une
bonne hygiène orale et dentaire.
● Les dispositifs et les aides techniques individuellement adaptés pour l'hygiène orale sont d'une
importance toute particulière quand la force musculaire des mains, des bras et du cou du
patient commence à diminuer.
Références principales
Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International
Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management
in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders
2004; 4:526-34
Bushby K, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibson M, and Quinby J. The multidisciplinary management of
Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics 2005; 15: 292-300
Cardiovascular Health Supervision for Individuals Affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy.
Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Pediatrics 2005;116;1569-1573.
Quinlivan R, Roper H, Davie M, Shaw NJ, McDonagh J, Bushby K. Report of a Muscular Dystrophy
Camapign funded workshop Birmingham, UK, January 16th 2004. Osteoporosis in Duchenne muscular
dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscular Disorders 2005; 15:72-79
Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortaslity in Duchenne
msucular dystrophy: 10 years´follow-up. American Heart Journal 2007;154:5962602.
American Thoracic Society consensus conference (Finder JD, chair). Respiratory care of the patient
with Duchenne muscular dystrophy. Am J Crit Care Med 2004; 170:456-465.